RESUMO
Resumo Fundamento A síndrome do PRKAG2 é uma rara doença genética autossômico dominante, fenocópia da miocardiopatia hipertrófica, caracterizada pelo acúmulo intracelular de glicogênio. Manifestações clínicas incluem pré-excitação ventricular, hipertrofia ventricular, distúrbio de condução cardíaca e arritmias atriais. Objetivo Comparar características clínicas e eletrofisiológicas observadas em pacientes com flutter atrial, com e sem síndrome do PRKAG2. Métodos Estudo observacional, comparativo de pacientes com flutter atrial: grupo A, cinco pacientes de família com síndrome do PRKAG2; e grupo B, 25 pacientes sem fenótipo da síndrome. O nível de significância foi de 5%. Resultados Todos os pacientes do grupo A apresentaram pré-excitação ventricular e bloqueio de ramo direito; quatro tinham marca-passo (80%). Pacientes do grupo A tinham menor idade (39±5,4 vs. 58,6±17,6 anos, p=0,021), e maior espessura de septo interventricular (mediana=18 vs. 10 mm; p<0,001) e parede posterior (mediana=14 vs. 10 mm; p=0,001). Quatro do grupo A foram submetidos a estudo eletrofisiológico, sendo observada via acessória fascículo-ventricular; em três foi realizada ablação do flutter atrial. Todos os do grupo B foram submetidos à ablação do flutter atrial, sem evidência de via acessória. Observado maior prevalência no grupo B de hipertensão arterial, diabetes mellitus, doença coronariana e apneia do sono, sem diferença estatisticamente significante. Conclusão Portadores da síndrome do PRKAG2 apresentaram flutter atrial em idade mais precoce, e menos comorbidades, quando comparados a pacientes com flutter atrial sem fenótipo da mutação. Importante suspeitar de miocardiopatia geneticamente determinada, como síndrome do PRKAG2, em jovens com flutter atrial, especialmente na presença de pré-excitação ventricular e hipertrofia ventricular familiar.
Abstract Background PRKAG2 syndrome is a rare autosomal dominant disease, a phenocopy of hypertrophic cardiomyopathy characterized by intracellular glycogen accumulation. Clinical manifestations include ventricular preexcitation, cardiac conduction disorder, ventricular hypertrophy, and atrial arrhythmias. Objective To compare the clinical and electrophysiological characteristics observed in patients with atrial flutter, with and without PRKAG2 syndrome. Methods An observational study comparing patients with atrial flutter: group A consisted of five patients with PRKAG2 syndrome from a family, and group B consisted of 25 patients without phenotype of PRKAG2 syndrome. The level of significance was 5%. Results All patients in group A had ventricular preexcitation and right branch block, and four had pacemakers (80%). Patients in group A were younger (39±5.4 vs 58.6±17.6 years, p=0.021), had greater interventricular septum (median=18 vs 10 mm; p<0.001) and posterior wall thickness (median=14 vs 10 mm; p=0.001). In group A, four patients were submitted to an electrophysiological study, showing a fasciculoventricular pathway, and atrial flutter ablation was performed in tree. All patients in group B were submitted to ablation of atrial flutter, with no evidence of accessory pathway. Group B had a higher prevalence of hypertension, diabetes mellitus, coronary artery disease and sleep apnea, with no statistically significant difference. Conclusion Patients with PRKAG2 syndrome presented atrial flutter at an earlier age and had fewer comorbidities when compared to patients with atrial flutter without mutation phenotype. The occurrence of atrial flutter in young individuals, especially in the presence of ventricular preexcitation and familial ventricular hypertrophy, should raise the suspicion of PRKAG2 syndrome.
RESUMO
Resumo Fundamento Episódios de alta frequência atrial (EAFAs) estão associados a um risco elevado de eventos isquêmicos cerebrais, porém não existem estudos relacionados com a presença de EAFAs e eventos isquêmicos cerebrais em pacientes chagásicos. Objetivo Investigar a associação entre a presença de EAFAs ≥ 6 minutos e eventos isquêmicos cerebrais em pacientes chagásicos. Métodos Estudo de coorte com pacientes chagásicos, portadores de dispositivos cardíacos eletrônicos implantáveis (DCEIs), acompanhados no ambulatório de arritmias de um hospital universitário, na cidade de Salvador/BA, entre maio de 2016 e junho de 2017. Pacientes com diagnóstico de flutter atrial/fibrilação atrial, com DCEI unicameral e em uso de anticoagulação oral foram excluídos. Foram considerados EAFAs com frequência atrial ≥ 190 batimentos por minuto e duração ≥ 6 minutos (min), e os eventos isquêmicos cerebrais foram identificados por meio de tomografia computadorizada (TC) de crânio. Resultados Os 67 participantes da pesquisa (67,2% do sexo feminino, com idade média de 63,6 ± 9,2 anos) foram acompanhados por 98 ± 28,8 dias e 11,9% dos pacientes apresentaram EAFAs ≥ 6 minutos. A TC de crânio evidenciou eventos isquêmicos cerebrais silenciosos em 16,4% dos pacientes, sendo que, destes, 63,6% haviam apresentado os EAFAs ≥ 6 minutos na análise dos DCEIs. A idade avançada (OR 1,12 [IC 95% 1,03-1,21; p=0,009) e a presença de EAFAs ≥ 6 minutos (OR 96,2 [IC 95% 9,4-987,4; p<0,001]) foram preditores independentes para eventos isquêmicos. Conclusão EAFAs detectados por DCEIs estavam associados à presença de eventos isquêmicos cerebrais silenciosos em pacientes chagásicos. (Arq Bras Cardiol. 2020; [online].ahead print, PP.0-0)
Abstract Background Atrial high-rate episodes (AHREs) are associated with an increased risk of cerebral ischemic events; however, there are no studies related to the presence of AHREs and cerebral ischemic events in Chagasic patients. Objective To investigate the association between the presence of AHREs ≥ 6 minutes and cerebral ischemic events in Chagasic patients. Methods Cohort study with Chagasic patients with implantable electronic cardiac devices (IECDs), followed at the Arrhythmia Outpatient Clinic of a University Hospital, in the city of Salvador, state of Bahia, Brazil, between May 2016 and June 2017.. Patients diagnosed with atrial flutter / atrial fibrillation, with unicameral IECD and using oral anticoagulation were excluded. AHREs with atrial frequency ≥ 190 beats per minute and duration ≥ 6 minutes (min) were considered, and cerebral ischemic events were identified by computed tomography (CT) of the skull. Results The 67 research participants (67.2% females, mean age 63.6 ± 9.2 years) were followed for 98 ± 28.8 days and 11.9% of the patients had AHREs ≥ 6 min. Skull CT showed silent cerebral ischemic events in 16.4% of the patients, 63.6% of whom had AHREs ≥ 6 min in the analysis of IECDs. Advanced age [OR 1.12 (95% CI 1.03-1.21; p=0.009] and the presence of AHREs ≥ 6 minutes [OR 96.2 (95% CI 9.4-987.4; p <0.001)] were independent predictors for ischemic events. Conclusion AHREs detected by IECDs were associated with the presence of silent cerebral ischemic events in Chagasic patients. (Arq Bras Cardiol. 2020; [online].ahead print, PP.0-0)