Resultados citogéneticos en pacientes con leucemia mieloide crónica / Cytogenetic results in patients with chronic myeloid leukemia

Introducción: La leucemia mieloide crónica es una enfermedad mieloproliferativa caracterizada por 3 fases evolutivas. La evaluación citogenética de la enfermedad permite confirmar el diagnóstico y establecer el pronóstico. Objetivo: Reportar los resultados del estudio citogenético de 180 pacientes con diagnóstico clínico de leucemia mieloide crónica y correlacionarlos con las 3 fases de dicha neoplasia. Métodos: El análisis cromosómico de las muestras de médula ósea se realizó por las técnicas de bandas G y los cariotipos se clasificaron según los criterios del Sistema Internacional de Nomenclatura Cromosómica. Resultados: El 94 por ciento de los pacientes estudiados presentó la translocación t(9;22), que apareció con mayor frecuencia en los individuos en fase crónica (87,5 por ciento). En contraste, las anomalías cromosómicas secundarias al cromosoma Philadelphia resultaron las más frecuentes en los que estaban en fase acelerada y en crisis blástica (81,5 por ciento y 96 por ciento, respectivamente). Los resultados obtenidos confirman la relación que existe entre las alteraciones cromosómicas y las diferentes fases evolutivas de la leucemia mieloide crónica

Introduction: The chronic myeloid leukemia is a myeloproliferative disease characterized by three progressive phases. Its cytogenetic analysis assessment allows us to verify the diagnosis and to establish the prognosis. Objective: To report the cytogenetic results from 180 patients clinically diagnosed with chronic myeloid leukemia and correlate them with the three phases of such neoplasia. Methods: The chromosomal analysis of bone marrow samples was performed using the techniques of G bands and the karyotypes were classified according to the criteria of the International System of Chromosomal Nomenclature. Results: The 94 percent of study patients had the translocation t(9:22) more frequent in subjects in chronic phase (87,5 percent). In contrast, the chromosomal anomalies secondary to Philadelphia chromosome were the more frequent ones in those cases in accelerated phase and of blast crisis (81.5 percent and 96 percent), respectively. Results obtained confirm the relation existing among the chromosomal alterations and the different evolution phases of chronic myeloid leukemia

Disgenesia gonadal mixta con fórmula cromosómica 45,X/46,X, (mar): Presentación de una paciente / Mixed gonodal dysgenesis with chromosomic formula 45, X/46,X (mar): A case report

Se presentó una paciente con estigmas turnerianos y cariotipo 45,X/46,XX con diagnóstico inicial de síndrome de Turner a la que se le realizó clitoridectomía por hipertrofia del clítoris a los 8 meses de edad. Se reevaluó a los 6 años de edad y se le realizó cariotipo con técnicas de bandas G (GTG) con fórmula cromosómica de 45,X/46,X, (cromosoma marcador -mar); dicho marcador dio la impresión de una deleción del cromosoma X desde Xq13 ®Xq ter y Xp22 ®Xp ter. Se completó dicho estudio con técnica molecular de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y se identificó el gen SRY en el cromosoma marcador. Se realizó intervención quirúrgica por mínimo acceso y se comprobó ausencia de útero así como trompa en el lado derecho con ausencia de gónada y en el lado opuesto, testículo rudimentario; se planteó el diagnóstico de disgenesia gonadal mixta(AU)