Cardiopatías congénitas asociadas a cromosomopatías

Se realiza una investigación en el Hospital Pediátrico Provincial Docente "Paquito González Cueto" de Cienfuegos, para profundizar en el conocimiento de las cardiopatías congénitas y las cromosomopatías y la asociación entre ellas. Para esto se estudiaron 50 pacientes con diagnóstico cromosómico registrados en el Laboratorio de Citogenética de Cienfuegos, desde abril de 1988 hasta enero de 1992, a los cuales se les realizó examen físico cardiovascular, radiografía de tórax, electrocardiograma, y en los casos sospechosos de cardiopatía, ecocardiografía. La mitad de los pacientes presentaron cardiopatía congénita, con mayor frecuencia de canal auriculoventricular, comunicación interventricular y comunicación interauricular más comunicación interventricular, que se asociaron principalmente al síndrome de Down. Se concluye que existe una alta asociación entre enfermedad cromosómica y cardiopatía congénita, la que disminuye el índice de supervivencia de los pacientes con cromosomopatías.

An investigation was carried out at the "Paquito González Cueto" Provincial Pediatric and Teaching Hospital, in Cienfuegos, to deepen into the knowledge of congenital cardiopathies and chromosomopathies and the association between them. To this end, it was conducted a study of 50 patients with chromosomic diagnosis registered at the Cytogenetics Laboratory, in Cienfuegos, from April, 1988, to January, 1992. These individuals underwent cardiovascular physical examination, chest X-ray, EKG, and echocardiography. This latter was only for those cases suspected of cardiopathy. Half of the patients presented congenital cardiopathy with greater frequency of the auroventricular duct plus inter-ventricular communication, and interauricular communication plus interventricular communication, which were connected mainly with Dow's syndrome. It is concluded that there is a high association between the chromosomic disease and congenital cardiopathy that reduces the survival index of patients with chromosomopathies.

Disostosis Cleidocraneal. Presentación de un caso con estudio familiar / Cleidocranial distosis. Presentation of a case with familiar study

Se presenta a un paciente de un mes de edad, que posee gran afectación de la osificación del cráneo y ausencia de las clavículas. También se presentan estudios radiológicos del padre y el abuelo paterno, por presentar ambos claras afectaciones de la enfermedad, como defecto en el cierre de las suturas craneales y de la sínfisis del pubis entre otros. Se señala la presencia de la enfermedad en dos tíos paternos y la referencia del abuelo de que su padre, es decir, el bisabuelo del niño era también portador de alteraciones esqueléticas. El estudio de la madre fue negativo, lo que confirma el carácter autosómico dominante de esta entidad, en la cual sólo basta que uno de los padres sea portador para que la enfermedad sea trasmitida