Impacto de la rehabilitación neuropsicológica computarizada en un paciente con anemia de células falciformes y TDAH. Estudio experimental de caso único

Introducción: La anemia de células falciformes (ACF) es una enfermedad genética que provoca una malformación en el glóbulo rojo, volviéndolo más frágil y desencadenando su lisis. Por su forma anómala predispone a eventos oclusivos en vasos de menor tamaño, incluyendo aquellos en el sistema nervioso central. La literatura documenta presencia de infartos cerebrales silentes y no silentes asociados a ACF, con sus respectivas alteraciones cognitivas. En los últimos años se ha reportado que existe compromiso cognitivo y mayor presencia de trastornos del neurodesarrollo, como el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) en aquellos niños con ACF que aún no han tenido eventos cerebrales isquémicos. Método: Se llevó a cabo un estudio experimental y prospectivo de caso único, que consistió en un programa de rehabilitación por medio de la plataforma de entrenamiento cognitivo para la atención y concentración de CogniFit. Durante 45 sesiones, se realizaron mediciones de respuestas en atención y control inhibitorio, utilizando la Batería de Evaluación Cognitiva para la Atención (CAB-AT). Resultados: Se observó que la intervención tuvo un impacto significativo en el componente de atención, el cual se mantuvo por encima de la línea de base, incluso después de suspender la intervención. Sin embargo, no se encontró un impacto importante en el control inhibitorio. Conclusión: Aunque la intervención mejoró la atención, no lo hizo con el control inhibitorio. Se recomienda complementar la rehabilitación con manejo farmacológico y diseñar nuevos estudios con poblaciones heterogéneas.

Introduction: Sickle cell anemia (SCA) is a genetic disease that causes a malformation in red blood cells, making them more fragile and leading to their lysis. Due to their abnormal shape, they predispose to occlusive events in smaller blood vessels, including those in the central nervous system. Literature documents the presence of silent and non-silent cerebral infarctions associated with SCA, along with respective cognitive impairments. In recent years, cognitive impairment and a higher prevalence of neurodevelopmental disorders such as attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) have been reported in children with SCA who have not experienced ischemic brain events. Method: An experimental and prospective single-case study was conducted, consisting of a rehabilitation program using the CogniFit platform for cognitive training in attention and concentration. Measurements of attention and inhibitory control responses were taken during 45 sessions, using the Cognitive Assessment Battery for Attention (CAB-AT). Results: It was observed that the intervention had a significant impact on the attention component, which remained above the baseline even after discontinuing the intervention. However, no significant impact was found on inhibitory control. Conclusion: Although the intervention improved attention, it did not have the same effect on inhibitory control. Complementing rehabilitation with pharmacological management and designing new studies involving heterogeneous populations are recommended.

Enfermedad de Fabry: un año en tratamiento con migalastat

Introducción la enfermedad de Fabry (o enfermedad de Anderson-Fabry) es una enfermedad de depósito lisosomal causada por la deficiencia o ausencia de la enzima α-galactosidasa A, responsable del catabolismo del glucoesfingolípido globotriaosilceramida (Gb3). Objetivo exponer la evolución de caso de un paciente con diagnóstico de enfermedad de Fabry, en tratamiento con Migalastat, buscando contribuir al conocimiento médico científico a nivel local en el manejo de enfermedad de Fabry con nuevas opciones de tratamiento, considerando la necesidad de generación de evidencia del mundo real en una enfermedad rara como la mencionada. Presentación del caso paciente masculino de 64 años de edad, oriundo de Porto, Portugal, residente en Medellín, Colombia, con enfermedad de Fabry diagnosticada en el año 2010, que fue causada debido a la actividad de la Alfa Galactosidasa A más la mutación fenotípica C.239G>A. Discusión y conclusión este reporte de caso ha demostrado la adecuada respuesta del paciente en el manejo con la chaperona farmacológica migalastat. Por lo tanto, un paciente con enfermedad de Fabry, con manifestaciones típicas y una mutación GLA confirmada y que es susceptible de recibir migalastat, tiene esta excelente opción terapéutica con resultados favorables para sus signos y síntomas. Migalastat (chaperón farmacológico) es un tratamiento oral eficaz y seguro que se traduce en comodidad y beneficios para el paciente y su entorno, lo que permite una mejora significativa de la calidad de vida del paciente.

