Co-circulación viral de Dengue y Chikungunya en mosquitos Aedes aegypti infectados naturalmente en Venezuela / Dengue and Chikungunya viral co-circulation in naturally infected Aedes aegypti mosquitoes in Venezuela

Para detectar los arbovirus Dengue (DENV), Zika (ZIKV) y Chikungunya (CHIKV) en mosquitos Aedes aegypti (Ae. aegypti), se evaluaron dos municipios del estado Aragua, Francisco Linares Alcántara (FLA) y Mario Briceño Iragorry (MBI). Se capturaron 163 mosquitos en MBI y 105 en FLA con aspirador de espalda. Estos se agruparon (2-9 mosquitos) para la extracción de ARN y análisis mediante RT-PCR específica para cada virus. Se calcularon, Tasa Mínima de Infección (TMI) y Estimación de Máxima Verosimilitud (EMV). Los resultados evidenciaron co-infección de mosquitos por DENV-3 y CHIKV en FLA, y solo por CHIKV en MBI. Las TMI en MBI fueron para DENV (0%), CHIKV (0,61%), en FLA los valores para DENV y CHIKV, fueron 1,90% y 2,86%; respectivamente. Las EMV fueron en MBI igual a 0% para DENV y 0,63% para CHIKV, en FLA DENV (0,19%) y CHIKV (1,53%). Se comprobó la infección natural de Ae. aegypti con DENV y CHIKV, específicamente la co-circulación viral de DENV-3 y CHIKV en FLA, en MBI solo fue detectado CHIKV. La ausencia de detección de ZIKV probablemente se debió a interferencia viral. Los resultados indican la relevancia de incorporar a las prácticas convencionales de control vectorial, la detección específica de virus en zonas endemo-epidémicas durante todo el año, lo que favorecería las intervenciones y puesta en marcha de estrategias de control y prevención efectivas para limitar la permanente transmisión viral(AU)

To detect Dengue (DENV), Zika (ZIKV) and Chikungunya (CHIKV) in mosquitoes (Ae. aegypti) we evaluated two municipalities in Aragua State, Francisco Linares Alcántara (FLA) and Mario BriceñoIragorry (MBI). We captured 163 mosquitoes in MBI and 105 in FLA using Back Aspirator. The mosquitoes were grouped (2-9 mosquitoes per tube) for RNA extraction and typification by RT-PCR. We calculated Minimal Infection Rate (MIR) and Maximum Likelihood Estimation (MLE). The results showed co-infection by DENV-3 and CHIKV in FLA, and CHIKV in MBI. The MIR was to DENV 0% and 0.61% to CHIKV in MBI, whiles in FLA the values were 1.90% and 2.86% to DENV y CHIKV, respectively. The EMV were in MBI to DENV 0% and 0.63% to CHIKV, in the case of FLA DENV value was 0.19% and CHIKV 1.53%. We showed the natural infection of Ae. aegypti mosquitoes with DENV-3 and CHIKV in FLA and CHIKV in MBI. The absent of detection to ZIKV was probably due to viral interference. The results showed the relevance of incorporation of these techniques to conventional practices about vectorial control, specifically detection of viruses in endemic and epidemic regions during all year, because these practices could contribute to the effective interventions to control and prevention the viral transmission(AU)

Detección de portadores del rasgo drepanocítico en una muestra de población de Maracay y su zona metropolitana / Detection of sickle cell trait carriers in a population sample of Maracay and its Metropolitan area

La Anemia drepanocítica es una enfermedad genética con patrón de herencia autosómico recesivo, caracterizada por la presencia de eritrocitos en forma de hoz, los cuales no pueden pasar eficientemente por los capilares provocando vaso-oclusión, daños en tejidos y crisis dolorosas. En el Estado Aragua se ha reportado una frecuencia relativamente alta de pacientes drepanocíticos y portadores del rasgo drepanocítico, quienes pueden ser sintomáticos en condiciones de hipoxia. El objetivo del trabajo consistió en detectar portadores del rasgo drepanocítico en una muestra de 200 individuos sin relación de parentesco y sin síntomas de anemia drepanocítica, habitantes de Maracay y su zona Metropolitana, estado Aragua; para dar información genético-patológica pertinente a los portadores y sus familias. Una vez obtenido el consentimiento informado, se tomó una muestra de sangre para detectar células drepanocíticas mediante la prueba de Metabisulfito de Sodio y el diagnóstico se confirmó con un ensayo de Reacción en Cadena de la Polimerasa y posterior digestión con la enzima Bsu 36 I. Se encontraron 13 portadores del rasgo drepanocítico (6,5%). Al incluir 20 familiares de 6 de estos portadores sanos, se obtuvo una frecuencia de 45%. Se dio información genético-patológica al grupo familiar, con énfasis en la prevención a la exposición de factores de riesgo y la prevención de la producción del nacimiento de homocigotos afectados. Estos resultados alertan sobre la necesidad de establecer programas de detección y educación de portadores del rasgo drepanocítico para prevenir complicaciones de salud en estas personas.

