Gliomas tipo astrocytoma pilocítico "atípico recurrente" y gen B-RAF: presentación de caso clínico, discusión / Glioma type pilocytic astrocytoma "atypical recurrent" and gen BRAF: Clinical case presentation, discussion

RESUMEN El astrocitoma pilocítico (AP) es una neoplasia bien diferenciada, grado I OMS,que predomina en la infancia y es raro en la población adulta. Se reportan casos atípicos con una biología tumoral agresiva que continúan preservando la histología benigna o se transforman hacia gliomas de alto grado. Algunos estudios genéticos en esté subtipo de tumor referencian la activación de la vía MAPK/ERK a través de cambios en el gen BRAF. El objetivo del grupo es presentar un caso clínico representativo de un AP con evolución "atípica" y realizar una revisión actualizada desde la biología, genética, las posibilidades terapéuticas emergentes y exponer las controversias del tratamiento desde lo quirúrgico y las terapias complementarias.

SUMMARY The pilocytic astrocytoma (PA), formerly referred to as juvenile pilocytic astrocytomas, are WHO grade I tumors, that commonly occur during childhood and rarely in the adult population. Genetic studies of this tumor report an activation of the MAPK / ERK pathway through changes in the BRAF gene. The aim of this article is to report a series of atypical PA cases with an aggressive tumor biology that continue preserving the benign histology or transformed into high-grade gliomas, and review the biology, genetics, and emerging therapeutic possibilities for these cases. And finally expose controversies from the surgical treatment and complementary therapies.

Linfoma leptomeníngeo primario. Reporte de tres casos y revisión de la literatura / Primary leptomeningeal lymphoma. Report of three cases and review of the literature

El linfoma leptomeníngeo primario (LLMP) es una entidad con baja frecuencia de presentación, representa del 1% al 2,4% de los linfomas primarios del sistema nervioso central; las variedades histológica más observadas son el linfoma de la zona marginal tipo MALT, el linfoma B de célula grande difuso y el linfoma linfoblástico de células B. La localización y su extensión determinan las manifestaciones clínicas; en radiología se prefieren las imágenes con medios de contraste, ya que tienden a confundirse con meningiomas como la primera impresión diagnóstica y son la cirugía y los estudios de patología los que confirman el diagnóstico. La quimioterapia es la base del tratamiento en esta entidad, la radioterapia se deja como una opción secundaria. El propósito de este trabajo es presentar tres casos clínicos representativos de LLMP y las variantes por imágenes de radiología, la revisión enfocada de la literatura y el tratamiento de esta infrecuente patología.

Primary Leptomeningeal lymphmoma (PLML) is a low frequency neoplasm representing 1% to 2,4% of primary lymphomas of the central nervous system (CNS). The most frequent histological variety is the extranodal marginal zone lymphoma (MALT lymphoma), but other variants are reported such as diffuse large cell B-cell lymphoma (DLBCL). The location and extent determine the clinical manifestations. In radiology, images with contrast are preferred to difference from meningiomas which are the main differential diagnosis; nevertheless surgery and histology confirm the diagnosis. Chemotherapy is the mainstay of treatment and radiation therapy is a secondary alternative. The purpose of this paper is to present three cases of PML, the radiological variants and to conduct a focused literature review with treatment of this pathology.

Síndromes paraneoplásicos neurológicos: como entender la respuesta inmune y los anticuerpos paraneoplásicos / Paraneoplasics neurologic syndromes: understanding the immune response and paraneoplastic antibodies

Los síndromes paraneoplásicos neurológicos (SPN) comprometen el sistema nervioso (central periférico o neuromuscular) de forma focal o difusa y se deben a una respuesta inmune de tipo humoral o celular sin que haya metástasis o extensión directa del tumor, su incidencia es baja. El SPN hace que el sistema inmune medie su respuesta a través de las células T principalmente cuando los antígenos son de localización intracelular, pero cuando los antígenos se localizan en la membrana celular se ha observado una mediación por anticuerpos.Los SPN pueden preceder la aparición de un tumor. Los anticuerpos onconeuronales permiten limitar su espectro diferencial y facilitan el diagnóstico y tratamiento tempranos. Los síndromes neurológicos no paraneoplásicos y sin un tumor subyacente son entidades importantes para el diagnóstico diferencial, en ellos hay una mediación por anticuerpos contra las proteínas sinápticas y de la superficie celular y comparten características clínicas con los SPN; afectan niños y adultos jóvenes y pueden responder a inmunoterapia.El objetivo de este artículo es explorar las características de los SPN y los mecanismos inmunológicos que los identifican, definir los anticuerpos mejor estudiados y presentar un plan de diagnóstico y tratamiento.

Neoplasias primarias y secundarias múltiples, el sistema nervioso: una parte del todo / Primary and secondary multiple neoplasms of central nervous system: o part of everything: what´s new in this genetics

Los tumores primarios y secundarios múltiples se han descrito desde finales del siglo XIX, sin embargo los criterios específicos para definirlo como una entidad claramente reconocida solo se precisaron hasta 1932. El desarrollo de un segundo tumor maligno después del tratamiento del primero con radioterapia o quimioterapia no es un evento infrecuente sobre todo en pacientes de edad pediátrica, en especial en las neoplasias hematolinfoides. Factores como la edad, las alteraciones genéticas, el tipo de tumor primario, la exposición a determinadas sustancias o pató-genos, la herencia o inclusive el estado inmunológico de un paciente se han relacionado con el riesgo de tener o presentar tumores múltiples.El cáncer es una enfermedad relacionada con alteraciones en el genoma. Hay reportes de tumores cerebrales en mujeres asociados con cáncer de vejiga, colo-rectal, seno y endometrio y en los hombres una alta incidencia de linfoma de SNC (sistema nervioso central) como una neoplasia maligna secundaria. La secuenciación completa del genoma humano y el continuo perfeccionamiento de las tecnologías hacen posible visualizar para tiempos cercanos una mejor comprensión de los cambios en el genoma y su causalidad con el cáncer. El propósito de este artículo es presentar un caso clínico muy representativo y una revisión de algunos avances en el campo de la genética, en este interesante campo.

The description of patients with multiple primary and secondary tumors is an event reported since the late nineteenthcentury, however the specific criteria to define it as an entity were not published until 1932. The development of a second malignancy after treatment of the first with radiotherapy or chemotherapy is not uncommon, especially in pediatric patients, however, factors such as age, genetic alterations, primary tumor type, exposure to certain substances or pathogens, genetics and patient’s immune status have influence in the presence of multiple tumors. Cancer is a disease related to alterations in the genome. There are reports of brain tumors in women associated with bladdercancer, colorectal and endometrial cancer and in men a high incidence of lymphoma of CNS (central nervous system) as a secondary malignancy. The complete sequencing of human genome and the continuous improvement of technologies will allow for a better understanding of changes in the genome and its causality with cancer. The our purpose is present to the readers a review of the literature with the progress in the field of genetics, and alsoreport a representative clinical case.