Kwashiorkor e distúrbio de coagulação: apresentação atípica de fibrose cística / Kwashiorkor and coagulation disturbance: atypical presentation of cystic fibrosis

Enfatizar a apresentação clínica precoce da fibrose cística (FC) em lactente com Kwashiorkor e distúrbio de coagulação, decorrente de hipovitaminose K. DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente com três meses e meio, sexo feminino, nascida a termo, peso de 2655g, estatura de 46cm, foi encaminhada para investigação de lesões perineais associadas à monilíase de difícil controle, refratária a diversos antifúngicos e corticoides. Quadro geral caracterizado por baixo ganho ponderal, edema e diarreia. Admissão hospitalar para investigação com hipótese diagnóstica de Kwashiorkor de origem primária ou secundária. Paciente mantida em aleitamento materno exclusivo, sendo observadas perda ponderal e persistência da diarreia. Na internação, foi iniciado tratamento de infecção do trato urinário. A paciente evoluiu com hemorragia digestiva alta e sangramento pela flebotomia em safena direita, sendo identificada coagulopatia responsiva à vitamina K e plasma fresco congelado. Na evolução, foi confirmada esteatorreia e hipoalbuminemia; as sorologias para sífilis, toxoplasmose, mononucleose, citomegalovírus, rubéola, HIV e hepatite B, apresentaram resultado negativo e a pesquisa da mutação ∆F508 heterozigoto para FC foi positiva. A paciente apresentou piora do estado geral com sinais de sepse, evoluindo para óbito. O laudo necroscópico evidenciou elementos característicos de choque séptico com infecção pulmonar, sinais acentuados de desnutrição e fibrose cística do pâncreas. COMENTÁRIOS: A FC pode manifestar-se com quadro de Kwashiorkor e distúrbio de coagulação por deficiência de vitamina K. Os profissionais de saúde devem estar atentos à possibilidade de FC no diagnóstico diferencial dessa situação.

To address the clinical presentation of cystic fibrosis (CF) in an infant presenting Kwashiorkor along with coagulation disturbance due to vitamin K deficiency. CASE DESCRIPTION: A female baby aged three and a half months, born at term, with birth weight of 2655g, and height of 46cm, was referred to a university center due to perineal moniliasis refractory to therapy, including antifungal drugs and corticosteroids. She had poor weight gain, edema, and diarrhea. After hospital admission under the diagnostic hypothesis of Kwashiorkor of primary or secondary origin, the child received exclusive breastfeeding, but lost weight and maintained the diarrhea. At admission, a urinary tract infection was detected and treated. The child developed bleeding of upper digestive tract and phlebotomy incision at the right saphenous vein treated with vitamin K and fresh frozen plasma. Laboratory exams showed steatorrhea and hypoalbuminemia. Serology was negative for syphilis, toxoplasmosis, mononucleosis, cytomegalovirus, rubella, HIV and hepatitis B. Heterozygous ∆F508 mutation for CF was positive. The patient died with a septic shock. Necropsy showed that the septic shock had a pulmonary origin and that malnutrition was secondary to cystic fibrosis of pancreas. COMMENTS: CF may have a clinical presentation as Kwashiorkor with coagulation disturbance caused by vitamin K deficiency. Health professionals should be aware of this possibility in the differential diagnosis of infants with severe malnutrition and edema.

Uso de octreotida na hemorragia digestiva alta secundária à hipertensão portal em pacientes pediátricos: experiência de um serviço terciário / Octreotide for acute gastrointestinal bleeding secondary to portal hypertension in pediatric patients: experience of a tertiary center

