Detection of metabolic disorders in high-risk patients: a pilot study in Salvador, Bahia

The purpose of this pilot-study was to evaluate the applicability of a screening protocol for the detection of inborn errors of metabolism (IEM) in high-risk patients. The protocol was applied in 65 patients referred to the Medical Genetics Laboratory of the University Hospital Professor Edgard Santos due to the suspicion of an IEM. Eight of these patients (12.3 percent) displayed an abnormal result in the screening protocol. These patients, along with 22 who displayed normal results in the screening protocol but who presented clinical symptoms or signs suggestive of an IEM not detectable by the tests applied, were selected for a further diagnostic investigation. In 5 of these 30 patients (7.7 percent of the total sample) it was possible to establish the diagnosis of an specific IEM. The results indicate that the designed screening protocol was sucessfully applied, allowing the detection of affected patients in a frequency comparable to that observed in larger studies performed elsewhere. The continuation of this study and the enlargement of the sample will help to delineate the profile of IEM in northeast of Brazil and will allow the identification of a significative number of patients and families. who could benefit from the therapeutic and preventive measures available for these diseases.

Estudo sobre a etiologia da deficiência mental associada a malformaçöes congênitas: Hospital Santo Antônio / Study about the mental deficiency etiology associated to congenital malformations: Hospital Santo Antonio

Uma investigaçäo etiológica foi conduzida junto a 73 internos da Ala de Excepcionais do Hospital Santo Antônio (Irmä Dulce) - Bahia, com o objetivo de subsidiar o conhecimento das causas da deficiência mental em crianças provenientes de baixas camadas socioeconômicas. Como critérios para a realizaçäo de exames genéticos (cromatina X, cariotipo, dermatóglifos, erros inatos do metabolismo), foram analisadas informaçöes registradas nos prontuários dos pacientes e feita minuciosa anamnese clínico-genética, com especificaçäo de sinais sugestivos de cromossomopatias. Causas genéticas foram sub-representadas, ocorrendo em apenas 14% da casuística (dois pacientes com sindróme de Down, três distúrbios metabólicos e cinco outras condiçöes gênicas). Influências ambientais foram estabelecidas com segurança em 23% dos casos, restando 63% de natureza idiopática. Contribuiu para esse elevado percentual a dificuldade de obtençäo de antecedentes dos pacientes, na maioria abandonados, que permitiriam em alguns casos o estabelecimento do fator etiológico. Considerando a origem dos deficentes mentais estudados, acredita-se ser preponderante a influência de fatores etiológicos ambientais, relacionados à posiçäo economicamente inferior

Detecçäo de distúrbios metabólicos em deficientes mentais em Salvador - Ba / Detection of metabolic disorders in institutionalized mentally deficent patients in Salvador, Bahia

O presente estudo teve como objetivo determinar a freqüência de distúrbios metabólicos em deficientes mentais institucionalizados em Salvador-BA e em pacientes atendidos no Laboratório de Genética Médica do HIPES no ano de 1989. No 1§ grupo de pacientes, foram selecionados 297 indivíduos com deficiência mental moderada, ou grave, ou profunda sem diagnóstico etiológico estabelecido. Destes, 258 indivíduos foram submetidos à avaliaçäo laboratorial para detecçäo de distúrbios metabólicos, por intermédio da realizaçäo de uma bateria de técnicas de triagem. No 2§ grupo foram atendidos no Laboratório de Genética do HUPES 65 pacientes, encaminhados para investigaçäo de erro inato do metabolismo (EIM), apresentando sinais ou sintomas que sugerissem a suspeita diagnóstica de EIM. Em todos foram realizadas técnicas de triagem. Os indivíduos que apresentaram alteraçöes nas técnicas de triagem foram submetidos à avaliaçäo diagnóstica. No primeiro grupo, distúrbios metabólicos foram detectados em 1,55// dos deficientes, näo sendo possível estabelecer o diagnóstico final em nenhum deles. No segundo grupo, 8 pacientes (12,31//) apresentaram alteraçöes nas técnicas de triagem. Estes e mais 22 pacientes com triagem normal, mas com quadro clínico sugestivo de EIM näo detectável pelas técncias de triagem, foram selecionados para investigaçäo diagnóstica. Distúrbios metabólicos foram detectados em 12 pacientes (18,46// do total), porém em apenas 6 pacientes um diagnóstico específico de EIM foi estabelecido, correspondendo a uma freqüência de 9,23// do total de pacientes