Genética del TDAH en la práctica clínica / Genetics of ADHD in clinical practice

Resumen El trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH) es un trastorno del neurodesarrollo complejo y heterogéneo desde una perspectiva causal, clínica y pro nóstica. La investigación refleja su carácter multifactorial con un papel destacado de los factores genéticos. Los estudios poblacionales han señalado históricamente la implicación de numerosas variantes genéticas de escaso tamaño de efecto, las cuales por sí mismas apenas incre mentan el riesgo de TDAH y difícilmente justifican su ele vada heredabilidad. Muchas de ellas están presentes en más del 60% de la población general, lo que sugiere su pa pel modulador más que causal. No obstante, gracias a la irrupción de nuevas técnicas genéticas en los últimos 15 años, se están identificando un mayor número de casos con trastornos genéticos (muchos de ellos monogénicos), cuyas variantes genéticas explican por sí mismas la presencia del TDAH. El estudio detallado de los antecedentes personales y familiares, así como una exploración física completa, puede ayudar a identificar algunos de ellos. La identificación de la causa en este conjunto de casos tiene un valor crucial en el asesoramiento clínico, el consejo genético-familiar y la anticipación pronóstica, así como en la realización o evitación de estudios complementarios y en el diseño del plan terapéutico.

Abstract Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) is a complex and heterogeneous neurodevelopmental disor der from a causal, clinical and prognostic perspective. Research reflects its multifactorial nature with a promi nent role of genetic factors. Population studies have historically pointed to the involvement of numerous genetic variants of small effect size, which hardly by themselves increase the risk of presenting the disorder and hardly justify its high heritability. Many of them are present in more than 60% of the general population, suggesting their modulatory rather than causal role. However, after the irruption of new genetic techniques in the last 15 years, a greater number of cases are be ing identified with genetic disorders (many of them monogenic), whose genetic variants alone explain the presence of ADHD. A detailed study of the personal and family history, as well as a complete physical examination, can help to identify some of them. The identification of the cause in this group of cases has a crucial value in clinical counseling, genetic-familial counseling and prognostic anticipation, as well as in the performance or avoidance of complementary stud ies and in the design of the intervention plan.

O Real da Violência: Relato de Experiência com um Coletivo de Mulheres / The Real of Violence: Experience Report with a Women's Collective / Lo Real de la Violencia: Informe de Experiencia con un Colectivo de Mujeres

Este trabalho tem como objetivo, a partir da experiência e do testemunho de um Coletivo de Mulheres, propor uma leitura do que nomeamos como o Real da violência por meio do ensino de Lacan e comentadores. Diferente do Real enquanto fundamento ausente ou falta-a-ser, o Real da violência se insere historicamente no dia a dia e na vida de determinados corpos brasileiros, precisamente os corpos negros, femininos e periféricos. Em vista do cenário de impasses socio-políticos do Brasil, mas também de potentes vozes e ações que têm surgido das comunidades atravessadas por estruturas de violência, a experiência do Coletivo ilustra o presente trabalho, a fim de demonstrar caminhos possíveis para um saber-fazer com esse Real ao qual seus filhos e a comunidade estão mais expostos. À luz de conceitos da Teoria Feminista, como, por exemplo, a noção de interseccionalidade e a categoria corpo-território, endossamos essa discussão que demanda à Psicanálise conversar com outros campos do saber. Empreitada que exige engajamento ético e político dos psicanalistas, em especial dos que exercem a práxis analítica no Brasil.

This work aims, through the experience and testimony of a Women's Collective, to propose a reading of what we call the Real of violence through the teaching of Lacan and commentators. Different from the Real as a foundation that is absent or lack-of-being, the Real of violence is historically inserted in the daily life and in the life of certain Brazilian bodies, precisely black, female and peripheral bodies. In view of the scenario of socio-political impasses in Brazil, but also of powerful voices and actions that have emerged from communities crossed by structures of violence, the Collective's experience illustrates the present work, in order to demonstrate possible paths for a know-how to deal with this Real to which their children and the community are more exposed. In the light of concepts from Feminist Theory, such as, for example, the notion of intersectionality and the body-territory category, we endorse this discussion that demands Psychoanalysis to converse with other fields of knowledge. An undertaking that demands ethical and political engagement from psychoanalysts, especially those who practice analytical praxis in Brazil.

Este trabajo pretende, a partir de la experiencia y testimonio de un Colectivo de Mujeres, proponer una lectura de lo que llamamos lo Real de la violencia a través del magisterio de Lacan y comentaristas. A diferencia de lo Real como fundamento ausente o falta-de-ser, lo Real de la violencia se inserta históricamente en el cotidiano y en la vida de ciertos cuerpos brasileños, precisamente negros, femeninos y los barrios marginales. Ante el escenario de impasses sociopolíticos en Brasil, pero también de voces y acciones poderosas que han emergido de comunidades atravesadas por estructuras de violencia, la experiencia del Colectivo ilustra el presente trabajo, con el fin de evidenciar posibles caminos para un saber hacer con este Real al que están más expuestos sus niños y la comunidad. A la luz de conceptos de la Teoría Feminista, como, por ejemplo, la noción de interseccionalidad y la categoría cuerpo-territorio, avalamos esta discusión que exige al Psicoanálisis hablar con otros campos del saber. Un emprendimiento que exige compromiso ético y político de los psicoanalistas, especialmente de aquellos que ejercen la práctica analítica en Brasil.

El impacto del TDAH sobre la lectura / The impact of ADHD on reading

Resumen Más allá de la frecuente coexistencia del trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y el trastorno específico del aprendizaje de la lectura, la presente revisión pretende examinar la evidencia empírica disponible sobre cómo el TDAH impacta negativamente sobre el aprendizaje de la lectura. Los datos existentes apuntan a que la presencia del trastorno (especialmente los síntomas de falta de atención), puede afectar a i) la correcta adquisición de lectura, ya sea de manera directa o a través de su influencia sobre los precursores de la lectura; ii) las propias habilidades de decodificación (precisión y fluidez lectora), tanto de manera directa como indirecta a través de su influencia sobre procesos cognitivos como la distracción o las funciones ejecutivas; y ii) la comprensión lectora, probablemente de manera indirecta por las dificultades eje cutivas y en la memoria de trabajo verbal características del TDAH. Estas conclusiones presentan importantes implicaciones para caracterizar e intervenir mejor sobre las dificultades lectoras en el TDAH, ya sean clínicas o subclínicas.