OBJETIVO: Descrever a evolução clínica dos episódios de hemorragia digestiva em crianças portadoras de hipertensão portal, com e sem cirrose, tratadas com octreotida. MÉTODOS: Estudo retrospectivo e descritivo de 26 episódios de sangramento digestivo em 17 pacientes (média de idade: 8,6 anos; variação: sete meses a 18,9 anos), no período de 1998 a 2006, num hospital terciário universitário. O diagnóstico de hipertensão portal foi estabelecido por ultrassonografia e a cirrose foi confirmada pela histologia e classificada quanto à gravidade pelo escore de Child-Pugh. RESULTADOS: As causas da hipertensão portal foram: obstrução extra-hepática da veia porta em 11/17 casos (65 por cento) e cirrose hepática em 6/17 (35 por cento). O sangramento foi controlado em 14/17 pacientes (82 por cento). O tempo de infusão da droga necessário para controle do sangramento foi semelhante entre cirróticos e não cirróticos, mas o declínio nos níveis de hemoglobina, o volume transfusional requerido e o tempo de internação foram maiores nos pacientes com cirrose, embora sem diferença estatística. Essas mesmas variáveis não se modificaram em relação aos dois diferentes esquemas de infusão da droga: com dose de ataque ou iniciando com dose de manutenção. Insucesso terapêutico foi observado com maior frequência entre os pacientes cirróticos (33 por cento). Hiperglicemia foi o único efeito colateral detectado durante a infusão. CONCLUSÕES: A administração de octreotida em crianças e adolescentes com sangramento digestivo por hipertensão portal foi segura e efetiva no controle do sangramento agudo, independente da causa da hipertensão portal e do esquema de infusão.

OBJECTIVE:To describe clinical data of children and adolescents with portal hypertension, during with and without liver cirrhosis, treated with octreotide during episodes of acute upper gastrointestinal bleeding. METHODS: Retrospective and descriptive study of 26 episodes of gastrointestinal bleeding in 17 patients (mean age: 8.6 years; range: seven months to 18.9 years) assisted at a tertiary university hospital from 1996 to 2006. Portal hypertension diagnosis was based on ultrasonography. Liver cirrhosis was confirmed by histology and hepatic function was classified according the Child-Pugh score. RESULTS: Portal hypertension etiology was extra-hepatic portal vein obstruction in 11/17 (65 percent) patients and cirrhosis in 6/17 (35 percent). Bleeding was controlled in 14/17 (82 percent) patients. Octreotide infusion requirement was similar in cirrhotic and non-cirrhotic patients, but the decline in hemoglobin levels and the requirement of blood transfusions were greater but not significant in cirrhotic patients. The patients' responses were similar regardless of drug infusion strategy. Whether it included a loading dose or not. Treatment failure was observed mainly among cirrhotic patients (33 percent). Hyperglycemia was the only side effect detected during octreotide infusion. CONCLUSIONS: Octreotide administration in children and adolescents with digestive bleeding due to portal hypertension was safe and effective in order to control the acute episode of bleeding, regardless of the etiology of portal hypertension and infusion strategy.

Colelitíase no paciente pediátrico portador de doença falciforme: [revisão] / Cholelithiasis in children with sickle cell disease: [review]

OBJETIVO: Considerando a alta freqüência da colelitíase no paciente pediátrico com doença falciforme e a controvérsia na literatura sobre a abordagem da condição, o presente texto objetiva revisar a literatura disponível. FONTE DE DADOS: Revisão dos estudos sobre colelitíase no paciente falciforme, publicados no período entre 1980 e 2007, em língua inglesa e portuguesa, envolvendo pacientes na faixa etária de zero a 18 anos e utilizando os bancos de dados Medline e Lilacs. SÍNTESE DOS DADOS: A colelitíase é a complicação digestiva mais comum no paciente falciforme e sua incidência aumenta com a faixa etária. Os mecanismos fisiopatológicos são conhecidos, assim como os métodos diagnósticos. A conduta terapêutica consensual na colelitíase sintomática é a colecistectomia, preferencialmente por via laparoscópica. Nos casos assintomáticos, a maioria dos autores recomenda a conduta cirúrgica, para evitar complicações, confusão no diagnóstico diferencial de dor abdominal futura e menor risco cirúrgico. Contudo, não existe consenso na literatura, havendo base para a adoção de conduta expectante. CONCLUSÕES: A doença falciforme tem grandes variações em sua apresentação clinica, história natural e gravidade da hemólise. Algumas populações podem apresentar menor freqüência de colelitíase e menor número de pacientes sintomáticos, possivelmente em razão de variações de haplótipos, fatores ambientais e diferentes manejos clínicos. Ainda não existem dados suficientes na literatura ou estudos randomizados e controlados que possibilitem definir o momento ideal para a colecistectomia no paciente falciforme com litíase assintomática. Dessa maneira, dependendo de características individuais e da população, podem ser aceitos o seguimento clínico ou a indicação precoce de colecistectomia.

