Desafios clínicos e psicossociais no tratamento de um paciente com síndrome de Proteus / Clinical and psychosocial challenges in the treatment of a patient with Proteus syndrome

A Síndrome de Proteus é uma rara associação de malformações que podem afetar vários tecidos e órgãos. É caracterizada por macrodactilia bilateral, hipertrofia craniana, anomalias ósseas, escoliose, hamartomas de tecidos moles, nevo verrucoso pigmentar, anormalidades viscerais e outras hipertrofias. Há pouco mais de 200 casos notificados em todo o mundo. O presente artigo relata a evolução clínica de um paciente pediátrico com essa síndrome. A criança apresentou desnutrição grave associada ao extremo gigantismo de membros inferiores. Além disso, apresentou repercussões psicossociais relacionadas à exclusão social. A doença tornou-se mais grave e progrediu como síndrome consumptiva. Finalmente, os pais concordaram com a amputação dos membros inferiores hipertróficos. Um ano após as amputações, a criança estava totalmente reabilitada, protetizada dos membros amputados, com melhora nutricional, além de apresentar notória recuperação psicológica e reinserção social, o que representou melhora significativa da qualidade de vida para o paciente.

Proteus syndrome is a rare combination of malformations that can affect several tissues and organs. It is characterized by bilateral macrodactyly, cranial hypertrophy, bone anomalies, scoliosis, soft-tissue hamartomas, verrucous pigmented nevus, visceral abnormalities and other forms of hypertrophy. Just over 200 cases have been reported worldwide. This article reports on the clinical course of a pediatric patient with this syndrome. The child had severe malnutrition associated with extreme gigantism of the lower limbs and also psychosocial problems related to social exclusion. As the disease progressed it exacerbated and evolved into a wasting syndrome. After several years, the parents agreed to amputation of the hypertrophic lower limbs. One year after the amputations the child had been rehabilitated and had adapted to prostheses, with nutritional improvement and notable psychological recovery and social reintegration, which represented a significant improvement in his quality of life.

Kasabach-Merritt syndrome: clinical vs. surgical treatment / Síndrome de Kasabach-Merritt: tratamento clínico versus cirúrgico

Kassabach-Merritt syndrome is a combination of capillary hemangioma and thrombocytopenia that predisposes to bleeding with petechiae, ecchymosis and spontaneous bruising. Treatment is generally started with corticosteroids, interferon alpha or chemotherapy. We present the case of a child (aged 1 year and 9 months) with a giant hemangioma, from the root of the thigh to the knee, and thrombocytopenia. Treatment was started with corticosteroids, without improvement, and then intra-tumor and cutaneous bleeding appeared spontaneously. The patient's clinical condition precluded prescription of vincristine and interferon and emergency tumor resection was conducted because of extreme thrombocytopenia and bleeding. The child then began to develop sepsis with hypotension and ischemia of remnant tissues. This case presented a therapeutic challenge, which is the subject of this article.

A síndrome de Kassabach-Merritt é uma associação de hemangioma capilar e trombocitopenia, que promove sangramentos com petéquias, equimoses e hematomas espontâneos. A conduta é tratar com corticoide, interferon alfa ou quimioterápicos. Apresentamos um caso de criança (com 1 ano e 9 meses anos de idade) com um hemangioma gigante desde a raiz da coxa até altura do joelho, e plaquetopenia. O tratamento foi iniciado com corticoterapia sem melhora do quadro, surgindo de forma espontânea pontos de sangramento intratumoral e cutâneo. Sem condições clínicas de receber vincristina e o interferon, foi feita a ressecção tumoral de urgência por extrema plaquetopenia e sangramento. A criança começou então a desenvolver um quadro séptico com hipotensão e isquemia do tecido residual. Diante deste quadro, configurou-se um desafio terapêutico que será objeto deste artigo.