Abstract Beyond the frequent coexistence of attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) and reading dis order (dyslexia), the present review aims to examine the available empirical evidence on how ADHD negatively impacts on learning to read. Existing data suggest that the presence of the disorder (especially inattention symp toms), may affect i) the correct acquisition of reading, either directly or through its influence on the precursors to reading; ii) decoding skills themselves (reading accuracy and fluency), both directly and indirectly through its influence on cognitive processes such as distractibility or executive functions; and iii) reading comprehension, probably indirectly through the executive and verbal memory difficulties characteristic of ADHD. These findings have important implications for better characterizing and intervening on reading difficulties in ADHD, whether clinical or subclinical.

A realidade da alma no pensamento de Léon Bonaventure / The reality of the soul in the thought of Léon Bonaventure / La realidad del alma en el pensamiento de Léon Bonaventure

O artigo integra a pesquisa de 2021 de pós-doutorado "Contribuição à história da psicologia analítica pelo olhar de Léon Bonaventure", baseada em entrevistas com esse autor e em seus textos. A inserção da psicologia analítica no Brasil por meio dos pioneiros Nise da Silveira, na saúde mental, Pethö Sandor, com a integração fisio psíquica e Léon Bonaventure, na clínica com ênfase na realidade da alma, reflete o diálogo interdisciplinar presente na construção da concepção. Psicoterapeuta, pesquisador e editor responsável pela transmissão da obra de Jung no Brasil, firmado na existência da alma per se ­ sujeito e objeto do conhecimento psicológico ­ Bonaventure a vê como matriz das experiências, apresenta o modo de conhecê-la, discute a presença da tipologia nos textos. Tematiza a noção de Si-mesmo com base nos textos da mística Teresa de Ávila e compara a compreensão da alma e seu centro à de Jung. Como um "jardineiro da alma", se aproximou dela como experiência e realidade, numa atitude simbólica.

The article is part of the 2021 postdoctoral research Contribution to the history of analytical psychology through the eyes of Léon Bonaventure based on interviews with him and his texts. The insertion of the analytical psychology in Brazil through the pioneers Nise da Silveira in mental health, Pethö Sandor with the physiopsychic integration and Léon Bonaventure at the clinic emphasizing the reality of the soul reflects the interdisciplinary dialogue present in the construction of the conception. Psychotherapist, researcher and editor responsible for the transmission of Jungian work in Brazil, based on the existence of the soul per se - subject and object of psychological knowledge - Bonaventure highlights it as a matrix of experiences, presents the way of knowing it, discusses the presence of the typology in the authors' production. He thematizes the notion of the Self, based on the writings of the mystic Teresa of Ávila and compares the understanding of the soul and its center to that of Jung. As a "gardener of the soul", he approached it as experience and reality, in a symbolic attitude.

El artículo integra la investigación de 2021 de posdoctorado "Contribución a la historia de la psicología analítica por la mirada de Léon Bonaventure, basada en entrevistas con él y en sus textos. La inserción de la psicología analítica en Brasil a través de los pioneros Nise da Silveira en la salud mental, Pethö Sandor con la integración fisio-psíquica y Léon Bonaventure en la clínica con el énfasis en la realidad del alma, refleja el diálogo interdisciplinario presente en la construcción de la concepción. Psicoterapeuta, investigador y editor responsable por la transmisión de la obra de Jung en Brasil, firmado en la existencia del alma per se ­ sujeto y objeto del conocimiento psicológico ­ Bonaventure la ve como matriz de las experiencias, presenta el modo de conocerla, discute la presencia de la tipología en los textos. Tematiza la noción del Sí-mismo con base en los textos de la mística Teresa de Ávila y compara la comprensión del alma y su centro con la de Jung. Como un "jardinero del alma" se acercó a ella como experiencia y realidad, en una actitud simbólica.

Molecular profile of patients with myelofibrosis: a 10-year experience

ABSTRACT Objective To analyze the karyotype test and myeloid panel with next-generation sequencing findings in patients with myelofibrosis, and to compare transplant characteristics in patients referred for bone marrow transplantation. Methods Retrospective, single-center study with patients diagnosed with myelofibrosis treated at Hospital Israelita Albert Einstein between 2010 and 2020. Results A total of 104 patients with myelofibrosis were examined. Patients who had not been submitted to tests in our service were excluded. The final sample comprised 69 patients. Of these 69, 56 were submitted to karyotyping and 22 to myeloid panel with next-generation sequencing. Karyotype was normal in 60% of the patients and altered in 40%. The prevalence of high-risk molecular mutations was higher in patients referred for bone marrow transplantation (100% versus 50%). The median follow-up of transplant patients was 2.4 years and the overall survival at 2 years was 80% (95%CI: 62-100%). Conclusion The molecular analysis enables estimating the patient's risk and thus instituting more aggressive treatment such as bone marrow transplant for patients at higher risk, being a relevant tool to guide therapy. Given the significance of molecular analysis for therapeutic decision-making in myelofibrosis, collection and disclosure of data on the prevalence of cytogenetic changes and findings of next-generation sequencing in affected patients is important.

O front na periferia: políticas de vida para a infância não sonhada / La línea de frente en los barrios marginales: políticas de vida para la infancia no soñada / The front on the periphery: life policies for the undreamed childhood / Le front dans la périphérie: politiques de vie pour une enfance sans rêve

A extensão do neoliberalismo para além do campo econômico resultou na consolidação da racionalidade do capital como lei social geral e o campo da educação tem servido como importante instrumento político de manutenção desse discurso. No Brasil, presencia-se a crescente exposição à condição de precariedade induzida, especialmente de crianças e jovens da periferia, sujeitos indesejáveis e não sonhados pela nação, expostos cotidianamente a uma lógica de guerra. Contudo, a união de corpos coletivos engajados em fomentar políticas de vida em territórios marginalizados tem se implicado performaticamente para fazer vingar o sonho de um futuro diferente para as próximas gerações. Através da articulação Psicanálise, Educação e Política, caminhos possíveis apresentam-se para pensar a educação escolar a contrapelo da escola neoliberal

La extensión del neoliberalismo más allá del campo económico resultó en la consolidación de la racionalidad del capital como ley social general y el campo de la educación ha servido como importante instrumento político de sustentación de ese discurso. En Brasil, se presencia lacreciente exposición a la condición de precariedad inducida, especialmente de niños y jóvenes de los suburbios, sujetos indeseables y no soñados por la nación, expuestos cotidianamente a una lógica de guerra. No obstante, la unión decuerpos colectivos comprometidos en fomentar políticas de vida en territorios marginalizados se ha implicado de manera performática para posibilitar el sueño de un futuro diferente para las próximas generaciones. A través de la articulación entre Psicoanálisis, Educación y Política,caminos posibles se presentan para pensar la educación escolar a contrapelo de la escuela neoliberal

