The Human Variome Project country node of Argentina in the first two years of activity: past, present and future / El nodo Argentino del Proyecto Varioma Humano en los primeros dos años de actividad: pasado, presente y futuro

The Human Variome Project (HVP) is an international effort aiming systematically to collect and share information on all human genetic variants. It has been working for years in collaboration with local scientific societies by establishing systems to collect every genetic variant reported in a country and to store these variants within a database repository: LOVD (Argentinian chapter: ar.lovd.org). Formally established in 2017 in the Argentinian Node, up to June 2019 we collected more than 25,000 genetic variants deposited by 17 different laboratories. Nowadays the HVP country nodes represent more than 30 countries. In Latin America there are four country nodes: Argentina, Brazil, Mexico and Venezuela; the first two interacted recently launching the LatinGen database. In the present work we want to share our experience in applying the HVP project focusing on its organization, rules and nomenclature to reach the goal of sharing genetic variants and depositing them in the Leiden Open Variation Database. Contributing laboratories are seeking to share variant data to gain access all over the country. It is one of our goals to stimulate the highest quality by organizing courses, applying current nomenclature rules, sponsoring lectures in national congresses, distributing newsletter to serve the Argentinian genomics community and to stimulate the interaction among Latin America countries.

El Proyecto Varioma Humano (HVP) es un esfuerzo internacional que tiene como objetivo recopilar y compartir sistemáticamente información sobre todas las variantes genéticas humanas. Hemos estado trabajando durante tres años en colaboración con sociedades científicas locales, mediante el establecimiento de sistemas para recolectar todas las variantes genéticas reportadas en el país y almacenarlas dentro de la base de datos LOVD (capítulo argentino: ar.lovd.org). En el año 2017 fue establecido formalmente el Nodo Argentino del HVP, habiéndose recolectado más de 25.000 variantes genéticas depositadas por 17 laboratorios diferentes hasta junio de 2019. Hoy en día existen al menos 30 nodos del HVP, correspondientes a diferentes países. En América Latina hay cuatro nodos: Argentina, Brasil, México y Venezuela; Los dos primeros interactuaron recientemente lanzando la base de datos LatinGen. En el presente trabajo queremos compartir nuestra experiencia en la aplicación del proyecto HVP centrándonos en su organización, reglas y nomenclatura para alcanzar el objetivo de compartir variantes genéticas y depositarlas en la base de datos de variaciones abiertas de Leiden (LOVD). Es uno de nuestros objetivos estimular la más alta calidad mediante la organización de cursos, aplicación de las reglas de nomenclatura actuales, patrocinio de conferencias en congresos nacionales, distribución de boletines informativos para la comunidad de genómica argentina, y estimulación de la interacción entre los países de América Latina.

Complicaciones de la videocolonoscopía. Estudio institucional / Colonoscopy complications. Institutional study

Introducción: la colonoscopía es uno de los métodos de estudio del colon de referencia para el proctólogo. Es un método diagnóstico y terapéutico seguro. La incidencia de complicaciones es del 0,1 al 3 por ciento. La perforación del colon y la hemorragia son las más frecuentes. Objetivo: analizar las complicaciones de la videocolonoscopía en una serie institucional. Diseño: análisis prospectivo y consecutivo. Serie institucional. Pacientes: Se analizaron todas las videocolonoscopías diagnósticas y terapéuticas, realizadas en el período comprendido entre enero de 1996 y julio 2004. Lugar: Hospital Privado de Comunidad. Métodos: número total de complicaciones atribuidas al procedimiento. No se registraron las complicaciones relacionadas con la anestesia. Se evaluaron: patología colónica previa, sexo y edad, indicación, admisión, tipo de endoscopia, tipo de complicación, número y sitio de la complicación, tamaño de la perforación, presentación clínica y metodología diagnóstica, momento del diagnóstico y tratamiento (tiempo, procedimiento, mortalidad y morbilidad postoperatoria). Resultados: de 4.790 colonoscopías, 4.512 fueron ambulatorias. Fueron 15 lesiones (0,3 por ciento): 8 perforaciones de colon (0,16 por ciento), 1 hemorragia postpolipectomía (0,02 por ciento), 1 lesión de bazo (0,02 por ciento) y 5 rectitis (0,1 por ciento). El 53,9 por ciento de las endoscopias fueron diagnósticas. La incidencia de complicaciones luego de colonoscopías diagnósticas y terapéuticas fue del 0,18 por ciento (9 casos) y del 0,15 por ciento (6 casos), respectivamente. Todas fueron tratadas oportunamente. La morbilidad global de la serie fue del 0,06 por ciento y 20 por ciento del total de lesiones. No hubo mortalidad. Discusión y conclusiones: la incidencia de complicaciones de la colonoscopía es baja, pero cuando estas ocurren están asociadas a una elevada morbimortalidad. Las más frecuentes son la perforación y la hemorragia. El tipo de tratamiento se relaciona con el momento del diagnóstico, y la severidad de la lesión. El tratamiento quirúrgico temprano es el Standard oro aunque el manejo no operatorio es adecuado sólo si es altamente selectivo.