X-linked adrenoleukodystrophy in brazil: a case series / Adrenoleucodistrofia ligada ao x no brasil: uma série de casos

ABSTRACT Objective: To describe patients with different phenotypes of X-linked adrenoleukodystrophy: pre-symptomatic, cerebral demyelinating inflammatory adrenoleukodystrophy, adrenomyeloneuropathy and adrenal insufficiency only. Methods: Specific data related to epidemiology, phenotype, diagnosis and treatment of 24 patients with X-linked adrenoleukodystrophy were collected. A qualitative cross-sectional and descriptive-exploratory analysis was performed using medical records from a reference center in Neuropediatrics in Curitiba, Brazil, as well as an electronic questionnaire. Results: The majority (79%) of patients had cerebral demyelinating inflammatory adrenoleukodystrophy, presenting aphasia, hyperactivity and vision disorders as the main initial symptoms. These symptoms appeared, on average, between six and seven years of age. There was a mean delay of 11 months between the onset of symptoms/signs and the diagnosis. Patients sought diagnosis mainly with neuropediatricians, and the main requested tests were dosage of very long chain fatty acids and brain magnetic resonance. Conclusions: All phenotypes of X-linked adrenoleukodystrophy, except for myelopathy in women, were presented in the studied population, which mainly consisted of children and adolescents. Prevalent signs and symptoms registered in the literature were observed. Most of the patients with cerebral demyelinating inflammatory adrenoleukodystrophy were not diagnosed in time for hematopoietic stem cell transplantation.

RESUMO Objetivo: Descrever pacientes com diferentes formas de adrenoleucodistrofia ligada ao X: pré-sintomática, adrenoleucodistrofia inflamatória desmielinizante cerebral, adrenomieloneuropatia e insuficiência adrenal primária. Métodos: Dados específicos relacionados a epidemiologia, fenótipo, diagnóstico e tratamento de 24 pacientes com adrenoleucodistrofia ligada ao X foram coletados. Realizou-se análise qualitativa, transversal e descritivo-exploratória, utilizando prontuários de um centro de referência em neuropediatria de Curitiba, Brasil, além de um questionário eletrônico. Resultados: A maioria (79%) dos pacientes manifestou adrenoleucodistrofia inflamatória desmielinizante cerebral, apresentando afasia, hiperatividade e distúrbios da visão como principais sintomas iniciais, que apareceram, em média, entre seis e sete anos de idade. Houve um atraso médio de 11 meses entre o início das manifestações e o diagnóstico. Os pacientes procuraram diagnóstico principalmente com neuropediatras, e os principais exames solicitados foram dosagem de ácidos graxos de cadeia muito longa e a ressonância magnética de crânio. Conclusões: Todos os fenótipos da adrenoleucodistrofia ligada ao X, exceto mielopatia em mulheres, foram apresentados na amostra estudada, composta principalmente de crianças e adolescentes. Foram observados sinais e sintomas prevalentes na literatura. A maioria dos pacientes com adrenoleucodistrofia inflamatória desmielinizante cerebral não recebeu diagnóstico em tempo hábil para a realização de transplante de medula óssea.

Qualidade de vida em tratamento de lúpus eritematoso sistêmico com antimaláricos / Quality of life in treatment of systemic lupus erythematosus with antimalarials

OBJETIVO: Avaliar se o bem-estar global de pacientes com lúpus eritematoso sistêmico é afetado pelo uso de antimaláricos. MÉTODOS: Estudo transversal observacional analítico, realizado com 118 indivíduos do sexo feminino, sendo que 51 faziam uso de antimaláricos por, no mínimo, 2 anos (Grupo 1), 17 não utilizavam esse método terapêutico (Grupo 2) e 50 não tinham lúpus eritematoso sistêmico (Grupo 3). Dados epidemiológicos, clínicos e sorológicos das pacientes lúpicas foram obtidos por meio da análise de prontuários médicos, e a qualidade de vida foi avaliada pelo questionário Medical Outcomes Study Short-Form Health Survey version 2 (SF-12v2). RESULTADOS: O uso de antimaláricos foi associado à menor ocorrência de psicose e lesões renais, apesar de levar a uma frequência maior de convulsões. Quanto à percepção individual da qualidade de vida, não houve diferença significativa entre os três grupos. Porém, quando considerado o tabagismo entre as usuárias de antimaláricos, o SF-12v2 de saúde mental de fumantes foi menor do que de não fumantes. CONCLUSÃO: Pacientes lúpicas em uso de antimaláricos tiveram menor incidência de psicose e glomerulonefrite, mas não houve diferença significativa em relação à qualidade de vida e ao uso de antimaláricos, com exceção de fumantes em uso da medicação, que tiveram escore do SF-12v2 de saúde mental menor do que não fumantes em uso da mesma medicação.(AU)

OBJECTIVE: To evaluate whether global quality of life of Systemic Lupus Erythematosus patients is affected by the use of antimalarials. METHODS: This is an observational, analytical cross-sectional study carried out with 118 female individuals, of whom 51 have been on antimalarials for at least 2 years (group 1), 17 were not using this therapy (group 2), and 50 did not have Systemic Lupus Erythematosus (group 3). Epidemiological, clinical and serological data of Systemic Lupus Erythematosus patients were obtained through the review of medical records, and quality of life was assessed using the SF-12 questionnaire. RESULTS: Antimalarial use was associated with a lower occurrence of psychosis and renal lesions, although it led to a higher prevalence of seizures. Regarding the individual perception of quality of life, there was no significant difference among the 3 groups. However, when smoking habits were considered among antimalarial users, mental health score in the SF-12 was lower in smokers than in non-smokers. CONCLUSION: Systemic Lupus Erythematosus female patients using antimalarials had a lower incidence of psychosis and glomerulonephritis, but no significant differences were found regarding antimalarial use and quality of life, except for the group of smokers using antimalarials, who had lower mental scores in the SF-12 than non-smokers using the same medication.(AU)

Aneurisma dissecante de aorta em paciente com Síndrome de Marfan: um relato de caso / Dissecting aortic aneurysm in a patient with Marfan Syndrome: a case report

A Síndrome de Marfan é uma anomalia genética autossômica dominante do tecido conjuntivo com comprometimento sistêmico através do defeito da fibrilina-1. Entre as complicações clínicas destacam-se endocardite infecciosa, dissecção de aorta, insuficiência aórtica ou mitral, cardiomiopatia dilatada e descolamento de retina. O objetivo deste relato de caso foi descrever o caso de uma paciente do gênero feminino diagnosticada com Síndrome de Marfan que apresentava um extenso aneurisma de arco aórtico e aorta ascendente, submetida a tratamento cirúrgico bem sucedido no serviço de cardiologia do Hospital Vita Batel (Curitiba-PR). Assim, destaca-se a importância do diagnóstico precoce e terapêutica adequada.

Marfan syndrome is an autosomal dominant genetic disorder of the connective tissue with multisystemic caused by defect of fibrillin-1. There are many clinical complications as infective endocarditis, aortic dissection, aorticor mitral insufficiency, dilated cardiomyopathy and retinal detachment. The purpose of this article is describe a female patient diagnosed withMarfan's syndrome and an extensive aneurysm of the aortic arch and ascending aorta who successful undergoing surgery in the cardiology service Vita Hospital Batel (Curitiba-Brasil).Thus, it highlights the importance of early diagnosis and appropriate therapy.