Habilidades de leitura em crianças com diagnóstico de hiperlexia: relato de caso / Reading skills in children diagnosed with hyperlexia: case reports

Hiperlexia caracteriza-se pela aquisição espontânea e precoce da habilidade de leitura, manifestada antes dos cinco anos, na ausência de instrução formal. Déficit da linguagem expressiva e receptiva, excelente memória, atraso nas habilidades linguísticas, ecolalia, perseverações e dificuldade para compreensão do contexto verbal são sintomas comuns em indivíduos hiperléxicos com transtorno global do desenvolvimento, incluindo a Síndrome de Asperger. O objetivo deste estudo foi descrever as habilidades de leitura de indivíduos que apresentam hiperlexia. Participaram seis meninos, com histórico de hiperlexia percebida pelos familiares antes dos 36 meses de vida, de idade cronológica variando de quatro anos e quatro meses a cinco anos e dois meses. Foram aplicados os seguintes procedimentos de avaliação: entrevista com os responsáveis, observação do comportamento comunicativo, Teste de Vocabulário por Imagens Peabody (TVIP), reconhecimento de letras do alfabeto e números, Teste de Desempenho Escolar, leitura de texto e compreensão de leitura. Os participantes apresentaram desempenhos diferentes no TVIP, demonstraram reconhecimento de letras e números e de palavras isoladas. Entretanto, foram verificadas diferenças no desempenho deles. Houve dificuldade em responder ao subteste de escrita; a maioria não compreendeu o texto lido e todos demonstraram reconhecer letras e números, sendo alguns deles com habilidade de leitura de palavras e texto. Porém, apresentaram alterações em outras áreas do desenvolvimento da linguagem, como vocabulário receptivo, comportamento comunicativo e compreensão do material lido, somados aos comportamentos alterados de adaptação social, interativos e restritivos.

Hyperlexia is characterized by spontaneous and early acquisition of reading skills, manifested before the age of five, without any formal education. Expressive and receptive language deficit, excellent memory, delayed language skills, echolalia, perseverations, and difficulty to understand verbal contexts, are common symptoms in individuals with hyperlexia and global developmental disorders, including Asperger's syndrome. The aim of this study was to describe the reading skills of individuals with hyperlexia. The participants were six boys with a history of hyperlexia, perceived by relatives before 36 months of life, chronologically aged between four years and four months to five years and two months. The following evaluation procedures were applied: interview with the parents or responsible guardians, communicative behavior observation, Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT), recognition of alphabet letters and numbers, School Performance Test, text reading, and reading comprehension. The participants showed different performances in the PPVT, and recognized letters, numbers and isolated words. There was difficulty in answering the writing subtest; the majority did not understand the text that they read and all of them demonstrated recognition of letters and numbers. Some participants were able to read words and texts. However, all participants presented alterations in other areas of language development, such as receptive vocabulary, communicative behavior and understanding of the material read, in addition to altered behaviors of social adaptation, both interactive and restrictive.

Desempenho psicolinguístico e escolar de irmãos com mielomeningocele / Psycholinguistic and school performance of brothers with myelomeningocele

TEMA: mielomeningocele e consequências para o desenvolvimento de habilidades psicolinguísticas e escolares. PROCEDIMENTOS: o objetivo deste estudo foi descrever e refletir sobre o desempenho psicolinguístico e escolar de irmãos com mielomeningocele lombar baixa. Participaram do estudo um menino de 14 anos e 5 meses (P1) e sua irmã de 6 anos e 6 meses (P2). Os procedimentos constaram de entrevista com familiares, Observação do Comportamento Comunicativo (OCC), Teste de Vocabulário por Imagens Peabody - TVIP, Teste Illinóis de Habilidades Psicolinguísticas (ITPA), Perfil de Habilidades Fonológicas (PHF), Teste de Desempenho Escolar (TDE), e Reconhecimento de letras e números (RLN). A análise dos resultados foi descritiva respeitando os manuais dos instrumentos. RESULTADOS: a linguagem oral encontra-se sem alteração evidente. No ITPA e PHF, verificou-se que P1 e P2 apresentaram dificuldade nas habilidades de memória, closura auditiva, expressão verbal, combinação de sons e consciência fonológica. P1 ainda apresentou dificuldade na habilidade de recepção visual e P2 nas habilidades de associação auditiva e closura gramatical. Ambas as crianças apresentaram alteração nas atividades de aprendizagem. CONCLUSÃO: os participantes do estudo apresentaram comportamento comunicativo, habilidades de linguagem oral e vocabulário receptivo sem alterações evidentes. P1 e P2 apresentaram alterações nas habilidades psicolinguísticas bem como no desempenho de atividades envolvendo leitura, escrita e aritmética. As dificuldades apresentadas causam impacto importante nas atividades acadêmicas, demonstrando vulnerabilidade cerebral no sistema de suporte para atividade de aprendizagem.

