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1.
Hematología (B. Aires) ; 8(1): 1-7, ene.-abr. 2004. tab, graf
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-384965

RESUMO

Las hemoglobinopatías se deben a una gran variedad de defectos de los genes de globina. Mientras que las hemoglobinopatías estructurales y los síndromes de sobreexpresión son determinados por unos pocos mecanismos fisiopatológicos (mutaciones sin sentido, y mutaciones en la región promotora o deleciones I inserciones respectivamente), los sindromes talasémicos (y las hemoglobinopatías talasémicas) tienen causas gen éticas muy diversas, con consecuencias fisiopatológicas a veces complejas. El propósito de esta revisión es proveer una introducción para la mejor comprensión de las bases moleculares de esta patología hereditaria frecuente aunque subdiagnosticada. Médicos y biólogos deben ser concientes de la importancia de este conocimiento para el diagnóstico molecular correcto en casos de estudios prenatales o preimplante realizados con el fin de evitar el nacimiento de niños con talasemia mayor


Assuntos
DNA , Hemoglobinopatias , Talassemia
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