Espectro óculo-aurículo-vertebral e malformações cardíacas / Oculo-auriculo-vertebral spectrum and cardiac malformations

OBJETIVO: Verificar a frequência e tipos de cardiopatias congênitas em uma amostra de pacientes portadores de espectro óculo-aurículo-vertebral (EOAV), tentando correlacionar a presença desta malformação com suas demais características clínicas e evolução. MÉTODOS: A amostra foi composta por 33 indivíduos, todos atendidos em um mesmo centro, no período de janeiro de 1975 a dezembro de 2007. Vinte e dois deles eram do sexo masculino e 11 do feminino e suas idades variaram de 1 dia a 17 anos. Todos apresentavam avaliação cariotípica normal por bandas GTG. Realizou-se uma coleta de dados referentes à sua história clínica, exame físico e resultado de avaliações complementares. RESULTADOS: Anormalidades cardíacas foram observadas em 13 pacientes (39,4 por cento). Dessas, cinco (38,5 por cento) eram do tipo conotruncal, sendo o principal defeito a tetralogia de Fallot (n=2). Malformações não usuais identificadas incluíram o cor triatriatum e a dupla via de entrada de ventrículo esquerdo. Diferenças significativas entre as características clínicas do grupo com e sem cardiopatia foram verificadas somente em relação à idade na primeira avaliação, que foi mais baixa naqueles com malformações cardíacas. Cinco indivíduos foram a óbito, quatro deles portadores desses defeitos. CONCLUSÃO: Malformações cardíacas, em especial dos tipos conotruncal e septal, são frequentes entre pacientes com EOAV. A frequência encontrada em nosso estudo foi estatisticamente similar à da maior parte dos trabalhos descritos na literatura, que oscila de 18 por cento a 58 por cento. As cardiopatias congênitas também representam a principal causa de óbito desses indivíduos. Portanto, uma avaliação cardiológica, especialmente precoce, deveria ser sempre realizada nesses pacientes.

OBJECTIVE: To verify the frequency and types of congenital heart defects in a sample of patients with oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS), in an effort to correlate presence of these defects with other clinical characteristics and evolution. METHODS: The sample comprised 33 subjects, all attended in the same center, between January 1975 and December 2007. Twenty two of them were male and eleven female and their ages ranged from 1 day to 17 years. All presented normal karyotype by GTG-Banding. A data collection related to their clinical history, physical examination and result of complementary evaluations was performed. RESULTS: Cardiac abnormalities were observed in 13 patients (39.4 percent). Of these defects, 5 (38.5 percent) were conotruncal, tetralogy of Fallot being the main malformation (n=2). Unusual anomalies identified included cor triatriatum and double inlet left ventricle. Significant differences among the clinical characteristics of the group with and without heart defect were only verified in relation to age at first evaluation that was lower in subjects with cardiac malformations. Five patients died, four of them, bearers of congenital heart defects. CONCLUSION: Cardiac malformations, mainly conotruncal and septal defects, are frequent among patients with OAVS. Frequency found in our study was statistically similar to the majority of works described in literature where it ranged from 18 to 58 percent. Congenital heart defects also represent the main cause of death of these subjects. Thus, a cardiac evaluation should always be performed in these patients, especially at an early age.

Síndrome de deleção 22q11.2: importância da avaliação clínica e técnica de FISH / 22q11.2 deletion syndrome: importance of clinical evaluation and FISH analysis