OBJECTIVE: Given the high frequency of cholelithiasis in children with sickle cell disease and the controversies about its management, the aim of this study was to critically review the literature about this issue. DATA SOURCES: Published studies in English and Portuguese from 1980 to 2007 about cholelithiasis and sickle cell anemia in children were retrieved from Medline and Lilacs databases. DATA SYNTHESIS: Cholelithiasis is the most common digestive complication of sickle cell disease patients and its frequency increases with age. Physiopathology of gallstones and diagnostic methods are well established. Cholecystectomy is the recommended therapy for symptomatic cholelithiasis, preferentially by laparoscopic approach. In asymptomatic patients, most studies favors the surgical management of the disease in order to avoid complications and to reduce difficulties with the differential diagnosis of future abdominal pain. However, the clinical management of this condition is also possible and there is no consensus in the literature regarding the best approach. CONCLUSIONS: Sickle cell disease presents great variations in clinical presentation, natural history and severity of hemolysis. Some populations may present lower frequency of cholelithiasis and its symptoms. Variability in the frequency of this complication may be attributed to genetic variation in haplotipes, environmental factors, clinical course and management of the sickle cell disease. Scientific evidence regarding the best time to indicate cholecystectomy in asymptomatic patient is not available. Therefore, decision regarding the need of clinical or surgical approach of the cholelithiasis depends on individual and population factors.

Estudo prospectivo de pacientes pediátricos com dor abdominal crônica / Prospective study of infants with chronic abdominal pain

OBJETIVO: Classificar a dor abdominal crônica em crianças e adolescentes por meio dos critérios de Roma II e definir o desfecho diagnóstico em três anos de seguimento. MÉTODOS: Durante um ano, 71 pacientes com dor abdominal crônica foram atendidos como casos novos num ambulatório terciário de gastroenterologia pediátrica. Causas orgânicas foram excluídas por bases clínicas e laboratoriais, e relatos clínicos foram avaliados especificamente quanto à possibilidade de preencherem os Critérios de Roma II para dor abdominal em crianças. Para estabelecer o diagnóstico definitivo, os pacientes foram seguidos por três anos, em média. RESULTADOS: A alocação dos 71 pacientes segundo Roma II foi: doença orgânica (n=12), remissão dos sintomas após a primeira consulta (n=7), ou preencheram os critérios para dor funcional (n=52). Dos 12 pacientes de doença orgânica, nove foram diagnosticados como intolerantes à lactose, mas foram re-alocados para doença funcional no seguimento, visto que a dieta de isenção não aliviou a queixa. Dos 52 pacientes com doença funcional (idade mediana=9,3 anos, 50 por cento meninos), nove, que inicialmente preencheram o critério para dor abdominal funcional, foram re-alocados no diagnóstico de constipação funcional e 43 mantiveram o diagnóstico funcional: 24 com dispepsia funcional, 18 com dor abdominal funcional e um com síndrome do intestino irritável. CONCLUSÕES: Dentre os casos de dor abdominal crônica, a dor do tipo funcional foi mais comum que as causas orgânicas e, dentre os seus subgrupos, a dispepsia funcional foi mais freqüente. O seguimento em longo prazo permitiu estabelecer o diagnóstico definitivo da origem da dor abdominal nessas crianças.

OBJECTIVE: To classify chronic abdominal pain in children and adolescents, according to Rome II criteria and to define diagnosis outcome in a three-year follow-up period. METHODS: During one year, 71 consecutive new patients with abdominal pain were seen in a tertiary pediatric gastroenterology outclinic. Organic diseases were excluded by physical examination and laboratory procedures, and clinical complaints were evaluated according to Rome II criteria for children abdominal pain. In order to establish definitive diagnosis, patients were followed for a mean of three years. RESULTS: Allocation of the 71 patients was: organic disease (n=12), complete remission of symptoms following first clinical presentation (n=7), and functional disease (n=52). Nine patients from the organic disease group, who had been diagnosed as having lactose intolerance, were re-allocated to the functional disease criteria since their symptoms did not relieve when lactose was excluded from their diet. Out of the 52 patients of the functional disease group (median age=9.3 years, 50 percent boys), nine children with initial diagnosis of functional abdominal pain were re-allocated to functional constipation diagnosis during follow-up, and other 43 patients fulfilled the functional disease diagnosis defined by Rome II: 24 with functional dyspepsia, 18 with functional abdominal pain and one with irritable bowel syndrome. CONCLUSIONS: In a group of children with chronic abdominal pain, functional diseases were found more frequently than organic diseases, and functional dyspepsia was the commonest subtype. Long term follow-up was useful to establish definitive diagnosis in children with chronic abdominal pain.