Caracterización clínica y funcional de pacientes con atrofia muscular espinal en el centro-occidente colombiano / Clinical-functional characterization of patients with spinal muscular atrophy in Central-Western Colombia

Introducción. La atrofia muscular espinal es una enfermedad neurodegenerativa huérfana de origen genético que afecta las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal, y produce atrofia y debilidad muscular. En Colombia, son pocos los estudios publicados sobre la enfermedad y no hay ninguno con análisis funcional. Objetivo. Caracterizar clínica y funcionalmente una serie de casos de atrofia muscular espinal del centro-occidente colombiano. Materiales y métodos. Se hizo un estudio descriptivo transversal, entre el 2007 y el 2020, de pacientes con diagnóstico clínico y molecular de atrofia muscular espinal que consultaron en el centro de atención. La evaluación funcional se realizó con las escalas Hammersmith y Chop Intend. En la sistematización de los datos, se empleó el programa Epi-Info, versión 7.0. Resultados. Se analizaron 14 pacientes: 8 mujeres y 6 hombres. La atrofia muscular espinal más prevalente fue la de tipo II, la cual se presentó en 10 casos. Se encontró variabilidad fenotípica en términos de funcionalidad en algunos pacientes con atrofia muscular espinal de tipo II, cinco de los cuales lograron alcanzar la marcha. La estimación de la supervivencia fue de 28,6 años. Conclusiones. Los hallazgos en el grupo de pacientes analizados evidenciaron que los puntajes de la escala de Hammersmith revisada y expandida, concordaron con la gravedad de la enfermedad.

Introduction: Spinal muscular atrophy is a rare genetic neurodegenerative disorder affecting the motor neurons of the anterior horn of the spinal cord, which results in muscle atrophy and weakness. In Colombia, few studies have been published on the pathology and none with functional analysis. Objective: To characterize clinically and functionally some cases of spinal muscular atrophy patients from Central-Western Colombia. Materials and methods: We conducted a cross-sectional descriptive study between 2007 and 2020 with patients clinically and molecularly diagnosed with spinal muscular atrophy who attended a care center. For the functional assessment we used the Hammersmith and Chop-Intend scales and the data were systematized with the Epi-Info, version 7.0 software. Results: We analyzed 14 patients (42.8 % men). The most prevalent spinal muscular atrophy was type II with 71.4 %. We found phenotypic variability in terms of functionality in some patients with type II spinal muscular atrophy, 37.5 % of whom reached gait. Survival was estimated at 28.6 years. Conclusions: The findings in the group of patients analyzed revealed that the scores of the revised and expanded Hammersmith scales correlated with the severity of SMA.

Amino Acids and Acylcarnitines Reference Values for Neonatal Screening of Inborn Errors of Metabolism in Colombia by Tandem Mass Spectrometry

Abstract Neonatal screening in Colombia has been carried out since 2000. The problem that most concerns is the absence of expanded screening. To stablish reference values for amino acids and acylcarnitines, in order to provide information to guide the implementation of expanded screening. Samples collected on Whatman 903 filter paper from 10284 newborns were processed by Tandem Mass Spectrometry System (Waters - Perkin Elmer), and the NeoBase™ non-derivatized MS/MS kit (PerkinElmer), which contains controls for 11 amino acids, and 31 acylcarnitine species. For each analyte the upper limit was set above the 99th percentile, while the lower limit was set below the 1st percentile. Comparison of full-term newborn amino acid concentrations with premature ones showed no significant differences in three of them: Glycine p-0.99574, Ornithine p=0.35274, Phenylalanine p=0.13499, neither in levels of 11 of the 31 acylcarnitines. Comparison of analyte concentrations in this study with previous reports showed significant differences for all amino acids and acylcarnitines (<0.05). Experience was gained in the pre-analytic stage of expanded screening and reference values were established, for the implementation of neonatal screening program in the country.