OBJETIVO: A síndrome de deleção 22q11.2 é considerada hoje uma das doenças genéticas mais frequentes em humanos. Caracteriza-se clinicamente por um espectro fenotípico bastante amplo, com mais de 180 achados já descritos, tanto físicos como comportamentais. Contudo, nenhum deles é patognomônico ou mesmo obrigatório, o que acaba dificultando o diagnóstico. Assim, o objetivo do presente estudo foi determinar a prevalência e as características clínicas de pacientes com microdeleção 22q11.2 em uma amostra selecionada de indivíduos com suspeita clínica de síndrome de deleção 22q11.2 e cariótipo normal. MÉTODOS: Uma amostra selecionada de 30 pacientes com suspeita clínica da síndrome de deleção 22q11.2 e cariótipo normal foi avaliada através da aplicação de um protocolo clínico padrão e análise citogenética por meio da técnica de hibridização in situ fluorescente. RESULTADOS: A microdeleção 22q11.2 foi identificada em três pacientes (10 por cento), sendo esta prevalência similar a da maioria dos estudos descritos na literatura que oscila de 4 por cento a 21 por cento. Os pacientes com síndrome de deleção 22q11.2 do nosso trabalho se caracterizaram por um fenótipo variável, com poucos achados clínicos similares, o que foi concordante com a descrição da literatura. CONCLUSÃO: Nossos achados reforçam a ideia de que o diagnóstico clínico da síndrome de deleção 22q11.2 é difícil devido à sua grande variabilidade fenotípica. Assim, uma avaliação clínica detalhada associada a um teste sensível como a hibridização in situ fluorescente, são fundamentais para a identificação destes pacientes.

OBJECTIVE: The 22q11.2 deletion syndrome nowadays is considered one of the most often observed genetic diseases in humans. It is clinically characterized by a rather wide phenotypic spectrum, with more than 180 clinical features physical as well as behavioral, already described. However, none is pathognomonic or obligatory which makes diagnosis even more difficult. Thus, this study intended to determine the prevalence and clinical characteristics of patients with 22q11.2 microdeletion in a selected sample of subjects with clinical suspicion of 22q11.2 deletion syndrome and normal karyotype. METHODS: A selected sample of 30 patients with clinical suspicion of 22q11.2 deletion syndrome and normal karyotype was evaluated by application of a standard clinical protocol and cytogenetic analysis with fluorescent in situ hybridization. RESULTS: 22q11.2 microdeletion was identified in 3 patients (10 percent), a prevalence similar to the majority of published studies, which ranged from 4 to 21 percent. The 22q11.2 deletion syndrome patients in this study were characterized by a variable phenotype and shared few clinical features, in agreement with the literature description. CONCLUSIONS: These findings strengthen the idea that clinical diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome is difficult due to the large phenotypic variability. Therefore a detailed clinical evaluation associated to a sensitive test such as fluorescent in situ hybridization analysis is crucial for the identification of these patients.

Ensino de oftalmologia em enfermagem; levantamento da situaçäo no Brasil-1987 / Ophthalmology teaching in nursing schools; survey of the situation in Brazil-1987

Este estudo tem como objetivo fazer um levantamento do ensino de oftalmologia que é oferecido aos alunos de graduaçäo em enfermagem, Para sua efetivaçäo foi enviado um questionário a todos os cursos de enfermagem do Brasil, no qual säo abordadas questöes relativas ao ensino que é administrado. Do total correspondente a 87 questionários foram obtidas 76 respostas (87.36 p/cento), restando assim, 11 (12.64 p/cento) correspondências sem terem sido respondidas. Os achados apontam para um quadro, no qual verifica-se que 55.26% das escolas incluem em seus currículos assuntos de oftalmologia, sendo que em apenas 14.28% destas escolas säo abordadas aspectos ligados a prevençäo da cegueira. Considerando que na literatura nacional e estrangeira pesquisadas näo foi evidenciado qualquer relato sobre o preparo do enfermeiro em oftalmologia preventiva e analisando os dados obtidos no presente estudo, esperamos que os docentes em enfermagem reflitam sobre a importância deste ensino na formaçäo do enfermeiro como educador e agente de saúde na comunidade.

