Realidad de los pacientes con hipertensión arterial de la costa del río Uruguay asistidos por especialistas en cardiología (Registro Río Uruguay I) / Reality of Hypertensive Patients from the Uruguay River Coast Assisted by Specialists in Cardiology (Río Uruguay Registry I)

RESUMEN Introducción: La hipertensión es uno de los principales factores que aumentan la "carga" de la enfermedad aterosclerótica. Objetivo: Analizar las características, el tratamiento y el grado de control en pacientes atendidos por cardiólogos en nuestra zona de influencia. Material y métodos: Se realizó un estudio transversal en 13 consultorios de cardiología donde se analizaron las características clínicas, tensión arterial y tratamiento farmacológico. Resultados: Se enrolaron 519 pacientes en 3 meses, hombres: 44,9%, edad: 61,5 años, tiempo de hipertensión: 11,2 años, enfermedad cardiovascular: 24%, tensión arterial promedio: 133/79,8 mmHg. Entre los pacientes sin enfermedad cardiovascular, el 73% tenían riesgo cardiovascular bajo (<10%). El 39,1% recibía dos drogas; el 26,8%, tres; el 24,7%, uno; el 7,9% cuatro; y el 1,35%, cinco drogas. Finalmente, el 60,5% de los pacientes estaba en el objetivo de tensión arterial (<140/90 mmHg). Conclusiones: Los pacientes con hipertensión evaluados en nuestra área geográfica presentaban bajo riesgo cardiovascular y alto uso de combinaciones farmacológicas. El 60% alcanzaban los objetivos de tensión arterial.

ABSTRACT Background: Hypertension is one of the main factors that increase the "burden" of atherosclerotic disease. Objective: The aim of this study was to analyze the characteristics, treatment and degree of control in patients treated by cardiologists in our area of influence. Material and methods: A cross-sectional study was carried out in 13 cardiology offices analyzing hypertensive patients' clinical characteristics, blood pressure and pharmacological treatment. Results: A total of 519 patients with the following characteristics were enrolled during a 3-month period: 44.9% were men, mean age was 61.5 years, the spell of hypertension was 11.2 years, 24% of patients had cardiovascular disease and mean blood pressure was 133/79.8 mmHg. Among patients without cardiovascular disease, 73% had low cardiovascular risk (<10%). Hypertensive treatment showed that 39.1% of patients were receiving two drugs, 26.8% three, 24.7% one, 7.9% four and 1.35% five drugs. Finally, 60.5% of patients was within the target blood pressure (<140/90 mmHg). Conclusions: Hypertensive patients evaluated in our geographical area presented low cardiovascular risk and high use of pharmacological combinations. Pressure targets were achieved in 60% of cases.

Síndrome de Sjögren-Larsson: Reporte de caso pediátrico / Sjögren-Larsson syndrome: Pediatric case report

El síndrome de Sjogren-Larsson se caracteriza por retardo mental, ictiosis congènita y diplejía o cuadriplejía espástica. El defecto primario en este síndrome es la mutación del gen ALDH3A2, que codifica la enzima aldehído deshidrogenasa grasa y causa una deficiencia enzimática que produce una acumulación de alcoholes y aldehídos grasos en los tejidos que comprometen la integridad de la membrana celular, cuyos efectos pueden observarse en la piel, los ojos y el sistema nervioso central. El diagnóstico se realiza por medio de la cuantificación de la actividad de la enzima. Se describe el caso de una paciente con signos clínicos patognomónicos del síndrome de Sjogren-Larsson, cuyo diagnóstico se realizó por medio de la cuantificación de la actividad enzimática en un cultivo de fibroblastos. Además, tomando en cuenta el árbol genealógico de la paciente, se realizó el estudio en los padres y un hermano con signos sugestivos del síndrome de Sjogren-Larsson.

Sjogren-Larsson syndrome is characterized by congenital ichthyosis, mental retardation and spastic diplegia or quadriplegia. The primary defect in this syndrome is mutation of ALDH3A2 gen that codes for the fatty aldehyde dehydrogenase. Deficiency of this enzyme causes an accumulation of fatty alcohols and fatty aldehydes, leading to altered cell-membrane integrity. Skin, eyes, and the central nervous system are affected latter. The diagnosis is carried out through the cuantification of the enzyme activity.

Fenotipo grave en dos medio hermanas con síndrome de Adams Oliver / Severe phenotype in two half-sibs with Adams Oliver syndrome

El síndrome de Adams Oliver (AOS) es una entidad heterogénea con defecto transverso terminal de extremidades (TTLD) y aplasia cutis congénita (ACC) con un amplio espectro fenotípico. Se han descrito diferentes modos de herencia en esta enfermedad; los defectos más graves se han asociado a un patrón autosómico recesivo (AR). Objetivo. presentar a una familia con dos medio hermanas con un fenotipo grave de Adams Oliver, con una madre sana. Reporte del caso: una mujer de 27 años de edad fue referida al Departamento de Genética. Su hija anterior presentó acránea, anillos de constricción y defectos transversos terminales de extremidades. Su hija actual presentaba encefalocele occipital, defecto amplio en huesos del cráneo, aplasia cutis congénita, defecto terminal transverso de extremidades y labio y paladar hendido bilateral. Sugerimos que algunos casos con fenotipo grave del síndrome de Adams Oliver pueden deberse a herencia autosómico dominante con penetrancia incompleta o a la presencia de mosaicismo gonadal.