The extension of neoliberalism beyond the economic field resulted in the consolidation of the rationality of capital as a general social law and the field of education has served as an important political instrument for maintaining this discourse. In Brazil, there is an increasing exposure to the condition of induced precariousness, especially of children and young people from the periphery, undesirable subjects and not dreamed of by the nation, exposed daily to a logic of war. However, the union of collective bodies engaged in fostering life policies in marginalized territories has been performatively involved to make the dream of a different future come true for the next generations. Through the articulation of Psychoanalysis, Education and Politics, possible ways are presented to think about school education against the grain of the neoliberal school

L'extensión du néo-libéralisme, au délà du champ écónomique, a resulté dans la cosolidationde la rationalité du capital comme loi sociale générale et le champ de l'éducation sert comme un important instrument politique pour le maintien de ce discours. Au Brésil, il y ala croissance de l'exposition des enfants et des jeunes de la périphérie pauvre et marginalisée à la précarisation induite. Ceux-ci considerés des sujets indésirables et que la nation ne les rêve plus sont aussi exposés toujours à une logique de guerre. Cependent, l'union des mouvements colectifs engagés en nourrir politiques de vie dans les térritoires marginalisés, a dévélopée le rêve d'un futur plus promisseur pour les générations de l'avenir. Avec l'articulation de la Psychanalise, l'Éducation et la Politique, des chemins possibles se présentent pour réflechir sur l'éducation au contrepoids de l'école néo-libérale

Contribuições psicanalíticas ao tema da responsabilização de adolescentes nas políticas socioeducativas / Psychoanalytical contributions to the theme of accountability of adolescents in socio-educational policies / Contribuciones psicoanalíticas al tema de la rendición de cuentas de los adolescentes en las políticas socioeducativas

Desde a promulgação do Estatuto da Criança e do Adolescente (ECA), assistimos a avanços significativos no campo das políticas voltadas para a população infantojuvenil. Dentre esses, destacamos as medidas socioeducativas, intervenção que veio romper com práticas higienistas e repressoras legitimadas por legislações anteriores. De todo modo, apesar do vanguardismo de suas propostas, a socioeducação, mesmo através das medidas socioeducativas, segue apresentando altos índices de reincidência infracional. Tal retrato nos faz questionar: o que leva tantos desses jovens a retornarem ao chamado "mundo do crime" mesmo após o cumprimento de uma medida? A fim de compreender melhor a responsabilização juvenil, problematizamos, a partir da psicanálise, três de suas dimensões: a jurídica, a subjetiva e a social. (AU)

Since the enactment of the Statute for Children and Adolescents (ECA), we have witnessed significant advances in the field of policies aimed at the children and adolescents. Among these, we highlight the socio-educational measures, an intervention that came to break with hygienist and repressive practices legitimized by previous legislation. In any case, despite the vanguard of its proposals, socio-education, even through socio-educational measures, continues to show Since the enactment of the Statute for Children and Adolescents (ECA), we have witnessed significant advances in the field of policies aimed at the children and adolescents. Among these, we highlight the socio-educational measures, an intervention that came to break with hygienist and repressive practices legitimized by previous legislation. In any case, despite the vanguard of its proposals, socio-education, even through socio-educational measures, continues to show. (AU)

Desde la promulgación del Estatuto para Niños, Niñas y Adolescentes (ECA), hemos sido testigos de avances significativos en el campo de las políticas dirigidas a niños, niñas y adolescentes. Entre estos, destacamos las medidas socioeducativas, una intervención que rompió con las prácticas higienistas y represivas legitimadas por la legislación anterior. En cualquier caso, a pesar de la vanguardia de sus propuestas, la socioeducación, incluso a través de medidas socioeducativas, sigue mostrando altas tasas de infracción. Tal retrato nos hace preguntarnos: ¿qué impulsa a tantos de estos jóvenes a regresar al llamado "mundo del crimen" incluso después del cumplimiento de una medida? Para comprender mejor la responsabilidad juvenil, problematizamos, en base al psicoanálisis, tres de sus dimensiones: legal, subjetiva y social.Creemos que tal discusión es fundamental para la creación de acciones socioeducativas de carácter crítico, emancipatorio y realmente capaces de impactar en la reducción de la reincidencia delictiva en la vida de los jóvenes. (AU)

La planificación cognitiva en el contexto de la evaluación neuropsicológica e investigación en neurociencia cognitiva: una revisión sistemática / Cognitive planning in the context of neuropsychological assessment and research in cognitive neuroscience: a systematic review

La planificación es definida como la habilidad de desarrollar un plan secuenciado de pasos conductuales para alcanzar una meta y forma parte de un conjunto de funciones cognitivas de alto orden denominadas funciones ejecutivas. Esta función se ve afectada en diversas situaciones de la vida cotidiana y en una variedad de trastornos neuropsiquiátricos (por ej., depresión, ansiedad, déficit atencional, esquizofrenia, etc.). Tanto el diseño de pruebas cognitivas para evaluar planificación en el contexto clínico, como también el diseño de paradigmas experimentales de evaluación de la planificación en el contexto de investigación, continúa siendo un desafío para la neuropsicología clínica y para las neurociencias. En este artículo de revisión sistemática que sigue las direcciones PRISMA, revisamos la teoría e investigación en relación con la evaluación clínica y la investigación de las bases neurobiológicas de la planificación y los aportes a la comprensión de los mecanismos de su implementación. Se reportan medidas metodológicas comunes y se resumen las aproximaciones teóricas que contribuyen en su comprensión. Nuestros hallazgos muestran la implicancia de la corteza prefrontal en el rendimiento en planificación, en particular el área dorsolateral, corteza cingulada anterior y frontopolar. Mayores estudios clínicos, instrumentales y experimentales son necesarios para comprender mejor la planificación en el contexto de una teoría integrativa de las funciones ejecutivas y del rol de la corteza prefrontal.

Planning is defined as the ability to develop a sequenced plan of behavioral steps to achieve a goal and is part of a set of high-order cognitive functions called executive functions. This function is affected in various daily life situations and in a variety of neuropsychiatric disorders (e.g., depression, anxiety, attention deficit disorder, schizophrenia, etc.). Both the design of cognitive tests to assess planning in the clinical context, as well as the design of experimental paradigms for evaluating planning in research context, continues to be a challenge for clinical neuropsychology and neurosciences. In this PRISMA systematic review article, we review theory and research regarding clinical assessment and research into the neurobiological bases of planning and contributions to understanding the mechanisms of its implementation. Common methodological measures are reported and the theoretical approaches that contribute to their understanding are summarized. Our findings show the involvement of the prefrontal cortex in planning performance, particularly the dorsolateral area, the anterior cingulate cortex, and the frontopolar cortex. Further clinical, instrumental, and experimental studies are needed to better understand planning in the context of an integrative theory of executive functions and the role of the prefrontal cortex.