Exéresis de odontoma complejo mediante osteotomía sagital de rama. Reporte de un caso / Surgical excision of a complex odontoma via sagittal osteotomy of the mandible. A case report

El odontoma es un tumor benigno originado a partir de una alteración de células odon- togénicas epiteliales y mesenquimatosas diferenciadas con capacidad de formar esmalte, dentina y cemento, siendo la diferencia entre ambos la organización del tejido dentario. La etiología es desconocida pero se ha asociado a infecciones, anomalías hereditarias, hiperactividad odontoblástica y traumatismos. Cuando el odontoma es de tamaño pe- queño o promedio, el tratamiento aceptable es la exéresis del tumor. El problema surge con los odontomas grandes, cuya extirpación implica el sacrificio de grandes cantidades de hueso, el potencial de fractura mandibular y el daño del nervio alveolar inferior. Para evitar estas complicaciones en la extirpación de tumores grandes en la mandíbula, Ritter- sma y van Gool introdujeron en 1979 el uso de la técnica de osteotomía sagital de rama mandibular para tratar esta patología. Se reporta el caso de un paciente varón de 37 años, sin antecedentes sistémicos, que presentó aumento de volumen de hemicara izquierda asociado a dolor y secreción purulenta, se realizó los exámenes clínicos, imagenológico e histopatológicos, llegando al diagnóstico de odontoma complejo infectado. Fue tratado con la técnica osteotomía sagital de rama mandibular exitosamente en el servicio de ciru- gía bucal y maxilofacial del Hospital Nacional Hipólito Unanue, Lima-Perú

The odontoma is a benign tumor that comes from an alteration of differentiated epithe- lial and mesenchymal odontogenic cells capable of forming enamel, dentin and cement. The etiology is unknown, but it has been associated with infections, inherited abnorma- lities, odontoblastic hyperactivity and trauma. To small or average odontoma size, the acceptable treatment is tumor exeresis. The problem arises with large odontomas, whose removal involves the sacrifice of large amounts of bone, the potential for mandibular fracture and damage to the inferior alveolar nerve. To avoid these treatment complica- tions, Rittersma and Van Gool introduced in 1979 the use of the sagittal-cut osteotomy technique of mandibular ramus. We report the case of a 37-year-old male patient, with no contributory systemic history, who presented increased volume of left side face asso- ciated with pain and purulent secretion; clinical, imaging and histopathological exami- nations were performed, arriving at the diagnosis of infected complex odontoma. It was successfully treated via sagittal osteotomy technique of the mandibular ramus at Hipólito Unanue Hospital ́s Oral and Maxillofacial Surgery Service, Lima-Peru

Percepción de la cultura de la seguridad de los pacientes por personal de enfermería / Nursing perception of patient safety culture

Objetivo: Identificar las áreas de fortaleza y oportunidad de mejora continua, percibidas por el personal de enfermería en relación a la cultura de seguridad en la atención de los pacientes en un Hospital General del Sistema de Salud, en Tampico, Tamaulipas, México. Material y método: estudio cuantitativo, descriptivo con diseño transversal, realizado en un hospital de segundo nivel de atención. Muestra fue de 195 enfermeras, obtenida en un muestreo probabilístico por turnos. La recolección de los datos para el análisis de la cultura de la seguridad fue a través de un indicador tipo encuesta de la Agency for Healthcare Research and Quality-AHQR, validada al contexto de español como Cuestionario sobre seguridad de los pacientes, versión española del Hospital Survey on Patient Safety. Resultados: Las dimensiones percibidas como fortalezas son el trabajo en equipo en la unidad/ servicio y aprendizaje organizacional. Las dimensiones percibidas hacia la mejora continua fueron: dotación de personal, respuesta no punitiva a los errores, apoyo de la gerencia del hospital en la seguridad del paciente, percepción de seguridad, problemas en cambios de turno y transiciones entre servicios/unidades y franqueza de la comunicación. El clima de seguridad fue evaluado con una media de 7,35. El mayor porcentaje no reporta eventos adversos asociados a la atención para la salud. Conclusión: el indicador utilizado permitió identificar la percepción global del personal de enfermería hacia la seguridad en la atención del paciente, identificando seis dimensiones problemáticas con oportunidad hacia la mejora continua; así como dos dimensiones fuertes dentro de la cultura de seguridad.