Ensino da oftalmologia na graduação em Enfermagem: levantamento da situação no Brasil - 1987 / Oftalmology teaching in nursing schools: survey of the situation in Brazil - 1987

Este estudo tem como objetivo fazer um levantamento do ensino de oftalmologia que é oferecido aos alunos de graduação em enfermagem. Para sua efetivação foi enviado um questionário a todos os cursos de enfermagem do Brasil, no qual são abordadas questões relativas ao ensino que é administrado. Do total correspondente a 87 questionários foram obtidas 76 respostas (87,36%), restando assim, 11 (12,64%) correspondências sem terem sido respondidas. Os nossos achados apontam para um quadro, no qual verifica-se que 55,26% das escolas incluem em seus currículos assuntos de oftalmologia, sendo que em apenas 14,28% destas escolas são abordados aspectos ligados à prevenção da cegueira. Considerando que na literatura nacional e estrangeira pesquisadas não foi evidenciado qualquer relato sobre o preparo do enfermeiro em oftalmologia preventiva e analisando os dados obtidos no presente estudo, esperamos que os docentes em enfermagem reflitam sobre a importância deste ensino na formação do enfermeiro como educador e agente de saúde na comunidade.

This study aims to make a survey on the oftalmology nursing which is offered to the nursing university students. A questionnaire was sent to all the Brazilian nursing courses in which there are questions on the contents taught. Eighty-seven questionnaires were sent out and 76 (87, 36%) were received. The results show that 55, 26% of the schools include oftalmology subjects in their curriculum, but in only 14, 28% of these schools some topics related to blindness prevention were mentioned. In the Brazilian and foreign bibliography researched we have not found any study about the preparation of nurses in preventive oftalmology. Through the analysis of the data obtained in this study, we hope that the nursing professors will think about the relevance of including preventive oftalmology when preparing nurses to be educators and health care professionals.

Xenodiagnóstico, hemocultura e teste de lise mediada pelo complemento, como critérios de seleçäo de pacientes chagásicos crônicos para quimioterapia / Xenodiagnosis, hemoculture and the complement mediated lysis test, as criteria in selecting chronic chagasic patients for chemotherapy

O tratamento etiológico da doença de Chagas é iniciado geralmente apenas quando se dispöe de um diagnóstico parasitológico positivo. Na tentativa de aumentar o número de candidatos assim selecionados para o tratamento específico, estudamos 36 pacientes chagásicos crônicos associando o xenodiagnóstico, a hemocultura e o teste de lise mediada pelo complemento, em duas séries sucessivas, intercaladas de um mínimo de 60 dias. A sensibilidade do xenodiagnóstico e da hemocultura foi respectivamente de 30,5% e de 8,3% na primeira série e de 36,1% e de 19,4% nas duas séries. Foram positivos, em pelo menos uma das duas provas, 17(47,2%) dos pacientes. Destes, entretanto, somente 9(53,0%) mostraram teste de lise constantemente positivo enquanto que em 5 (29,4%) o teste foi negativo e 3 (17,6%) apresentaram resultados ora positivos, ora negativos. Nos pacientes com provas parasitológicas negativas, o teste de lise foi positivo em 4 (15,8%), negativo em 9(47,7%) e discordante em 6(31,5%). Assim, o teste de lise mediada pelo complemento näo se constitue em bom método de triagem de candiadatos ao tratamento. Apesar da baixa sensibilidade, as provas parasitológicas ainda constituem o instrumento mais seguro para o clínico

Avaliaçäo da técnica de lise mediada por complemento em pacientes chagásicos tratados com drogas tripanosomicidas / Evaluation of complement mediated lysis in chronic chagasic patients treated with trypanosomicidal drugs