Translation and adaptation of the sleep apnea quality of life index (SAQLI) to Brazilian Portuguese / Tradução e adaptação cultural do questionário de qualidade de vida (SAQLI) para o português brasileiro

ABSTRACT Background Obstructive sleep apnea syndrome (OSAS) is characterized by episodes of upper airway obstruction during sleep, with a risk of cardiovascular and cerebrovascular diseases. There is no tool in Brazil to measure the impact of treatment on patients with OSAS. Objective To translate and culturally adapt the Sleep Apnea Quality of Life Index (SAQLI) into Brazilian Portuguese. Methods The translation and cultural adaptation were carried out in five steps: translation, synthesis of the translations, back translation, review committee and pretesting. Results A version of a culturally compatible SAQLI was constructed after lexical changes, along with changes to the sentence structures, visual format, instructions and cards. The essence of the questionnaire and its social, emotional, and disease impact in treatment measures was maintained, with 80% understanding. Conclusions The questionnaire was translated and adapted culturally to Brazilian Portuguese, and presented good comprehension in the study population.

RESUMO Antecedentes A síndrome da apneia obstrutiva do sono (SAOS) é caracterizada por episódios de obstrução da via aérea superior durante o sono, com risco para doenças cardiovasculares e cerebrovasculares. Não há ferramenta no Brasil para medir o impacto do tratamento em pacientes com SAOS. Objetivo Traduzir e adaptar culturalmente o Índice de Qualidade de Vida em Apneia do Sono (SAQLI) para o português brasileiro. Métodos A tradução e adaptação cultural foram realizadas em cinco etapas: tradução, síntese das traduções, retrotradução, comitê de revisão e pré-teste. Resultados Uma versão de SAQLI culturalmente compatível foi construída após mudanças lexicais, bem como mudanças nas estruturas das frases, formato visual, instruções e cartões, mantendo a essência do questionário e seu impacto social, emocional e da doença nas medidas de tratamento, com 80% de compreensão. Conclusões O questionário foi traduzido e adaptado culturalmente para o português brasileiro apresentando bom índice de compreensão na população estudada.

Homeopathy treatment of Malassezia Pachydermatis in vitro

A common clinical occurrence in dogs is otitis externa caused by excessive growth of yeasts Malassezia pachydermatis, which can become chronic after wrong treatments, in which microbial resistance can occur. Homeopathic remedies can be considered a successful alternative, selecting the medicine through the similitude principle. Herein, 50 µL of a 1:1000 dilution of Malassezia pachydermatis suspension at 0.5 McFarland scale was used to seed the yeast into Sabouraud dextrose agar plates using a Drigalski spreader to proceed with colony unit counting. Before being seeded, the yeast suspensions were treated with 1% of different homeopathic treatments previously selected from a pilot study, which means Sulphur 6cH, Dolichos pruriens 6cH, and Kali carbonicum 6cH, being water, and succussed water used as controls. For comparison, a set of Sabouraud dextrose agar plates containing 1% Tween 80 was seeded in parallel. The treatments were made blind and evaluated in triplicate. Contaminated cultures were withdrawn. The number of colonies per plate was assessed, and smears were made from the cultures to classify yeast growth according to cytomorphology on ImageJ®software. The preliminary results show no significant effect of all tested medicines compared to the controls. High data variability was also observed, mainly in those cultures whose medium was prepared with Twin 80. In conclusion, at this point of the study, no evidence of the effects of the studied medicines on Malassezia pachydermatis growth in vitro could be identified. The analysis of cytomorphology is still in course.

Déficits neuropsicológicos, intensidad sintomática y repercusión funcional en el trastorno por déficit de atención con hiperactividad / Neuropsychological deficits, symptom intensity and functional impairment in attention deficit hyperactivity disorder

Resumen Este estudio pretende contribuir a una mejor comprensión del trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) examinado de manera exhaustiva la relación entre dos de los principales déficits cognitivos del trastorno (la atención y el control inhibitorio), la sintomatología (falta de atención e hipe ractividad/impulsividad) y la repercusión funcional en 85 niños/as y adolescentes con TDAH sin otros trastornos comórbidos. Encontramos, con independencia del funcionamiento intelectual general y de la edad, que i) un mayor déficit atencional e inhibitorio, predijo una mayor gravedad de los síntomas del TDAH, ii) un mayor déficit atencional e inhibitorio predijo un mayor deterioro funcional, pero no de una manera directa sino a través de los síntomas, y iii) una mayor severidad sintomática predijo una mayor repercusión funcional. Comenzar a explorar y comprender la complejidad del TDAH es clave para avanzar en nuestro conocimiento del trastorno y para la correcta toma de decisiones clínicas.

Abstract This study aims to contribute to a better understanding of at tention deficit hyperactivity disorder (ADHD) by comprehensively examining the relationship between two of the main cognitive deficits of the disorder (attention and inhibitory control), symptomatology (inattention and hyperactivity/impulsivity) and functional impairment in 85 children and adolescents with ADHD without other comorbid disorders. We found, independent of general intellectual functioning and age, that i) greater atten tional and inhibitory deficits predicted greater severity of ADHD symptoms, ii) greater attentional and inhibitory deficits predicted greater functional impairment, but not in a direct way but through symptoms, and iii) greater symptomatic severity predicted greater functional impairment. Beginning to explore and understand the com plexity of ADHD is key to advance our knowledge of the disorder and for correct clinical decision making.

Vólvulo gástrico agudo: cuadro clínico infrecuente / Acute gastric volvulus: an uncommon presentation

RESUMEN El vólvulo gástrico agudo (VGA) es una entidad infrecuente, con elevada mortalidad de hasta 50%, y su diagnóstico se basa en un alto nivel de sospecha clínica. En el paciente estable se puede plantear manejo no operatorio, pero en el inestable se impone el tratamiento quirúrgico. Presentamos el caso de un paciente con VGA e inestabilidad hemodinámica, en el cual se realizó laparotomía y devolvulación gástrica, pero falleció en el posoperatorio inmediato por shock refractario.

ABSTRACT Acute gastric volvulus (AGV) is an uncommon condition with high mortality (up to 50%) and its diagnosis is based on high level of suspicion. Conservative management can be attempted in stable patients, but the surgical approach is indicated in unstable cases. We report the case of a patient with AGV and hemodynamic instability who underwent laparotomy with reduction of the volvulus but who died in the immediate postoperative period due to refractory shock.

