Calcinosis cutis congénita tumoral asociada con encefalopatía epiléptica infantil temprana con variante patogénica en el gen FGF12 / Tumorous congenital calcinosis cutis associated with early childhood epileptic encephalopathy with a pathogenic FGF12 gene variant

Resumen Introducción: La calcinosis cutis es el depósito de sales insolubles de calcio en la piel y se clasifica, de acuerdo con su patogénesis, en distrófica, metastásica, idiopática, iatrogénica y calcifilaxis. La calcinosis idiopática se presenta en pacientes sanos y es asintomática; incluye la calcinosis escrotal, la calcinosis nodular de Winer o nódulos calcificados subepidérmicos y la calcinosis tumoral familiar. Esta última es una condición rara que se caracteriza por el depósito de calcio periarticular en pacientes normocalcémicos sin conexión al hueso. Caso clínico: Paciente de sexo masculino de 5 meses de edad, quien al séptimo día de vida fue hospitalizado por ictericia multifactorial, sepsis neonatal tardía y apnea con crisis epilépticas. La evolución fue tórpida, con ingresos hospitalarios por crisis epilépticas de difícil manejo, respuesta parcial a la difenilhidantoína y descontrol electrolítico. Mediante la secuenciación del exoma dirigido se detectó una variante patogénica de sentido equivocado en FGF12 que confirmó el diagnóstico de encefalopatía epiléptica temprana número 47. Además, el paciente presentó dermatosis congénita diseminada a las extremidades inferiores con afección en muslos, asintomática, bilateral y simétrica, constituida por hipopigmentación y fóveas duras a la palpación profunda. La biopsia mostró calcificación distrófica. Conclusiones: Se presenta el caso de un lactante con calcinosis cutis congénita profunda asociada con una variante patogénica en el gen FGF12 y con encefalopatía epiléptica, situación clínica que, a la fecha, no había sido reportada en la literatura.

Abstract Background: Calcinosis cutis is the deposit of insoluble calcium salts in the skin. It is classified according to its pathogenesis in dystrophic, metastatic, idiopathic, iatrogenic, and calciphylaxis. Idiopathic calcinosis is asymptomatic, occurs in healthy patients, and includes scrotal calcinosis, Winer's nodular calcinosis or subepidermal calcified nodules, and familial tumor calcinosis. The latter is a rare condition characterized by periarticular calcium deposition in normocalcemic patients with no bone connection. Case report: The case of a 5-month-old male patient, who on the seventh day of life was hospitalized for multifactorial jaundice, late neonatal sepsis, and apnea with epileptic seizures is described. His evolution was torpid, with hospital admissions due to epileptic seizures that were difficult to manage with partial response to the use of diphenylhydantoin and electrolyte alterations. By means of exome sequencing directed, a pathogenic variant of wrong direction in FGF12 was detected and the diagnosis of early epileptic encephalopathy number 47 was confirmed. Also, the patient showed disseminated congenital dermatosis to lower extremities affecting thighs, asymptomatic, bilateral and symmetrical, constituted by hypopigmentation and fovea hard to deep palpation. The biopsy showed dystrophic calcification Conclusions: The case of an infant with deep congenital cutis calcinosis associated with a pathogenic variant in the FGF12 gene with epileptic encephalopathy is described. To date, this clinical situation has not been previously reported in the literature.

Relación entre sobrecarga hídrica y mortalidad en niños conshock séptico / Relation between fluid overload and mortality in children with septic shock

El shock séptico es una de las principales causas que puede llevar a la muerte. La reanimación hídrica constituye un destacado tratamiento para poder disminuir la mortalidad. Objetivo: determinar la relación entre el porcentaje de sobrecarga hídrica (%SH) y la mortalidad en niños con shock séptico. Métodos. Estudio de cohorte en pacientes con shock séptico de entre 1 y 17 años, posterior a la reanimación hídrica con presión venosa central ≥ 5 mmHg con monitoreo invasivo y registro completo de %SH hasta las 96 h. El seguimiento y la variable de desenlace se completaron hasta el día 28. Se registraron las siguientes variables del shock séptico, shock refractario, causa de la insuficiencia renal aguda, anemia, desnutrición, el tiempo de inicio de antimicrobiano, presión oncótica y puntaje de gravedad. Análisis estadístico: Se calculó el hazard ratio (HR) y se construyeron tres modelos pronósticos por riesgos proporcionales de Cox. Resultados. La población fue de 263 pacientes; con un promedio de edad de 8 ± 3 años y con mortalidad del 33 %. El %SH ≥ 10,1 acumulado a las 96 h fue el único asociado; el HR (IC 95 %) ajustado fue perfil hemodinámico HR = 2,6 (1,95,6); por shock refractario, HR = 2,5 (1,6-5,6) y por desnutrición, HR = 8,3 (3,5-14). Conclusiones. El %SH > 10,1 % se relacionó con una mayor mortalidad a 28 días de ajustado al perfil hemodinámico, la refractariedad del shock y el estado nutricional.

Septic shock is one of the main causes of mortality. Fluid replacement stands out as the treatment of choice to reduce mortality. Objective. To determine the relation between the percentage of fluid overload (%FO) and mortality in children with septic shock. Methods. Cohort study in patients aged 1-17 years with septic shock, after fluid replacement with central venous pressure ≥ 5 mmHg, invasive monitoring, and complete recording of %FO up to 96 h. Follow-up and outcome measures were recorded up to day 28. The following outcome measures of septic shock were recorded: refractory shock, cause of acute kidney injury, anemia, malnutrition, time to antibiotic initiation, oncotic pressure, and severity score. Statistical analysis. The hazard ratio (HR) was estimated and three Cox proportional hazard models were developed. Results. The population included 263 patients; their average age was 8 ± 3 years. Mortality was 33 %. A %FO ≥ 10.1 % accumulated at 96 h was the only associated outcome measure; the HR (95 % confidence interval) was adjusted for hemodynamic profile, HR = 2.6 (1.95.6); refractory shock, HR = 2.5 (1.6-5.6); and malnutrition, HR = 8.3 (3.5-14). Conclusions. A %FO > 10.1 % was related to a higher mortality at 28 days of adjustment for hemodynamic profile, refractory shock, and nutritional status.