Os níveis de anticopros líticos foram determinados em pacientes chagásicos crônicos, tratados com nifurtimox ou benzonidazol, através da Lise Mediada por Complemento (LMCo). Dois grupos de pacientes foram estudados: um grupo tratado há mais de seis anos e outro há menos de seis anos. Ambos os grupos, após o tratamento, apresentaram xenodiagnóstico negativos, embora as provas sorológicas permanecessem reagentes. Foram incluídos um grupo controle negativo com provas sorológicas näo reagentes e um grupo controle positivo com provas sorológicas e parasitológicas positivas. Para a LMCo foram utilizadas duas amostras de cada paciente, obtidas em ocasiöes diferentes, tanto dos grupos estudados quanto do grupo controle positivo. Em vista dos resultados foi calculada a sensibilidade da reaçäo (83.3%) e a especificidade (100,0%). Nos grupos estudados observou-se que cerca da metade dos pacientes apresentaram lise menor do que 20%, podendo,este resultado, corroborar a "cura parasitológica". Notou-se que 43,6% dos pacientes tratados há mais de seis anos apresentaram resultados contraditórios, ora negativos, ora positivos, dependendo da amostra. Tais resultados foram considerados inconclusivos, em virtude das provas parasitológicas permanecerem negativas. Um seguimento a longo prazo poderá esclarecer o significado desses resultados

Estudo retrospectivo dos primeiros 140 casos atendidos na clínica de visäo sub-normal do Hospital de Clínicas da Unicamp / Retrospective study of first 140 cases attended the Clinica de Visäo Sub-Normal of the Hospital de Clínicas da Unicamp

Os autores analisam os primeiros 140 casos de deficientes visuais atendidos na Clínica de Visäo Sub-Normal da UNICAMP. Dos pacientes, apenas 9,28% tinham até 7 anos de idade, embora 69,28% das deficiências visuais tenham surgido nessa faixa etária. Enfatizam os prejuízos sócio-psico-motores induzidos por esse atraso no tratamento, assim como a pequena porcentagem de pacientes atendidos com mais de 40 anos. A grande maioria dessa clientela necessitou somente de orientaçäo. Dos auxílios ópticos prescritos, 68,26% eram de fácil adaptaçäo e 18,57% dos pacientes necessitaram encaminhamento para um tratamento mais complexo, a nível de centro de reabilitaçäo. Sugerem a criaçäo de clínicas de VSN que podem resolver 80% dos casos, além de conscientizaçäo dos oftaimologistas, educadores e populaçäo em geral sobre os recursos da reabilizaçäo; notificaçäo compulsória e ensino gratuito obrigatório aos deficientes visuais

Estudo do comportamento biológico de três amostras de Trypanosoma cruzi isoladas de pacientes do Instituto "Dante Pazzanese" de Cardiologia / Biological behavior study of 3 samples Trypanosoma cruzi isolated from patients of the Instituto \"Dante Pazzanese\" de Cardiologia

Foram estudadas três amostras de Trypanosoma cruzi isoladas de pacientes. As amostras foram observadas sob os seguintes parâmetros: níveis parasitêmicos, morfologia das formas sanguíneas, alteraçöes histopatológicas, virulência e mortalidade em camundongos. A amostra IDPC-1 foi isolada de um paciente naturalmente infectado e tratado com benzonidazol. Provocou baixos índices parasitêmicos e mostrou baixa virulência, sendo que 83,4% dos animais evoluiram para a fase crônica. Os tripomastigotas eram de forma delgada, tornando-se largas ao final da fase aguda. Mostrou-se como miotrópica, pois as reaçöes inflamatórias foram mais evidenciadas em células musculares persistindo ainda na fase crônica. A amostra IDPC-3 foi isolada anteriormente ao tratamento quimioterápico, de um paciente com infecçäo aguda por via transfusional. Causou altos níveis parasitêmicos e mostrou alta virulência com mortalidade total até o 12§ dia. As formas delgadas foram predominantes e foi caracterizada como reticulotrópica, por apresentar severa inflamaçäo e parasitismo em linfonodos, baço e fígado. A amostra IDPC-2 foi isolada de um paciente infectado por via transfusional, após o tratamento com três diferentes esquemas terapêuticos. Apresentou moderada virulência, com mortalidade total até o 17§ dia e predominância de formas delgadas em todo decurso da infecçäo; contudo os índices parasitêmicos foram baixos. Houve uma severa reaçäo inflamatória e parasitismo sistêmicos, porém mais evidenciados em células musculares, mostrando-se como miotrópica. Esta amostra apresentou comportamento biológico similar a IDPC-3, com pequenas divergencias como baixos índices parasitêmicos e tendência ao miotropismo. Estes dados sugerem que amostras de T. cruzi isoladas de pacientes considerados fracasso terapêutico apresentam padröes de comportamento biológico similares a outras cepas já estudadas, porém provocam infecçäo menos severa no animal experimental, fazendo supor que drogas tripanosomicidas poderiam alterar padröes de comportamento, promovendo melhor adaptaçäo entre parasita-hospedeiro