Enfermedad neuromuscular en pediatría: estudio descriptivo de los pacientes asistidos en la policlínica de Neumología Pediátrica del Centro Hospitalario Pereira Rossell en el período 1/6/2006-31/12/2019 / Pediatric neuromuscular disease: study of patients assisted at the Pediatric Pneumology department of the Pereira Rossell Pediatric Hospital during 1/6/2006-31/12/2019 / Doença neuromuscular em pediatria: estudo descritivo de pacientes atendidos no policlínio de Pneumologia Pediátrica do Hospital Pereira Rossell no período 1/6/2006-31/12/2019

Las enfermedades neuromusculares (ENM) afectan los distintos componentes de la unidad motora. Desde el diagnóstico deben ser seguidos por un equipo interdisciplinario, donde el neumólogo pediátrico desempeña un papel importante en la valoración de la pérdida de fuerza muscular cuando afecta a la musculatura respiratoria o de la vía aérea superior. Objetivos: conocer las diferentes enfermedades neuromusculares atendidas en el Centro Hospitalario Pereira Rossell, analizar las características de la población y describir los resultados de los principales estudios solicitados por la policlínica de neumológica pediátrica. Metodología: estudio descriptivo, analítico y retrospectivo de los pacientes con enfermedad neuromuscular atendidos en el Centro Hospitalario Pereira Rossell entre el 1/6/2006 y el 31/12/2019. Resultados: las patologías neuromusculares más frecuentemente encontradas fueron distrofias musculares, miopatías, distrofia miotónica de Steinert y atrofia muscular espinal. No tienen diagnóstico definitivo 21/73 pacientes. La espirometría mostró una alteración restrictiva en la mayoría de los pacientes. Para descartar trastornos respiratorios del sueño se realizó oximetría nocturna con gasometría al despertar. La hipoventilación nocturna y las apneas obstructivas fueron las alteraciones encontradas. En 12/73 se inició ventilación no invasiva. Conclusiones: los pacientes con ENM experimentan un deterioro progresivo de la función respiratoria que contribuye a una elevada tasa de morbimortalidad. La evaluación y seguimiento regular de la función respiratoria junto con estudios de sueño, son fundamentales para el inicio oportuno de ventilación no invasiva.

Neuromuscular diseases (NMD) affect the different components of the motor system. As of diagnosis, they should be followed by an interdisciplinary team, in which pediatric pulmonologists play an important role in assessing the loss of muscle strength when NMD affects the respiratory or upper airway muscles. Objectives: to learn about the different neuromuscular diseases treated at the Pereira Rossell Hospital Center, to analyze the characteristics of this population and to describe the results of the main studies requested by the pediatric pulmonology clinic. Methodology: descriptive, analytical and retrospective study of patients with neuromuscular disease treated at the Pereira Rossell Hospital Center between 6/1/2006 and 12/31/2019. Results: the most frequent neuromuscular pathologies were muscular dystrophies, myopathies, Steinert's myotonic dystrophy and spinal muscular atrophy. 21/73 patients did not have a definitive diagnosis. Spirometry showed a restrictive alteration in most of the patients. To rule out respiratory sleep disorders, nocturnal oximetry with blood gas was performed upon awakening, with nocturnal hypoventilation and obstructive apneas being the alterations found. In 12/73 non-invasive ventilation was applied. Conclusions: patients with NMD experience a progressive deterioration of respiratory function that contributes to a high rate of morbidity and mortality. Regular evaluation and monitoring of respiratory function, along with sleep studies, are essential for the timely initiation of non-invasive ventilation.

As doenças neuromusculares (DNM) afetam os diferentes componentes da unidade motora. Desde o diagnóstico, os pacientes devem ser acompanhados por uma equipe interdisciplinar, onde o pneumologista pediátrico desempenha um papel importante na avaliação da perda de força muscular quando atinge a musculatura respiratória ou das vias aéreas superiores. Objetivos: conhecer as diferentes doenças neuromusculares tratadas no Centro Hospitalar Pereira Rossell, analisar as características desta população e descrever os resultados dos principais estudos solicitados à policlínica de pneumologia pediátrica. Metodologia: estudo descritivo, analítico e retrospectivo de pacientes com doenças neuromusculares atendidos no Centro Hospitalar Pereira Rossell entre 01/06/2006 e 31/12/2019. Resultados: as patologias neuromusculares mais encontradas foram distrofias musculares, miopatias, distrofia miotônica de Steinert e atrofia muscular espinhal. 21/73 pacientes não tiveram um diagnóstico definitivo. A espirometria mostrou alteração restritiva na maioria dos pacientes. Para afastar distúrbios respiratórios do sono, foi realizada oximetria noturna com gasometria ao despertar, sendo a hipoventilação noturna e as apneias obstrutivas as alterações encontradas. Em 12/73 foi iniciada ventilação não invasiva. Conclusões: os pacientes com DNM experimentam uma deterioração progressiva da função respiratória que contribui para uma alta taxa de morbidade e mortalidade. A avaliação regular e o monitoramento da função respiratória, juntamente com os estudos do sono, são essenciais para o início oportuno da ventilação não invasiva.

El impacto de CoViD-19 en la hipertensión arterial pulmonar

La enfermedad por coronavirus 2019 (CoViD-19) está causada por el virus del síndrome respiratorio agudo severo por coronavirus 2 (SARS-CoV-2), siendo particularmente perjudicial para los pacientes con enfermedad cardiovascular subyacente, y provocando una causa de morbilidad y mortalidad significativas en todo el mundo. Este virus lleva a una neumopatía, al tiempo que causa lesiones agudas de miocardio y daño crónico al sistema cardiovascular. Como consecuencia del daño del parénquima pulmonar y de la circulación pulmonar alterada, puede desarrollarse hipertensión pulmonar (HP), con su respectiva consecuencia. La fisiopatología de este tipo de HP es compleja y multifactorial, considerándose factores potenciales para las alteraciones de la circulación pulmonar. En estudios recientes, la prevalencia evidenciada de HP en pacientes con CoViD-19 es de alrededor del 12%, pero su evolución aún no está clara. La pandemia de CoViD-19 ha tenido un impacto significativo en todos los aspectos de la HP, desde el diagnóstico y manejo hasta la observación de un mayor riesgo de muerte en pacientes con hipertensión arterial pulmonar (HAP). En una encuesta de 77 centros de atención médica integral de HAP, la incidencia de infección por CoViD-19 fue de 2,1 casos por cada 1000 pacientes con HAP, similar a la incidencia de infección por CoViD-19 en la población general. Si bien, esta pandemia ha alterado el estándar de atención médica de rutina y de manejo agudo, particularmente, en aquellos pacientes con HAP, los riesgos asociados con CoViD-19 son significativos, presentándose nuevos desafíos en el cuidado de pacientes con HP. Dado que los pacientes con HAP han demostrado tener peores resultados en el ámbito de esta pandemia, es esencial trabajar de manera proactiva para disminuir el riesgo de infección por CoViD-19, mientras se continúa brindando un alto nivel de atención médica. El impacto de CoViD-19 en la prestación de atención médica y en la sociedad en general requirió que se establecieran nuevos protocolos para el tratamiento de HAP para disminuir el riesgo de exposición o transmisión de CoViD-19. De manera similar, ha habido una disminución en las pruebas de pacientes estables. Actualmente, la forma en que brindamos la atención médica se evidencia en un aumento de las visitas de telemedicina, una menor exposición a los entornos de atención médica para los pacientes y los profesionales de la salud, ayudando a nuestra necesidad continua de brindar servicios a los pacientes dentro del entorno de CoViD-19 y adaptándonos a una forma diferente de interactuar, ampliando nuestra comprensión de la mejor manera de cuidar a nuestros pacientes.

