Síndrome de Cross: a propósito de un caso / Cross syndrome: report of a case

El síndrome de Cross, una entidad génica autosómica recesiva, ha sido clasificado entre los albinismos oculocutáneos con anomalías oculares severas, déficit de crecimiento y compromiso neurológico progresivo. En este trabajo se presenta una paciente con este diagnóstico y se exponen sus principales diagnósticos diferenciales: síndromes de Preus y de Tietz. Destacamos la importancia de reconocer cada entidad, realizar su adecuado seguimiento y tratamiento y asesorar a la familia desde el punto de vista genético, ya que mientras los síndromes de Cross y de Preus son de herencia autosómica recesiva, el de Tietz es de herencia autosómica dominante.

Cross syndrome, an autosomal recessive genetic disorder, has been classified between the oculocutaneous albinisms with gross ocular anomalies, growth retardation and progressive neurological impairment. The present work reports a female patient with this syndrome and shows its main differential diagnosis: Preus and Tietz syndrome. We emphasize the importance of recognize each entity, do the correct follow up and treatment and assess genetically the family, since Preus and Cross syndromes are autosomal recessive diseases while Tietz syndrome is an autosomal dominant one.

Dermatopatía asociada a leucoencefalopatía posterior reversible inducida por levamisol / Dermatopathy associated with levamisole induced reversible posterior leukoencephalopathy

Levamisol es una droga antihelmíntica con propiedades inmunomoduladoras que estimula la formación de anticuerpos y aumenta la respuesta T, la respuesta neutrofílica y laquimiotaxis. Se utiliza en dermatología para el tratamiento de verrugas planas, eritema multiforme, úlceras aftosas, vitíligo y,conjuntamente con prednisolona, en el liquen plano.Con el uso prolongado del medicamento se han comunicadoefectos adversos dermatológicos, como erupciones liquenoides,ulceraciones y vasculitis.Comunicamos el caso de una niña de 9 años que desarrolló uncuadro de erupción cutánea y leucoencefalopatía reversible con un tratamiento breve de levamisol pero con dosis elevadas.

Levamisole is an antihelmintic drug that stimulates antibodies formation increasing both T response, and neutrophilic response, and quimiotaxis. It is used in dermatology for the treatment of plane warts, erythema multiforme, aphtous ulcers and, with prednisone, in lichen planus. With prolonged use this drug has been implicated in adverse dermatological reactions as lichenoid eruptions, ulcers and vasculitis. We present a 9-years old girl who developed a cutaneous eruption and a reverse leucoencephalopathy with a short treatment but high doses of the drug.

Paquidermodactilia: inusual asociación con porfiria cutánea tarda en una niña / Pachydermodactyly: unusual association with porphyria cutanea tarda ina a girl

La paquidermodactilia (PDD) es una forma rara de fibromatosis superficial benigna de los dedos de la mano, que afecta a hombres jóvenes, caracterizada por engrosamiento fusiforme de tejidos blandos de las superficies dorsal y principalmente lateral de las articulaciones interfalángicas proximales de los dedos de las manos. El objetivo de este trabajo es presentar el estudio clínico e histopatológico de una niña con paquidermodactilia asociada a porfiria cutánea tarda (PCT). Según la bibliografía consultada, dicha asociación no ha sido previamente reportada

Vasculitis hialinizante segmentaria / Hyalinizing segmental vasculitis

La vasculitis hialinizante segmentaria(atrofia blanca)es una forma de livedo reticular con episodios de úlceras que dejan áreas atróficas rodeadas con halos telangiectásicos pigmentados.Se presenta generalmente en mujeres de mediana edad.Nosotros describimos una niña de 12 años con vasculitis hialinizante segmentaria.La inusual presentación de esta entidad nos motivó a la publicación de este caso