The aim of the study was to identify areas of strength and opportunity for continuous improvement, as perceived by the nursing staff in relation to safety culture in the care of patients in a General Hospital Health System, in Tampico, Tamaulipas, México. Method: The study was a quantitative and descriptive cross-sectional design, made in a secondary care hospital. The sample consisted of 195 nurses on probability sampling by shifts. The data collection for the analysis of safety culture was through a survey type indicator: Agency for Healthcare Research and Quality-AHQR, validated to the Spanish context as Questionnaire on patient safety: Spanish version of the Hospital Survey on Patient Safety. Results: The dimensions perceived as strengths are teamwork in the unit/service and organizational learning. The dimensions perceived to continuous improvement were: staffing, no punitive response to errors, management support hospital patient safety, perceived safety, problems with shift changes and transitions between departments/units and openness of communication. Safety climate was assessed with an average of 7.35. The highest percentage reported no adverse events associated with health care. Conclusions: The indicator used identifed the global perception of the nursing staff to safety in patient care, identifying six dimensions problem with opportunity for continuous improvement, as well as two strong dimensions within the safety culture.

Factores genéticos y ambientales asociados con la respuestaa warfarina en pacientes colombianos / Genetic and bioenvironmental factors associated with warfarin response in Colombian patients

Introducción. La warfarina es un anticoagulante de difícil manejo por su estrecho margen terapéutico y los numerosos factores que influyen en la respuesta. Objetivo. Determinar la contribución de variables demográficas, clínicas y genéticas sobre las dosis de mantenimiento de warfarina en pacientes colombianos. Materiales y métodos. Se incluyeron 145 adultos de ambos sexos, en anticoagulación estable con International Normalized Ratio (INR) entre 2 y 3, al menos, durante dos meses, sin cambio en las dosis de warfarina ni en el preparado comercial. Previa firma del consentimiento informado de cada voluntario, se registró su edad, sexo, peso, talla, tabaquismo, enfermedades concomitantes, medicación simultánea, INR, dosis de warfarina, su indicación y nombre comercial. Cada paciente se tipificó para los genes CYP2C9, VKORC1, CYP4F2 y PROC, y en 59 de ellos, se cuantificaron las concentraciones séricas de warfarina. La genotipificación y la cuantificación sanguínea se hicieron mediante minisecuenciación y HPLC, respectivamente. Resultados. Los factores de edad, medicación simultánea con inhibidores (amiodarona, sertralina, fluoxetina) o inductores enzimáticos (fenitoína, carbamacepina), los alelos rs1799853 (*2) y rs1057910 (*3) del gen CYP2C9, así como rs9923231 del gen VKORC1, se asociaron con las dosis de warfarina requeridas para conseguir anticoagulación con INR de 2 a 3.Dichas variables se incluyeron en un modelo de regresión lineal múltiple que permitiera predecir la dosis semanal de warfarina, y se obtuvo un algoritmo que explica el 47,4% de la variabilidad en las dosis. Conclusión. La consideración de las variables clínicas y las farmacogenéticas puede mejorar la relación entre seguridad y eficacia de la warfarina, aunque la adopción de un algoritmo de dosificación farmacogenético requiere información obtenida con ensayos clínicos.

Introduction. Warfarin is an anticoagulant that is difficult to administer because of its narrow therapeutic margin and the numerous factors that influence patient response.Objective. Demographic, clinical and genetic variables were characterized to establish the appropriate maintenance dosages of warfarin. Materials and methods. The Colombian patients consisted of 145 adults of both sexes. They were in stable anticoagulation status with international normalized ratio between 2 and 3 for at least two months, and without changes in the warfarin commercial preparation or in the dosage. After signing the informed consent, the following data was recorded for each volunteer: age, gender, weight, height, smoker status, co-morbidity, co-medication, International Normalized Ratio (INR), warfarin dose, and commercial brand. Each patient was typed for genes CYP2C9, VKORC1, CYP4F2 and PROC; for 59 patients, the serum levels of warfarin were quantified. The genotyping and the blood quantification were performed by mini-sequencing and HPLC methods, respectively. Results. Age, co-medication with enzymatic inhibitors (amiodarone, sertraline, fluoxetine) or inducers (phenytoin, carbamazepine), and the alleles rs1799853 (*2) and rs1057910 (*3) of the CYP2C9 gene, as well as rs9923231 of the VKORC1 gene were associated with warfarin dose required to achieve anticoagulation with INR of 2-3. These variables were included in a multiple linear regression model for predicting the optimum dose/week of warfarin. This resulted in an algorithm that explained 47.4% of the variability in the dose responses. Conclusion: Clinical and pharmacogenetic variables provided a basis for improving the safety and effective dosage of warfarin; however, the use of a pharmacogenetic algorithm will require patient data obtained during clinical trials.