RESUMO
ABSTRACT Objective To evaluate the frequency of DQ2.5 and DQ8 alleles using the Tag-single-nucleotide polymorphism (Tag-SNP) technique in individuals with type 1 diabetes mellitus (T1DM) and celiac disease (CD) in southern Brazil. Materials and methods In a prospective design, we performed the search for DQA1*0501 and DQB1*0201 alleles for DQ2.5 and DQB1*0302 for DQ8 through Real-Time Polymerase Chain Reaction (RT-PCR) technique, using TaqMan Genotyping Assays (Applied Biosystems, USA). The diagnosis of CD was established by duodenal biopsy and genotypic determination performed by StepOne Software v2.3. Allelic and genotypic frequencies were compared between groups using Chi-square and Fisher's exact tests and the multiple comparisons using Finner's adjustment. Results Three hundred and sixty two patients with a median age of 14 years were divided into 3 groups: T1DM without CD (264); T1DM with CD (32) and CD without T1DM (66). In 97% of individuals with T1DM and CD and 76% of individuals with CD without T1DM, respectively, the alleles DQ2.5 and/or DQ8 were identified (p < 0.001). DQ2.5 was more common in individuals with CD (p = 0.004) and DQ8 was more common in individuals with type 1 diabetes (p = 0.008). Conclusions The evaluation of the alleles for DQ2.5 and DQ8 by Tag-SNP technique showed a high negative predictive value among those with T1DM, similar to that described by the conventional technique. The high frequency of DQ8 alleles in individuals with T1DM did not allow differentiating those at higher risk of developing T1DM.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Doença Celíaca/genética , Predisposição Genética para Doença/genética , Diabetes Mellitus Tipo 1/genética , Frequência do Gene/genética , Doença Celíaca/complicações , Estudos Prospectivos , Fatores de Risco , Polimorfismo de Nucleotídeo Único , Diabetes Mellitus Tipo 1/complicações , Cadeias alfa de HLA-DQ/genética , Cadeias beta de HLA-DQ/genética , Reação em Cadeia da Polimerase em Tempo Real , GenótipoRESUMO
Objetivo: Apresentar e discutir as indicaçöes, os resultados endoscópicos e histológicos, assim como as complicaçöes de endoscopias digestivas altas realizadas em crianças e adolescentes. Métodos: Foram realizadas 228 endoscopias em pacientes pediátricos de 3 meses a 19 anos (média 5,7 anos), em um período de 8 meses. Oitenta por cento (182) das endoscopias foram realizadas sob anestesia geral. Em 210 pacientes foram realizadas biópsias e em o H.pylori foi pesquisado por coloraçäo HE em biópsias de antro. Resultados: A indicaçäo da endoscopia fi diagnóstica em todos os pacientes, sendo que em 18 pacientes foi realizado procedimento terapêutico. De todos os exames realizados, 58 por cento apresentavam alteraçöes endoscópicas e 84 por cento das biópsias realizadas mostravam achados patológicos. Os achados endoscópicos mais freqüentes foram esofagite em 50 pacientes, gastrite em 44 e duodenite em 29. Foram diagnosticadas 10 úlceras. Quanto aos achados histológicos mais significativos, 87 pacientes apresentavam gastrite, 50 esogagite e 9 mucosa duodenal com atrofia vilositária. O Helicobacter pylori foi considerado positivo em 25 (19,2 por cento) dos 130 pacientes em que este foi pesquisado...
Assuntos
Humanos , Recém-Nascido , Masculino , Lactente , Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Dor Abdominal , Endoscopia do Sistema Digestório , PediatriaRESUMO
Os autores apresentm 30 pacientes portadores de úlcera péptica, com idades variando de 4 a 14 anos, diagnosticada no Serviço de Gastroenterologia Infantil da Irmandade de Santa Casa de Misericordia de Porto Alegre, em um período de 4 anos. Vinte e sete eram portadores de úlcera duodenal e 3 úlcera gástrica. A dor abominal foi o sintoma mais freqüente. Três crianças apresentaram quadros de síndrome de obstruçäo pilórica, como complicaçöes da úlcera. A história familiar foi dado relevante, sendo positiva para doença ulcerosa péptica em metade dos casos. O diagnóstico foi realizado por radiografia contrastada de esôfago, estômago e duodeno (21/27 casos), por esofago-gastroduodenoscopia (19/19 casos), durante a cirurgia (1 caso)