Coronavirus disease 2019 (CoViD-19) causes severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2), being particularly harmful for patients with underlying cardiovascular disease, and causing a cause of significant morbidity and mortality throughout the world. This virus leads to lung disease, while causing acute myocardial injury and chronic damage to the cardiovascular system. As a consequence of the damage to the lung parenchyma and altered pulmonary circulation, pulmonary hypertension (PH) can develop, with its respective consequence. The pathophysiology of this type of PH is complex and multifactorial, considering potential factors for alterations in pulmonary circulation. In recent studies, the evidenced prevalence of PH in patients with CoViD-19 is around 12%, but its evolution is not yet clear. The CoViD-19 pandemic has had a significant impact on all aspects of PH, from diagnosis and management to observing an increased risk of death in patients with pulmonary arterial hypertension (PAH). In a survey of 77 comprehensive PAH healthcare centers, the incidence of CoViD-19 infection was 2.1 cases per 1,000 PAH patients, similar to the incidence of CoViD-19 infection in the general population. Although this pandemic has altered the standard of routine medical care and acute management, particularly in those patients with PAH, the risks associated with CoViD-19 are significant, presenting new challenges in the care of patients with PH. Since PAH patients have been shown to have worse outcomes in the setting of this pandemic, it is essential to work proactively to decrease the risk of CoViD-19 infection, while continuing to provide a high level of medical care. The impact of CoViD-19 on the provision of health care and on society in general required that new protocols be established for the treatment of PAH to reduce the risk of exposure or transmission of CoViD-19. Similarly, there has been a decline in stable patient testing. Currently, the way we provide healthcare is evidenced by an increase in telemedicine visits, less exposure to healthcare settings for patients and healthcare professionals, aiding our continued need to provide services to patients. patients within the CoViD-19 environment and adapting to a different way of interacting, broadening our understanding of the best way to care for our patients

A doença coronavírus 2019 (CoViD-19) causa síndrome respiratória aguda grave coronavírus 2 (SARS-CoV-2), sendo particularmente prejudicial para pacientes com doença cardiovascular subjacente e causando uma importante morbidade e mortalidade em todo o mundo. Este vírus leva à doença pulmonar, enquanto causa lesão aguda do miocárdio e dano crônico ao sistema cardiovascular. Como consequência do dano ao parênquima pulmonar e da circulação pulmonar alterada, pode ocorrer hipertensão pulmonar (HP), com suas respectivas consequências. A fisiopatologia desse tipo de HP é complexa e multifatorial, considerando fatores potenciais para alterações da circulação pulmonar. Em estudos recentes, a prevalência de HP evidenciada em pacientes com CoViD-19 gira em torno de 12%, mas sua evolução ainda não está clara. A pandemia CoViD-19 teve um impacto significativo em todos os aspectos da HP, desde o diagnóstico e tratamento até a observação de um risco aumentado de morte em pacientes com hipertensão arterial pulmonar (HAP). Em uma pesquisa com 77 centros de saúde com HAP abrangentes, a incidência de infecção por CoViD-19 foi de 2,1 casos por 1.000 pacientes com HAP, semelhante à incidência de infecção por CoViD-19 na população em geral. Embora essa pandemia tenha alterado o padrão de cuidados médicos de rotina e tratamento agudo, particularmente em pacientes com HAP, os riscos associados ao CoViD-19 são significativos, apresentando novos desafios no cuidado de pacientes com HP. Como os pacientes com HAP demonstraram ter resultados piores no cenário dessa pandemia, é essencial trabalhar proativamente para diminuir o risco de infecção por CoViD-19, enquanto continua a fornecer um alto nível de cuidados médicos. O impacto do CoViD-19 na prestação de cuidados de saúde e na sociedade em geral exigiu o estabelecimento de novos protocolos para o tratamento da HAP para reduzir o risco de exposição ou transmissão do CoViD-19. Da mesma forma, houve um declínio nos testes de pacientes estáveis. Atualmente, a forma como prestamos serviços de saúde é evidenciada por um aumento nas visitas de telemedicina, menos exposição aos ambientes de saúde para pacientes e profissionais de saúde, auxiliando nossa necessidade contínua de fornecer serviços aos pacientes. Pacientes dentro do ambiente CoViD-19 e adaptando-se de uma maneira diferente de interagir, ampliando nosso entendimento sobre a melhor forma de cuidar de nossos pacientes.

Rol de los péptidos natriuréticos en insuficiencia cardíaca: El fino equilibrio entre la medicina de precisión y la optimización de los recursos

La insuficiencia cardíaca constituye la fase final de la mayoría de las patologías cardiovasculares. Si bien el interrogatorio, el conocimiento de los antecedentes personales y familiares del paciente, sumados al examen físico detallado, contribuyen en sobremanera al diagnóstico; muchas veces el diagnóstico diferencial del síndrome de insuficiencia cardíaca no nos permite diferenciar entre los cuadros compensados de aquellos portadores de insuficiencia cardíaca en las primeras fases de la descompensación o nos llevan a la duda entre diagnósticos diferenciales. La falta de disponibilidad de camas de hospitalización, problemas de cobertura médica o incluso problemas sociales o psicológicos, obligan muchas veces a la determinación de altas precoces con el riesgo presente de descompensaciones e internaciones reiteradas. Evitar descompensaciones frecuentes es el trabajo silencioso que debe realizar el médico para tratar de detectar precozmente con la finalidad de enlentecer o detener el progreso de la enfermedad cardiovascular, evitando estudios e internaciones costosas. Entre el armamento necesario para cumplir con esta finalidad se encuentra el dosaje de péptidos natriuréticos. La presente revisión trata de resumir los datos disponibles que valoran el control de los niveles de péptidos natriuréticos en nuestra asistencia de los pacientes con insuficiencia cardíaca.