Introduction Fabry disease, or Anderson-Fabry disease, is a lysosomal deposition disease caused by deficiency or absence of the enzyme α-galactosidase A, which is responsible for the catabolism of the glycosphingolipid globotriaosylceramide (Gb3). Objective To present the evolution of the case of a patient diagnosed with Fabry disease, treated with Migalastat, seeking to contribute to local medical scientific knowledge in the management of Fabry disease with new treatment options, considering the need to generate real-world evidence in a rare disease such as the one mentioned. Case presentation A 64-year-old male patient, native of Porto-Portugal, resident in Medellin-Colombia, with Fabry disease diagnosed in 2010, due to Alpha Galactosidase A activity plus phenotyping mutation C.239G>A. Discussion and conclusions This case report has shown the adequate response of the patient in management with the pharmacological chaperone migalastat. Therefore, a patient with Fabry disease, with typical manifestations and a confirmed GLA mutation and who is susceptible to migalastat, has this excellent therapeutic option with favorable results for his signs and symptoms. Migalastat (pharmacological chaperone) is an effective and safe oral treatment which translates into comfort and benefits for the patient and his environment, and this allows a significant improvement in the patient's quality of life.

Monitoramento dos efeitos da nova política uruguaia de regulação do mercado de cannabis sobre a zona de fronteira: vitimização e percepção social em políticas sobre drogas na fronteira brasileira com o Uruguai - segunda rodada

O objetivo deste relatório é apresentar os resultados da segunda rodada da Pesquisa de Vitimização e Percepção Social em Políticas sobre Drogas na Fronteira Brasileira com o Uruguai, realizada pelo Ipea durante o mês de agosto de 2017. São resultados preliminares, pois o projeto contempla ainda a realização de uma terceira rodada. Outro relatório realizará a análise dos dados em painel. A pesquisa compõe o Plano de Monitoramento dos Efeitos da Nova Política Uruguaia de Regulação do Mercado de Cannabis sobre a Zona de Fronteira, sob a responsabilidade comum de investigadores brasileiros e uruguaios, no quadro do Protocolo de Rivera, de 16 de dezembro de 2014.

Perfil cognoscitivo de adultos mayores de 60 años con y sin deterioro cognoscitivo / Cognitive profile of adults over 60 years with and without cognitive impairment

Introducción: En el envejecimiento, las funciones cognoscitivas se caracterizan por un decremento y variabilidad en sus procesos, discernir si se trata de un envejecimiento normal o un deterioro patológico es clínicamente difícil; los límites no son precisos, además, intervienen variables como la edad, escolaridad y las diferencias poblacionales. Con el objetivo de caracterizar el perfil neuropsicológico de adultos mayores de 60 años con y sin deterioro cognoscitivo se estudió una muestra de 536 adultos mayores de 60 años con queja subjetiva o de familiares en los proceso de memoria, los cuales, fueron pacientes del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición “Salvador Zubirán” de la Ciudad de México, entre los años 2006 a 2010. Por consenso interdisciplinario de especialistas con énfasis en la evaluación neuropsicológica, se dividió la muestra en: Envejecimiento Normal (EN), Deterioro cognitivo Leve (DCL), Enfermedad de Alzheimer (EA), Demencia Vascular (DV) y Demencia Mixta (DM). Con puntajes Z se calculó estadística descriptiva y un ANOVA de medidas repetidas. Resultados: Se encontraron diferencias estadísticas en el rendimiento de la evaluación neuropsicológica entre los grupos. El 29 por ciento de la muestra fue EN que no presenta alteraciones objetivas de funciones cognoscitivas. El más alto porcentaje fue el 46 por ciento del grupo DCL, que mostraron alteraciones en memoria y atención. La EA con el 12 por ciento, presenta alteraciones severas en memoria, funciones ejecutivas y lenguaje. El 7 por ciento del grupo DV la atención, la visuoconstructivo, el cálculo y la coordinación motora fueron las funciones afectadas. Por su parte, en el perfil de DM que representa el 6 por ciento, mostro mayor severidad en las alteraciones cognoscitivas afectadas.

