RESUMO
Presentamos el caso de una rara anomalía congénita debido a un desorden my severo de la querantinizació de la piel, caracterizado por una piel rígida y gruesa con agrietamiento profundos que la dividían en plcas, lo cual daba la apariencia de una figura arlequín. El nacimiento ocurrió en el Hospital Dr. LUis E. Aybar en Santo Domingo, República Dominicana, en una madre de 19 años GL, P I. La criatura pesó 1871 G, con una edad gestacional de 33 semanas
Assuntos
Humanos , Masculino , Recém-Nascido , Queratinas/genética , Ceratose/congênito , MudaRESUMO
Presentamos el caso de una rara y fatal anomalía congénita caracterizada por un enanismo con acortamiento de extremidades, un torax muy pequeño, cabeza grande en comparación al resto del cuerpo, puente nasal levemente plano, branquidactilia, frente prominente y fontanela amplia. El nacimiento ocurrio el 15 de abril 1998 en el Hospital Dr. Luis E. Aybar en Santo Domingo, República Dominicana, de una madre de 17 años G 1; la criatura peso 3402 gramos al nacer con una edad gestacional de 37 semanas