Heart failure constitutes the final stage of most cardiovascular diseases. Although the questioning, the knowledge of the patient s personal and family history, added to the detailed physical examination, greatly contribute to the diagnosis; Many times the differential diagnosis of heart failure syndrome does not allow us to differentiate between the compensated conditions of those with heart failure in the early stages of decompensation or leads us to doubt between differential diagnoses. The lack of availability of hospital beds, problems of medical coverage or even social or psychological problems, often force the determination of early discharges with the present risk of decompensation and repeated hospitalizations. Avoiding frequent decompensations is the silent work that the physician must do to try to detect it early in order to slow down or stop the progress of cardiovascular disease, avoiding expensive studies and hospitalizations. Among the weapons necessary to fulfill this purpose is the dosage of natriuretic peptides. This review attempts to summarize the available data that assess the control of natriuretic peptide levels in our care of patients with heart failure.

A insuficiência cardíaca constitui o estágio final da maioria das doenças cardiovasculares. Apesar do questionamento, o conhecimento da história pessoal e familiar do paciente, somado ao exame físico detalhado, contribuem muito para o diagnóstico; Muitas vezes, o diagnóstico diferencial da síndrome da insuficiência cardíaca não nos permite diferenciar as condições compensadas dos portadores de insuficiência cardíaca nos estágios iniciais de descompensação ou nos leva à dúvida entre os diagnósticos diferenciais. A falta de disponibilidade de leitos hospitalares, problemas de cobertura médica ou mesmo problemas sociais ou psicológicos, muitas vezes obrigam à determinação de altas precoces com o risco atual de descompensação e hospitalizações repetidas. Evitar descompensações frequentes é o trabalho silencioso que o médico deve fazer para tentar detectá-la precocemente, a fim de retardar ou interromper o progresso das doenças cardiovasculares, evitando estudos e internações dispendiosas. Entre as armas necessárias para cumprir esse propósito está a dosagem de peptídeos natriuréticos. Esta revisão tenta resumir os dados disponíveis que avaliam o controle dos níveis de peptídeo natriurético em nosso tratamento de pacientes com insuficiência cardíaca.

Comparison of hemostasis with tranexamic acid in total knee arthroplasty / Comparação da hemostasia com ácido tranexâmico em artroplastia total de joelho

ABSTRACT Objective: To compare the use of intravenous and topical tranexamic acid (TXA) in unilateral primary total knee arthroplasty (TKA) in relation to blood loss and complications inherent to the medication. Method: Three groups with 14 patients each were constituted, and all of them were operated using the same surgical technique. In Group 1, usual measures for bleeding control were performed. Group 2 patients received TXA topically on the joint surface. In Group 3, intravenous TXA was used. Hemoglobin (HB), hematocrit (HTC), platelets (PLAT), prothrombin time, activated partial thromboplastin time and volume of blood drained observed 24 hours after arthroplasty were compared to the values of tests found before surgery. Results: There was a decrease in the concentration of HB, HTC and PLAT in all groups in relation to the preoperative, however without significant difference. Group 3 had a lower mean volume of drained blood than the other groups, with statistical significance. No adverse effects or thromboembolic events were observed in the groups that received TXA. Conclusion: This study showed superiority in the use of intravenous TXA in decreasing the volume of bleeding, without increasing the risk of thromboembolic events. Level of Evidence I, High quality randomized trial with statistically significant difference or no statistically significant difference but narrow confidence intervals.

RESUMO Objetivo: Comparar o uso do ácido tranexâmico (ATX) intravenoso e tópico em artroplastia total de joelho primária (ATJ) unilateral em relação à perda sanguínea e complicações inerentes à medicação. Métodos: Três grupos com 14 pacientes cada foram divididos, todos operados utilizando-se a mesma técnica cirúrgica. No Grupo 1, medidas habituais para controle do sangramento foram realizadas. Pacientes do Grupo 2 receberam ATX topicamente na superfície articular. Já no Grupo 3, foi utilizado ATX intravenoso. Hemoglobina (HB), hematócrito (HTC), plaquetas (PLAQ), tempo de protrombina, tempo de tromboplastina parcialmente ativada e volume de sangue drenado observados 24 horas após a artroplastia foram comparados aos valores dos exames encontrados antes da cirurgia. Resultados: Houve queda da concentração de HB, HTC e PLAQ em todos os grupos em relação ao pré-operatório, sem, contudo, diferença significante. O Grupo 3 apresentou menor volume médio de sangue drenado do que os demais grupos, com significância estatística. Não foram observados efeitos adversos ou eventos tromboembólicos nos grupos que receberam o ATX. Conclusão: O presente estudo demonstra superioridade da utilização de ATX intravenoso em diminuir o volume de sangramento, sem aumentar o risco de eventos tromboembólicos. Nível de Evidência I, Estudo clínico randomizado de alta qualidade com ou sem diferença estatisticamente significante, mas com intervalos de confiança estreitos.

Manejo clínico de la hipertensión arterial pulmonar. Relevancia del ventrículo derecho / Relevance of right ventricle in the clinical management of pulmonary arterial hypertension

Resumen La hipertensión arterial pulmonar (HAP) requiere procesos estructurados de diagnóstico y estratificación de riesgo, siendo la función del ventrículo derecho (VD) un marcador pronóstico central. Los principales objetivos terapéuticos en la HAP son mejorar y/o intentar revertir la disfunción del VD y mantener condición de bajo riesgo. Actualmente existen múltiples fármacos con diferentes mecanismos de acción cuya combinación en doble o triple terapia ha mostrado mejores resultados que la monoterapia. Evidencia actual demuestra la importancia de incorporar tempranamente prostanoides parenterales al esquema, mejorando la funcionalidad del VD y la supervivencia. En esta revisión se refleja el papel de la función del VD en el diagnós tico, pronóstico y seguimiento de la HAP. Se recomienda la evaluación sistemática y estandarizada del VD, así como el inicio temprano de tratamiento combinado en riesgo intermedio-alto para obtener las metas de alcanzar y mantener un riesgo bajo y/o evitar la progresión de la HAP.