Introduction: During aging cognitive function processes may decrease and fluctuate. This makes the task of distinguishing between normal aging and pathological deterioration clinically difficult. Variables such as age, academic level and social demographics combine to impede an objective analysis. The goal of the study was to characterize the neuropsychological profile of Mexican senior citizens who expressed a subjective complaint regarding memory. Method: A sample of 536 people over the age of 60 was studied. Each had reported memory issues between2006 and 2010 at the Salvador Zubiran National Institute of Medical Science and Nutrition. For interdisciplinary consensus the sample was divided into: Normal Aging (NA), Slight Cognitive Deterioration (SCD), Alzheimer Disease (AL), Vascular Dementia (VA) and Mixed Dementia (MD). Z points were used to calculate ANOVA with repeated measurements. Results: The population yielded statistical differences stemming from neuropsychological evaluations. 29 percent of the sample were classified NA with no current objective alterations in cognitive functions. The largest group, 46 percent, were classified as SCD, manifesting some alterations in memory and attention. AL was found in 12 percent with severe alterations in memory, executive functions and language. A similar cognitive profile was shared with the 6 percent of the group with MD, with only difference in the severity of cognitive alterations. Those with a VA profile manifested affected functions for attention, visual construction, calculation and motor coordination.

Uma anotação à clínica: Gilles Deleuze, esquizofrenia e sua positividade / An annotation to clinic: Gilles Deleuze, schizophrenia and its positivity

O artigo trata a questão da esquizofrenia, tomada como um signo negativo quando se instala como patologia no campo das psicoses. Afirma que o discurso médico psiquiátrico celebrou seu advento e comemorou tais possibilidades que o pensamento "freudo-bleuleriano" abriu e desvelou. Considera que a carreira da esquizofrenia, atravessando o movimento político da antipsiquiatria, confrontou-se com outra sorte de experiências, sendo registrada segundo uma nova lógica que, sob as condições impostas pelo acontecimento freudiano, transformou o saber no século XX. Afirma que Gilles Deleuze compreendeu esse aturdimento, recolheu a parte que lhe cabia e documentou-a, em particular em sua obra Lógica do Sentido quando inverteu a polaridade dos signos, positivando a esquizofrenia.

The article discuss about the subject of schizophrenia, taken as a negative sign when it's taken as pathology in the field of psychoses. It affirms that the medical psychiatric discourse celebrated its advent and commemorated such possibilities opened and revealed by the "freud-bleulerian" thought. It considers that the career of the schizophrenia, crossing the Anti-Psychiatry political movement, was confronted with another sort of experiences, being registered under a new logic that, under the conditions imposed by the Freudian happening, transformed the twentieth century's knowledge. It affirms that Gilles Deleuze understood that stunning, collected the part that fit him and documented it, especially in his work The Logic of Sense when inverted the polarity of the signs, making schizophrenia positive.

Estudio del paciente con infección por VIH / Study of patients with HIV infection

El virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) es el agente causal del SIDA. Más de 30 millones de persones en el mundo padecen esta infección. Hasta la fecha se han caracterizado dos tipos de virus: el VIH-1, el cual es el tipo que predomina a nivel mundial, y el VIH-2, ubicado hasta el momento sólo en África occidental. El virus infecta hombres y mujeres igualmente y es una causa muy importante de mortalidad en los adultos jóvenes. El VIH es uno de los patógenos humanos más variables genéticamente, lo cual hace el desarrollo de vacunas difícil. La transmisión heterosexual continúa siendo la principal forma de transmisión y corresponde al 85 de todas las infecciones. La introducción al mercado de los inhibidores de proteasa y de los inhibidores no nucleósidos de la transcriptasa reversa en 1995 inició la era de la terapia antirretroviral altamente potente (HAART), lo cual ha tenido como resultado una disminución marcada en la morbilidad y mortalidad asociadas con la enfermedad; sin embargo, la erradicación del virus una vez la persona ha sido infectada, continúa siendo imposible. La comprensión detallada de este agente patógeno es fundamental para el diagnóstico, tratamiento y prevención de la infección.