Criaçäo do Núcleo de Prevençäo de Cegueira / Creation of the Blindness Prevention Nucleus

Visando sistematizar programas de Prevençäo de Cegueira, a Disciplina de Oftalmologia criou o Núcleo de Prevençäo de Cegueira, que objetiva a melhoria da saúde ocular da populaçäo. Dentre as atividades já realizadas, destacam-se: triagem visual em 4.000 pessoas de Campinas, criaçäo de um banco de Oculos e a realizaçäo de dois Cursos de Formaçäo de Agentes de Saúde ocular. As propostas, a curto prazo, referem-se à campanha de uso de cinto de segurança, doaçäo de córnea e triagem visual em populaçäo de igual número e condiçäo sócio-econômica distante, para estudo comparativo. Propöem-se, além de campanhas de divulgaçäo de meios e formas para prevençäo de cegueira, a detecçäo de problemas visuais, e a instalaçäo de atendimento oftalmológico primário em postos de saúde. Sugere-se, também, que serviços semelhantes sejam implantados em outras disciplinas da área de saúde

Criaçäo do núcleo de prevençäo da cegueira / Creation of the nucleus of blindness prevention

Visando sistematizar programas de Prevençäo de Cegueira, a Disciplina de Oftalmologia criou o Núcleo de Prevençäo de Cegueira, que objetiva a melhoria da saúde ocular da populaçäo. Dentre as atividades já realizadas, destacam-se: triagem visual em 4.000 pessoas de Campinas, criaçäo de um Banco de Oculos e a realizaçäo de dois Cursos de Formaçäo de Agentes de Saúde Ocular. As propostas, a curto prazo, referem-se à campanha de uso de cinto de segurança, doaçäo de córnea e triagem visual em populaçäo de igual número e condiçäo sócio-econômica distinta, para estudo comparativo. Os autores propöem, além de campanhas de divulgaçäo de meios e formas para prevençäo de cegueira, a detecçäo de problemas visuais, e a instalaçäo de atendimento oftalmológico primário em postos de saúde. Sugerem, também, que serviços semelhantes sejam implantados em outras Disciplinas da área de saúde

Atendimento de amblíopes e prevalência na populaçäo pré-escolar, Campinas Säo Paulo, Brasil / Amblyopia care and prevalence among preschool children, Campinas, Sao Paulo, Brazil

Encontraram-se a partir de triagem de 12.814 crianças de 4 a 6 anos na cidade de Campinas, Säo Paulo, Brasil, uma prevalência de 2,8% de ambliopia funcional. Dos 156 amblíopes funcionais detectados, apenas 19,9% tinham exame ocular prévio. Desses, 5,8% näo receberam qualquer tratamento, 8,9% receberam apenas a prescriçäo de óculos e sómente 5,1% tiveram orientaçäo para uso de óculos e oclusäo. Entre os pacientes para os quais foram prescritos óculos e oclusäo, 0,6% näo tomou conhecimento da orientaçäo e só 1,9% seguiram corretamente o tratamento proposto. Apresentam-se várias sugestöes para detecçäo precoce e tratamento dos casos de ambliopia