RESUMO
Rett syndrome (RS) is a neurodevelopmental disorder, preferentially found in females and specifically involving the functions on which intelligence and its expression depend - learning, hand use and speech - leaving many others intact. Mutations have been identified at Xq28 on the MECP2 gene (methyl-CpG 2), which selectively silences the expression of other genes whose location is still unknown. This is a study on clinical, diagnostic and epidemiological aspects of RS in a Brazilian sample. It included 33 female patients with chronic encephalopathy without known etiology. RS was diagnosed in 24 patients (72.7 percent): 17 (70.8 percent) had classical RS; 5 (20.8 percent), atypical RS and 2 (8.4 percent), potential RS. In 9 girls clinical data and/or laboratory studies excluded diagnosis of RS. Among the atypical RS patients, 4 were form fruste and one, congenital form. Among the girls with other encephalopathies, cerebral malformation was the most frequent finding
Assuntos
Humanos , Feminino , Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Dano Encefálico Crônico/fisiopatologia , Síndrome de Rett/diagnóstico , Distribuição por Idade , Idade de Início , Brasil/epidemiologia , Ilhas de CpG , Proteínas de Ligação a DNA/genética , Eletroencefalografia , Seguimentos , Genótipo , Mutação , Fenótipo , Prevalência , Síndrome de Rett/epidemiologia , Síndrome de Rett/genéticaRESUMO
Apresentamos dois casos de histoplasmose em que o acometimento do sistema nervoso central foi a única manifestaçäo clínica da doença. Revisäo da literatura permitiu confirmar a raridade dessa forma de patologia, em particular em crianças, sendo o segundo caso aqui apresentado o de mais baixa idade na literatura nacional. Säo feitos comentários sobre a variedade das apresentaçöes clínicas e os principais diagnósticos diferenciais da doença. Säo discutidos os resultados laboratoriais, tanto em relaçäo às alteraçöes liquóricas quanto aos resultados sorológicos. Finalmente, é analisada a terapêutica dessa forma de infecçäo fúngica tanto em relaçäo aos medicamentos utilizáveis quanto à duraçäo prolongada aconselhável para o tratamento específico