Serological markers and risk factors for hepatitis B and C viruses in patients infected with human immunodeficiency virus

Both hepatitis B and hepatitis C viruses (HBV and HCV) infection are common in HIV-infected individuals as a result of shared risk factors for acquisition. A serological study for HBV and HCV was performed in 251 HIV-positive individuals from Medellín, Colombia. A qualitative RT-PCR for HCV was done in 90 patients with CD4+ T-cell count < 150 per mm³. Serological markers for HBV infection were present in 97 (38.6 percent) patients. Thirty six of them (37.1 percent) had isolated anti-HBc. A multivariate analysis indicated that the following risk factors were significantly associated with the presence of these markers: age (OR = 1.05, 95 percent CI: 1.01-1.08), pediculosis pubis (OR = 1.83, 95 percent CI: 1.01-3.33), men who have sex with men and women (OR = 3.23, 95 percent CI: 1.46-7.13) and men who have sex only with men (OR = 3.73, 95 percent CI: 1.58-8.78). The same analysis restricted to women showed syphilis as the only significant risk factor. Thus, HBV infection was considerably associated with high risk sexual behavior. HCV was present in only two (0.8 percent) of HIV patients. Both of them were positive by RT-PCR and anti-HCV. This low frequency of HIV/HCV coinfection was probably due to the uncommon intravenous drug abuse in this population. The frequent finding of isolated anti-HBc warrants molecular approaches to rule out the presence of cryptic HBV infection.

La infección por los virus de la hepatitis B y hepatitis C (VHB y VHC) es frecuente en individuos infectados por el VIH como resultado de compartir factores de riesgo para su contagio. Se realizó un estudio serológico para el VHB y VHC en 251 individuos VIH positivos de la ciudad de Medellín, Colombia. En 90 pacientes con un recuento de linfocitos T < 150 células por mm³ se hizo una PCR-RT cualitativa para el VHC. Se encontraron marcadores serológicos para la infección por el VHB en 97 (38.6 por ciento) pacientes. Treinta y seis de 97 (37.1 por ciento) tuvieron un anti-HBc aislado. El análisis multivariado indicó que los factores de riesgo significativos asociados a la presencia de estos marcadores fueron: edad (OR = 1.05, 95 por ciento IC: 1.01-1.08), pediculosis púbica (OR = 1.83, 95 por ciento IC: 1.01-3.33), hombres que tienen sexo con hombres y mujeres (OR = 3.23, 95 por ciento IC: 1.46-7.13) y hombres que tienen sexo solo con hombres (OR = 3.73, 95 por ciento IC: 1.58-8.78). El mismo análisis restringido a mujeres mostró que la sífilis fue el único factor de riesgo significativo. Por lo tanto, la infección por el VHB fue considerablemente asociada a conductas sexuales de alto riesgo. El VHC se presentó en solo 2 (0.8 por ciento) de los pacientes VIH. Ambos pacientes fueron positivos por la PCR-RT y los anti-VHC. La baja frecuencia de la coinfección VIH/VHC fue probablemente debido al bajo uso de drogas intravenosas en esta población. El hallazgo frecuente de anti-HBc como marcador aislado asegura estudios moleculares para descartar la presencia de infección críptica por el VHB.

Estudio de mezclas de asfaltenos a través de medidas de tensión interfacial / A study of asphaltene mixtures using interfacial tensión measurements

En el presente trabajo se presenta un estudio de mezclas de asfaltenos, empleando Tensión Interfacial (TI). Los pesos moleculares fueron obtenidos a través de la técnica de Osmometría de Presión de Vapor (VPO) en nitrobenceno a 100ºC. Los valores de tensión en la interfase Agua /Tolueno fueron obtenidos en muestras de asfaltenos y en mezclas de ellos en una relación en peso 1:1, a diferentes concentraciones. Los resultados obtenidos sugieren la presencia de agregados heterogéneos entre distintos asfaltenos, por otro lado se evalúa el efecto de un asfalteno con fuerte tendencia a la agregación, de un crudo con problemas de precipitación. Como era de esperarse el asfalteno Cerro Negro mostró mayor actividad interfacial, bajo las condiciones estudiadas. Sin embargo, no es así para el caso de las mezclas, en donde se observa que la presencia de los agregados heterogéneos influye en las propiedades interfaciales de los asfaltenos. Además se reporta un área promedio de 120 A2 por molécula, para los asfaltenos en una interfase agua/tolueno.

