Hialinosis focal y segmentaria / Focal segmental glomeruloesclerosis

La Hialinosis Focal y Segmentaria (HFS), idiopática o secundaria, es una afección frecuente. Su patogenia no es aún bien conocida, en los últimos años, al mecanismo de hiperfiltración e hipertensión glomerular se asocia el rol patogénico de los factores de crecimiento e hipertrofia glomerular. La presentación clínica más habitual es el Sindrome Nefrótico con pobre respuesta al tratamiento esteroideo y evolución en plazos variables a la insuficiencia renal extrema. Los factores predictivos de evolución a la pérdida de la función renal, son el rango nefrótico de la proteinuria, los niveles elevados de creatinina sérica inicial y la severidad de las lesiones túbulointersticiales. La mejor evolución de la función renal de los pacientes cuya proteinuria responde al tratamiento, justifica tratarlos

Desproporción congénita del tipo de fibra muscular: primeros casos nacionales / Congenital muscle fiber-type disproportion: first national cases

La Desproporción Congénita del Tipo de Fibra Muscular (DCTFM) es una miopatía congénita cuyo patrón histopatológico se caracteriza, como principal alteración demostrable, por el menor diámetro de las fibras tipo I con respecto al tamaño de las fibras tipo II. Clínicamente se presenta, al igual que otras miopatías congénitas, por hipotonía presente en la mayoría de los casos desde el nacimiento y retraso en la adquisición de las conductas motoras. La evolución puede ser benigna, para estabilizarse o mejorar con el desarrollo, o ser causa de muerte en la infancia. En este trabajo se presentan los dos primeros casos de DCTFM diagnosticados en nuestro medio. Se destaca que en las miopatías congénitas la presentación clínica es similar y que las diferentes entidades se definen exclusivamente por los hallazgos histopatológicos, si bien los mismos dependen del procesamiento selectivo de la biopsia muscular por un equipo especializado

Miositis a cuerpos de inclusion: a proposito de dos casos / Inclusion-body myositis: apropos of two cases

La miositis a cuerpos de inclusion es una entidad actualmente incluida dentro del grupo de las Miopatias inflamatorias idiopaticas, conjuntamente con la poliomiositis y dermatomiositis. Constituye la afeccion muscular adquirida mas frecuente de inicio en pacientes mayores de 50 años y se la considera una entidad sub-diagnosticada en varios paises. Es una miopatia cronica, lentamente progresiva, muy invalidante y en general refractaria al tratamiento inmunosupresor. En el presente trabajo se reportan los dos primeros casos diagnosticados en nuestro medio, mediante biopsia muscular, destacandose la importancia del adecuado procesamiento de la biopsia por un equipo especializado a efectos de un diagnostico preciso. Se revisan brevemente los ultimos avances en el estudio de esta enfermedad, con implicancias en la comprension de su etiopatogenia

La biopsia muscular en las miopatías inflamatorias idiopáticas / Muscular biopsy in idiopathic inflammatory myopathies

En el presente trabajo se realiza una actualización sobre los hallazgos histopatológicos en la biopsia muscular de las miopatías inflamatorias idiopáticas, en función de los recientes conceptos de etiopatogenia de la dermatomiositis y polimiositis, tomando como punto de partida los casos diagnosticados en un período de 3 años y medio por nuestro equipo. Se destaca el valor de la biopsia muscular para confirmar la afectación muscular, excluir otras enfermedades neuromusculares y definir el diagnóstico de miopatía inflamatoria