Abstract Pulmonary arterial hypertension (PAH) requires structured processes of diagnosis and risk stratifica tion, being the function of the right ventricle (RV) a hallmark prognosis determinant. The main therapeutic goals in PAH are to improve and try to revert RV dysfunction and maintaining a low risk. Currently, there are multiple treatments with different mechanisms of action, the combination of which in double or triple therapy has shown improved results compared to monotherapy. Recent clinical evidence shows the importance of early incorpora tion of parenteral prostanoids to the scheme, improving RV function and survival. In this review, we discuss the role of the RV function in the diagnosis, prognosis, and follow-up of PAH. We recommend the systematic and standardised evaluation of the RV as well as the early initiation of combined treatment in cases of intermediate-high risk to try to reach and keep the patient with PAH at a low risk and / or avoid the progression of PAH.

Impacto del COVID-19 en el Sistema Nacional Integrado de Salud / Impact of COVID-19 on the National Integrated Health System

El presente artículo intenta realizar una aproximación a la situación del Sistema Nacional Integrado de Salud (en adelante SNIS) en el contexto actual de pandemia, con el objetivo de reflexionar sobre la importancia de mantener y proteger el equilibrio de un sistema que será vital para superar los efectos negativos del COVID-19 en la salud de la población.

Manifestaciones pulmonares y sistémicas de la hipertensión arterial pulmonar: Un enfoque panvascular

La hipertensión arterial pulmonar (HAP) es una grave enfermedad cuyo resultado final de la interacción entre el tono vascular y la alteración progresiva de la remodelación de las arterias pulmonares provoca insuficiencia cardíaca derecha y muerte. El remodelado vascular pulmonar es la alteración estructural clave en la hipertensión pulmonar. Este proceso implica cambios en la íntima, media, adventicia y espacio perivascular, a menudo con la interacción de células inflamatorias. Los mecanismos fisiopatológicos de la HAP abarcan una serie de modificaciones vasculares que producen un aumento de la resistencia vascular pulmonar. Las modificaciones vasculares que se producen en la HAP incluyen: la vasoconstricción, la proliferación del músculo liso, la inflamación, la apoptosis endotelial, la proliferación endotelial resistente a la apoptosis, la fibrosis, la trombosis in-situ, y finalmente, las lesiones plexiformes. Hasta hace poco, la HAP se consideraba una enfermedad restringida a la circulación pulmonar. Sin embargo, existe una creciente evidencia de que los pacientes con HAP también exhiben disfunción vascular sistémica, como lo demuestra la alteración de la dilatación mediada por el flujo de la arteria braquial, el flujo sanguíneo cerebral anormal, la miopatía esquelética y la enfermedad renal intrínseca. Los datos recientes apoyan un vínculo con los eventos genéticos y moleculares detrás de la patogénesis de la HAP. Esta revisión sirve de introducción a los principales hallazgos sistémicos en la HAP y la evidencia que apoya un vínculo común con la fisiopatología de la HAP. Sobre la base de la evidencia disponible, proponemos un paradigma en el que las anomalías metabólicas, la lesión genética y la disfunción vascular sistémica contribuyen a las manifestaciones sistémicas de la HAP. Este concepto no sólo abre interesantes posibilidades de investigación, sino que también anima a considerar las manifestaciones extrapulmonares en el tratamiento de los pacientes con HAP, pues la disfunción vascular sistémica contribuiría a las manifestaciones sistémicas de la HAP.

Pulmonary arterial hypertension (PAH) is a serious disease whose end result of the interaction between vascular tone and the progressive alteration of the remodeling of the pulmonary arteries causes right heart failure and death. Pulmonary vascular remodeling is the key structural alteration in pulmonary hypertension. This process involves changes in the intima, media, adventitia, and perivascular space, often with the interaction of inflammatory cells. The pathophysiological mechanisms of PAH include a series of vascular modifications that produce an increase in pulmonary vascular resistance. Vascular modifications that occur in PAH include: vasoconstriction, proliferation of smooth muscle, inflammation, Endothelial apoptosis, apoptosis-resistant endothelial proliferation, fibrosis, in-situ thrombosis, and finally, plexiform lesions. Until recently, PAH was considered a disease restricted to the pulmonary circulation. However, there is growing evidence that patients with PAH also exhibit systemic vascular dysfunction, as evidenced by impaired brachial artery flow-mediated dilation, abnormal cerebral blood flow, skeletal myopathy, and intrinsic kidney disease. Recent data support a link to the genetic and molecular events behind the pathogenesis of PAH. This review serves as an introduction to the main systemic findings in PAH and the evidence supporting a common link with the pathophysiology of PAH. Based on the available evidence, we propose a paradigm in which metabolic abnormalities, genetic injury, and systemic vascular dysfunction contribute to the systemic manifestations of PAH. This concept not only opens up interesting research possibilities, but also encourages consideration of extrapulmonary manifestations in the treatment of patients with PAH, since systemic vascular dysfunction would contribute to the systemic manifestations of PAH.

A hipertensão arterial pulmonar (HAP) é uma doença grave cujo resultado final da interação entre o tônus vascular e a alteração progressiva da remodelação das artérias pulmonares causa insuficiência cardíaca direita e morte. A remodelação vascular pulmonar é a principal alteração estrutural na hipertensão pulmonar. Esse processo envolve mudanças na íntima, média, adventícia e espaço perivascular, muitas vezes com a interação de células inflamatórias. Os mecanismos fisiopatológicos da HAP incluem uma série de modificações vasculares que produzem um aumento na resistência vascular pulmonar. As modificações vasculares que ocorrem na HAP incluem: vasoconstrição, proliferação do músculo liso, inflamação, apoptose endotelial, proliferação endotelial resistente à apoptose, fibrose, trombose in situ e, finalmente, lesões plexiformes. Até recentemente, a HAP era considerada uma doença restrita à circulação pulmonar. No entanto, há evidências crescentes de que os pacientes com HAP também apresentam disfunção vascular sistêmica, conforme evidenciado pela dilatação prejudicada mediada pelo fluxo da artéria braquial, fluxo sanguíneo cerebral anormal, miopatia esquelética e doença renal intrínseca. Dados recentes suportam uma ligação com os eventos genéticos e moleculares por trás da patogênese da HAP. Esta revisão serve como uma introdução aos principais achados sistêmicos em HAP e as evidências que apoiam uma ligação comum com a fisiopatologia da HAP. Com base nas evidências disponíveis, propomos um paradigma em que anormalidades metabólicas, lesão genética e disfunção vascular sistêmica contribuem para as manifestações sistêmicas da HAP. Esse conceito não apenas abre possibilidades interessantes de pesquisa, mas também incentiva a consideração das manifestações extrapulmonares no tratamento de pacientes com HAP, uma vez que a disfunção vascular sistêmica contribuiria para as manifestações sistêmicas da HAP.