Here we present a study of asphaltene mixtures using interfacial tension. Molecular weight values were measuredby VPO in nitrobenzene at 100°C. The IT were measured at the water/toluene interface for asphaltene and asphaltene mixtures at different concentrations in ratios 1:1 of weight. Results suggest the presence of heterogeneous aggregates between different asphaltenes. On the other hand, the effect of an aggregation – prone asphaltene, obtained from a crude oil with precipitation problems was evaluated. As could be expected, Cerro Negro asphaltene showed a higher interfacial activity under the examined conditions. However, this was not the case for the above mixtures where an influence of the heterogeneous aggregates on interfacial properties of asphaltenes was observed. An apparent area of 120 A2 /molecule could be measured at the water/toluene interface.

Correlaçäo entre dados antropométricos de doadores de múltiplos órgäos com o peso do pâncreas / Correlation between the antropometric parameters of multiple organ doanors and the pancreas weight

O transplante de ilhotas de Langerhans representa técnica promissora no tratamento do Diabetes mellitus. Dados antropométricos do doador, estäo diretamente relacionados com a quantidade de ilhotas viáveis obtidas após o processamento do pâncreas, o que relaciona-se diretamente com o sucesso do transplante de ilhotas. o objetivo do trabalho é verificar se existe correlaçäo do peso e do IMC de doadores cadáveres com o peso do pâncreas. Para isso foram removidos 35 pâncreas de doadores de múltiplos órgäos e coletou-se os dados antropométricos e epidemiológicos dos doadores, realizando também a pesagem dos pâncreas. Através de índice de correlaçäo de Pearson e do modelo de regressäo linear múltipla - método Stepwise, analisamos a relaçäo entre altura, peso, IMC e idade dos doadores com o peso de seus respectivos pâncreas. Com um índice de correlaçäo de Pearson (CP) de 0,683 (p<0,000), a altura do doador representou a principal variável correlacionada com o peso do pâncreas. Entretanto, o peso com CP igual a 0,682 também foi significativo, com CP praticamente igual a da altura. Concluiu-se que a altura do doador pode ser um dado valorizado na estimativa da quantidade de ilhotas obtida a partir de pâncreas de doadores cadáveres

Influência da retirada de pâncreas e fígado de um mesmo doador cadavérico na funçäo precoce dos enxertos hepáticos - experiência de 29 casos / Influence of combined pancreas and liver retrieval from the cadaveric donor on early liver graft function - a 29 case experience

A necessidade de órgäos frente a escassez de doadores cadavéricos levou ao desenvolvimento de técnicas que permitem a retirada do fígado e pâncreas de um mesmo doador. Nesse estudo analisa-se a experiência com a técnica de retirada de fígado e pâncreas de um mesmo doador e a influência sobre o resultado precoce do enxerto hepático. Entre janeiro de 1996 e junho de 2000 participamos de 36 captações de pâncreas para transplante. Em 29 casos houve remoçäo simultânea de fígado e pâncreas. Através de pesquisa aos respectivos grupos de transplante hepático, investigou-se a funçäo inicial precoce do enxerto hepático e eventuais complicações vasculares precoces que porventura estivessem relacionados ao acréscimo da retirada do pâncreas na cirurgia do doador. Três receptores de fígado tiveram óbito intra-operatório e portanto foram excluídos da análise. Dos 26 pacientes analisados, 2 receptores de fígado faleceram precocemente, 1 por trombose arterial e 1 por näo funçäo primária. O sucesso precoce do enxerto foi de 92,4 por cento (24 casos em 26), semelhante aos resultados obtidos na literatura quando há retirada de fígado sem associaçäo da captaçäo do pâncreas. Analisando esta experiência, concluímos que a remoçäo do pâncreas e fígado de um mesmo doador cadavérico é factível na grande maioria dos casos e näo incorre em prejuízo para a funçäo precoce do enxerto hepático

Estudio neuroepidemiológico piloto / Neuroepidemiology pilot study

En la ciudad de Cochabamba, en tres barrios socio-económicamente diferenciados, se realizó un estudio clínico epidemiológico sobre enfermedades neurológicas. Los resultados dan una primera aproximación sobre la magnitud y prevalencia de dichas dolencias y, sugieren un papel importante de los factores sociales y económicos en su patogénesis