Ética de la edición genética en seres humanos

Propósito/Contexto. Este artículo analiza aspectos éticos de la edición genética en seres humanos. Metodología/Enfoque. Se describe el desarrollo de las principales aplicaciones de la tecnología genética en prevención, diagnóstico y terapéutica de enfermedades genéticas en las últimas décadas, culminando con la edición genética. Resultados/Hallazgos. Se definen los principales aspectos éticos que presenta la edición genética somática y germinal en seres humanos, incluyendo cuestiones de seguridad, especificidad, precisión y certeza. Se critica la edición genética germinal y el concepto de "mejoramiento" humano por vulnerar la autonomía individual, generar cambios genéticos heredables en la progenie y aceptar la falacia del reduccionismo genético de que los rasgos de las personas dependen exclusivamente de la constitución genética, independiente del ambiente. Discusión/Conclusiones/Contribuciones. La edición genética somática puede ser ética si se siguen las normas éticas de la investigación biomédica. Por el contrario, la edición genética germinal no es pertinente ni necesaria para el tratamiento de enfermedades genéticas y presenta graves conflictos éticos, por lo cual, previo a su aplicación es necesario un consenso social por discusiones democráticas, amplias y profundas entre todos los actores sociales involucrados, seguido de mecanismos de gobernanza con regulación robusta por parte del estado, que impidan la vulneración de derechos humanos fundamentales.

Purpose/Context. This article discusses ethical aspects of gene editing in humans. Methodology/Approach. The main applications of genetic technology in the prevention, diagnosis and therapeutics of genetic diseases in recent decades, are described, culminating with genetic editing. Results/Findings. The main ethical aspects of somatic and germline gene editing in humans are discussed, including issues of safety, specificity, precision and certainty. Germline genetic editing and human "enhancement" are criticized for violating individual autonomy, for generating heritable genetic changes in the progeny and for accepting the fallacy of genetic reductionism that people's traits depend exclusively on genetic makeup, independent of the environment. Discussion/Conclusions/Contributions. Somatic gene editing can be ethical if the ethical standards of biomedical research are followed. However, germline genetic editing is not relevant nor necessary for the treatment of genetic diseases and, furthermore, it presents serious ethical conflicts. Therefore, prior to its application, a social consensus is necessary, obtained by democratic, broad and profound discussions among all the social players involved, followed by governance mechanisms with robust regulation by the state, which prevent the violation of fundamental human rights.

Finalidade/Contexto. Este artigo discute aspectos éticos da edição de genes em humanos. Metodologia/Aproximação. Descreve o desenvolvimento das principais aplicações da tecnologia genética na prevenção, diagnóstico e terapia de doenças genéticas nas últimas décadas, culminando com a edição de genes. Resultados/Descobertas. São definidos os principais aspectos éticos da edição de genes somáticos e da linha germinal no ser humano, incluindo questões de segurança, especificidade, precisão e exactidão. A edição genética da Germline e o conceito de "melhoramento" humano são criticados por violarem a autonomia individual, gerando alterações genéticas hereditárias nos descendentes e aceitando a falácia do reducionismo genético de que as características das pessoas dependem exclusivamente da sua constituição genética, independente do ambiente. Discussão/Conclusões/Contribuições. A edição somática de genes pode ser ética se os padrões éticos da investigação biomédica forem seguidos. Pelo contrário, a edição genética na linha germinal não é relevante nem necessária para o tratamento de doenças genéticas e apresenta graves conflitos éticos. Por conseguinte, antes da sua aplicação, é necessário um consenso social através de discussões democráticas, amplas e profundas entre todos os actores sociais envolvidos, seguidas de mecanismos de governação com regulação robusta por parte do Estado, que impeçam a violação dos direitos humanos fundamentais.

Problemas éticos do determinismo genético / Ethical problems in genetic determinism

Trabalho apresentado no debate “Projeto Genoma Humano: desenvolvimentos recentes e suas implicações éticas”, no VI Congresso Internacional de Bioética, Brasília, Brasil -1º de novembro de 2002.

Medical genetic services in Latin America: report of a meeting of experts

Durante el Noveno Congreso Internacional de Genética Médica que se celebró en Rio de Janeiro, Brasil, del 16 al 18 de agosto de 1996, un grupo de expertos bajo la coordinación de los autores examinó en detalle el estado de la genética médica en América Latina. Los datos y las ideas que se presentaron en esa reunión, que fue patrocinada por el Programa de Genética Humana de la Organización Mundial de la Salud (OMS) y por el Programa de Salud Maternoinfantil de la Organización Panamericana de la Salud (OPS), se presentan en este documento en tres secciones generales. La primera versa sobre la historia y el estado actual de la genética médica en todos los países de América Latina en que ese campo ha tenido cierto desarrollo. A ella le siguen una discusión de las características generales de la genética médica en la Región y una última sección de recomendaciones sobre cómo promover la genética médica en América Latina

Aspectos éticos en el manejo de una enfermedad genética / Ethical aspects in the management of a genetic disease

Se describe el caso de un recién nacido con hipotonía y signos que sugerían miopatía congénita tubular. Inicialmente se decidió darle toda clase de apoyo, incluida la eventual conexión a ventilación mecánica, hasta comprobar el diagnóstico mediante una biopsia muscular. Sin embargo, ante su agravación progresiva y la categórica solicitud de sus padres, se decidió no conectar a respirador. El paciente falleció y el resultado de la biopsia, conocido después de la muerte, revelóque sufría de atrofia muscular espinal. Se refelxiona sobre los aspectos éticos comprometidos en este tipo de decisiones, que influyen la autonomía del paciente, los derechos de los padres, los requisitos para decidir abstenciones terapéuticas, los beneficios para el paciente, las condiciones para el consejo genético y las responsabilidades profesionales posteriores con los padres