The sickle cell disease is a genetic disease, with autosomal recessive inheritance pattern, characterized by the presence of sickleshaped red blood cells, which cannot pass efficiently through the capillaries causing vaso-occlusion, tissue damage and painful crisis. In Aragua State it has been reported a relatively high frequency of sickle cell patients and healthy carriers of sickle cell trait, who may be symptomatic under conditions of hypoxia. The aim of this study was to detect carriers of sickle cell trait in a sample of 200 nonrelated individuals without symptoms of sickle cell disease, habitants of Maracay and its metropolitan area, Aragua state, to provide genetic-pathological information relevant to families of healthy carriers identified. After obtaining informed consent, a sample of peripheral blood was taken to detect sickle cell through sodium metabisulfite test, the diagnosis was confirmed by a Polymerase Chain Reaction test and subsequent digestion by Bsu 36 I enzyme. Thirteen carriers of sickle cell trait were found, (6.5%). By including 20 relatives of 6 healthy carriers a frequency of 45% was obtained. Pathological genetic information to the family was provided with emphasis on prevention of exposure to risk factors and prevention of production of homozygous affected birth. These results highlight the need to establish detection and education of sickle cell trait carriers to prevent health complications in these individuals.

Fenotipo-Genotipo de Pacientes con Fibrosis Quística: Unidad Proyecto Aragua 1997-2007 / Phenotype - Genotype of Cystic Fibrosis Patients: Diagnosed at Unidad Proyecto Aragua 1997-2007

La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva multisistémica de evolución crónica progresiva y letal. Varios estudios de correlación fenotipo-genotipo han identificado mutaciones relacionadas con formas clínicas severas y otras leves, esta asociación aún no ha sido investigada en los pacientes FQ diagnosticados en la Unidad Proyecto Aragua (UPA) de la Universidad de Carabobo Sede Aragua. Por tal motivo esta investigación es realizada a partir de la revisión de diez historias clínicas de pacientes con diagnóstico de FQ realizado en la UPA y atendidos en el Hospital Central de Maracay durante el período 1997-2007. El objetivo del trabajo fue determinar las características fenotípicas y relacionarlas con el genotipo. Los genotipos presentes fueron DeltaF508/Otra (33,3%), G542X/Otra (11,5%), Otra/Otra (55,6%); se formaron dos grupos según el genotipo: El Nº1, integrado por individuos con genotipo compuesto, donde uno de los alelos corresponde a una mutación severa; y en el Nº 2 se incluyeron los pacientes con mutaciones no identificadas y un paciente fallecido antes de investigar el genotipo. El promedio de la edad al diagnóstico es 1,92 años en el grupo 1 y 4,26 años en el grupo 2. La insuficiencia pancreática (IP) y las complicaciones digestivas son más severas en el grupo 1; los pacientes del grupo 2 presentan mayor heterogeneidad clínica. Se concluye que el genotipo es un buen predictor de la función exocrina pancreática ya que todos los pacientes con IP, tienen al menos una mutación severa. Se manifiesta la necesidad de indagar otras mutaciones y sugerimos un diagnóstico precoz y selectivo, que ayude a prevenir las complicaciones de esta patología y mejorar la calidad de vida de pacientes y sus familias.

Cystic fibrosis is an autosomal recessive and multisystemic disease of chronic progressive and lethal evolution. Several studies of fenotype-genotype correlations have identified mutations related to clinical severe and mild forms, this association still has not been investigated in the FQ patients diagnosed in the Unidad Proyecto Aragua (UPA) of Universidad de Carabobo Sede Aragua (University of Carabobo, Aragua Campus). This is a descriptive and retrospective investigation carried out from the review of ten patients’ case histories with FQ diagnosed in the UPA and attended at the Central Hospital of Maracay during the period 1997-2007. The aim of this work was to determine the phenotypic characteristics and to relate them to the genotype. The genotypes found were DeltaF508/Other (33.3%), G542X/Other (11.5%), Other / Other (55.6%); the patients were classified according to genotype in two groups: Group Nº 1 integrated by individuals with composed genotype, where one of the allele corresponds to a severe mutation; and in group Nº 2 were included the patients with not identified mutations and a deceased patient before investigating the genotype. The mean age at diagnosis was 1.92 years in group 1 and of 4.26 years in group 2. The pancreatic insufficiency (IP) and the digestive complications are severe in group 1; the patients of group 2 showed major clinical heterogeneity. It is concluded that the genotype is a good predictor of the exocrine pancreatic function, since all the patients with IP, have at least a severe mutation. It demonstrates the need to investigate other mutations and we suggest a selective and early diagnosis, to help prevent the complications of this pathology and improve the quality of patients’ life and his families.