BACKGROUND: meningomyelocele and consequences on the development of psycholinguistic and school abilities. PROCEDURES: the purpose of this study was to describe and reflect on the psycholinguistic and school performance of siblings with low lumbar myelomeningocele. The study included a boy, 14 years and 5 months (P1) and his sister, 6 years and 6 months (P2). The procedures consisted of an interview, Communicative Behavior Observation (CBO), Vocabulary Test Peabody Picture - PPVT, Illinois Test of Psycholinguistic Abilities (ITPA), Phonological Abilities Profile (PAP), School Performance Test (SPT), and recognition of letters and numbers (RLN). The analysis was descriptive and respecting the manuals of the instruments. RESULTS: the oral language has no obvious change. In ITPA and PAP, we found that P1 and P2 had difficulty in memory skills, closure listening, verbal, combination of sounds and phonological awareness. P1 still had difficulty in the ability of visual reception and P2 in the abilities of auditory association and closure grammar. Both children showed difficulties in the learning activities. CONCLUSION: the study subjects performed quite well in communicative skills, oral language and receptive vocabulary without obvious changes. P1 and P2 had changes in psycholinguistic skills and performance of activities involving reading, writing and arithmetic. Difficulties cause major impact on academic activities, demonstrating the vulnerability of the brain in the system supporting learning activity.

Síndrome do X Frágil com variante de Dandy-Walker: estudo clínico das manifestações comunicativas orais e escritas / Fragile X syndrome with Dandy-Walker variant: a clinical study of oral and written communicative manifestations

A síndrome do X Frágil é a causa mais frequente de deficiência intelectual hereditária. A variante de Dandy-Walker trata-se de uma constelação específica de achados neurorradiológicos. Este estudo relata achados da comunicação oral e escrita de um menino de 15 anos com diagnóstico clínico e molecular da síndrome do X-Frágil e achados de neuroimagem do encéfalo compatíveis com variante de Dandy-Walker. A avaliação fonoaudiológica foi realizada por meio da Observação do Comportamento Comunicativo, aplicação do ABFW - Teste de Linguagem Infantil - Fonologia, Perfil de Habilidades Fonológicas, Teste de Desempenho Escolar, Teste Illinois de Habilidades Psicolinguísticas, avaliação do sistema estomatognático e avaliação audiológica. Observou-se: alteração de linguagem oral quanto às habilidades fonológicas, semânticas, pragmáticas e morfossintáticas; déficits nas habilidades psicolinguísticas (recepção auditiva, expressão verbal, combinação de sons, memória sequencial auditiva e visual, closura auditiva, associação auditiva e visual); e alterações morfológicas e funcionais do sistema estomatognático. Na leitura verificou-se dificuldades na decodificação dos símbolos gráficos e na escrita havia omissões, aglutinações e representações múltiplas com o uso predominante de vogais e dificuldades na organização viso-espacial. Em matemática, apesar do reconhecimento numérico, não realizou operações aritméticas. Não foram observadas alterações na avaliação audiológica periférica. A constelação de sintomas comportamentais, cognitivos, linguísticos e perceptivos, previstos na síndrome do X-Frágil, somada às alterações estruturais do sistema nervoso central, pertencentes à variante de Dandy-Walker, trouxeram interferências marcantes no desenvolvimento das habilidades comunicativas, no aprendizado da leitura e escrita e na integração social do indivíduo.

The Fragile X syndrome is the most frequent cause of inherited intellectual disability. The Dandy-Walker variant is a specific constellation of neuroradiological findings. The present study reports oral and written communication findings in a 15-year-old boy with clinical and molecular diagnosis of Fragile X syndrome and neuroimaging findings consistent with Dandy-Walker variant. The speech-language pathology and audiology evaluation was carried out using the Communicative Behavior Observation, the Phonology assessment of the ABFW - Child Language Test, the Phonological Abilities Profile, the Test of School Performance, and the Illinois Test of Psycholinguistic Abilities. Stomatognathic system and hearing assessments were also performed. It was observed: phonological, semantic, pragmatic and morphosyntactic deficits in oral language; deficits in psycholinguistic abilities (auditory reception, verbal expression, combination of sounds, auditory and visual sequential memory, auditory closure, auditory and visual association); and morphological and functional alterations in the stomatognathic system. Difficulties in decoding the graphical symbols were observed in reading. In writing, the subject presented omissions, agglutinations and multiple representations with the predominant use of vowels, besides difficulties in visuo-spatial organization. In mathematics, in spite of the numeric recognition, the participant didn't accomplish arithmetic operations. No alterations were observed in the peripheral hearing evaluation. The constellation of behavioral, cognitive, linguistic and perceptual symptoms described for Fragile X syndrome, in addition to the structural central nervous alterations observed in the Dandy-Walker variant, caused outstanding interferences in the development of communicative abilities, in reading and writing learning, and in the individual's social integration.