RESUMO
Introducción: El gen p53 codifica para una proteína de 53 KD con importante función reguladora en procesos celulares como la proliferación, la muerte celular y la preservación del material genético. Se le conoce como el guardián del genoma y frecuentemente se encuentra mutado en casi el 50 porciento de los carcinomas humanos. Se han identificado variantes en su secuencia o polimorfismos genéticos (en diferentes regiones del gen), varios estudios han mostrado una asociación entre el riesgo de desarrollar cáncer mamario y la presencia de estas variantes. El objetivo del presente estudio de casos y controles fue analizar la asociación de los genotipos y las frecuencias alélicas de tres de los polimorfismos del gen p53 con el riesgo de desarrollar cáncer mamario familiar en una población colombiana. Los polimorfismos estudiados fueron: en el exón 4 del gen que corresponde al codón 72 de la proteína, donde puede haber una arginina o una prolina (Arg72Pro); en el intrón 3 (duplicación de 16pb) y en el intrón 6, donde puede encontrarse una guanina o una adenina (G/A). Materiales y métodos: Se analizaron 186 pacientes con cáncer mamario familiar y 186 individuos como controles, las frecuencias alélicas y genotípicas se determinaron por análisis de RFLPs y se midió la fuerza de asociación mediante la razón de disparidad (Odds ratio: OR), con una significancia de la asociación utilizando el intervalo de confianza del 95 porciento y con el programa estadístico SPSS 11,5.