Adams Oliver syndrome (AOS) is a highly variable entity with terminal transverse limb defects (TTLD) and aplasia cutis congenita (ACC) with a wide phenotypic spectrum. Several inheritance models have been observed; the most severe phenotype has been related to an autosomal recessive (AR) pattern of inheritance. Objective. To present a family with two half siblings with a severe phenotype of Adams Oliver syndrome in which the mother was healthy. Case report: A 27 year-old woman was referred to the Genetics Department. Her previous girl presented acrania, constriction rings and terminal transverse limb defects. The present girl had occipital encephalocele, large scalp defects, aplasia cutis congenita, terminal transverse limb defects and bilateral cleft lip and palate. Autosomal dominant inheritance with reduced penetrance or gonadal mosaicism has to be considered in Adams Oliver syndrome with severe intracranial anomalies.

MLPA (amplificación de sondas dependiente de ligandos múltiples) en el diagnóstico perinatal rápido de las principales aneuploidías / MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) in perinatal rapid diagnosis of major aneuploidies

Introducción: El MLPA (amplificación de sondas dependiente de ligandos múltiples) es un método reciente, basado en la reacción en cadena de la polimerasa (RCP), de cuantificación relativa del número de copias normales y anormales de ácido desoxirribonucleico (ADN) de hasta 40 secuencias genómicas diferentes. Su uso se ha difundido tanto en la investigación como en el diagnóstico clínico. Recientemente, el MLPA se ha utilizado en diagnóstico prenatal y en el estudio de abortos. Objetivo: Presentar los primeros resultados obtenidos con MLPA en el diagnóstico perinatal de las principales aneuploidías de los cromosomas 13, 18, 21, X y Y. Material y métodos: Se obtuvo ácido desoxirribonucleico genómico de tejidos sin cultivar de aborto, biopsia de vellosidades coriales (VC), líquido amniótico (LA), cordón umbilical (CU) de óbitos o sangre periférica (SP) de recién nacidos, en 13 casos con patología perinatal. Para el MLPA se utilizó el kit p 290 para diagnóstico prenatal y sus productos se cuantificaron en un secuenciador ABI Prism 3130. Todos los casos se procesaron para cariotipo en forma paralela. Resultados: Se obtuvieron resultados con MLPA entre dos y tres días en las 13 muestras estudiadas. Seis de ellas mostraron aneuploidías. El cariotipo se obtuvo entre 15 y 21 días en 11 casos, cinco fueron aneuploides y dos fallaron. Los resultados entre MLPA y cariotipo fueron concordantes en las fallas del cultivo celular, el diagnóstico se obtuvo por MLPA. Conclusiones: El MLPA es un método útil y rápido en el diagnóstico perinatal de las principales aneuploidías; además, tiene la ventaja de permitir estudiar tejidos con baja viabilidad celular como ocurre en algunos casos de aborto u óbito.

Introduction: The MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) is a new method based on polimerase chain reaction (PCR) for relative quantification of normal and abnormal numbers of copies of desoxyribonucleic (DNA), up to 40 different genomic sequences. Its use is widespread in both, research and clinical diagnosis. MLPA recently began to be used in prenatal diagnosis and study of pregnancy losses. Objective: Present the first results obtained with MLPA in perinatal diagnosis of major aneuploidies of chromosomes 13, 18, 21, X and Y. Methods: Genomic DNA was obtained from different uncultivated tissues: abortion, chorionic villus, amniotic fluid, umbilical cord blood or peripheral blood in 13 cases with perinatal pathology. MLPA kit p290 for prenatal diagnosis was used and its products were quantified in ABI Prism 3130 sequencer. All cases were processed in parallel for karyotype. Results: MLPA results were obtained in 2 to 3 days in the 13 samples studied. Six of them showed aneuploidy. Karyotype was obtained between 15 and 21 days in 11 cases, five were aneuploidy and two failed. The results obtained with MLPA and karyotypes were concordant and in cases where the cell culture failed, the diagnosis was obtained by MLPA. Conclusions: MLPA is a rapid and useful method in the perinatal diagnosis of major aneuploidies, it also has the advantage of allowing the study of tissues with low cell viability, as in some cases of abortion and fetal death.

Perforación tricuspídea traumática: presentación de un caso / Traumatic tricuspid valve perforation: case report

Esta comunicación describe el caso de un paciente que ingresa en la guardia del hospital con una herida de arma de fuego a nivel precordial, en paro cardiorrespiratorio. La lesión interesó el ventrículo derecho, la aurícula derecha y el pulmón derecho. Dichos daños se repararon quirúrgicamente por cardiorrafia y drenaje del hemotórax derecho. El ecocardiograma en el posoperatorio mediato descubrió una perforación de una valva de la tricúspide, que produjo insuficiencia tricuspídea leve. Se realizan diferentes consideraciones referentes a los traumatismos cardíacos