Mosaicismo inusual en un caso de diagnóstico prenatal citogenético / Unusual mosaicism in a case of cytogenetic prenatal diagnosis

Se detecta prenatalmente un paciente con una translocación recíproca entre los brazos largos de los cromosomas 13 y 18, que aparentemente era balanceada. El cariotipo de ambos padres en la sangre periférica fue normal y deciden no correr el riesgo de tener un niño afectado. En el análisis de corroboración del diagnóstico prenatal, que se realizó en el tejido fetal, se observó un mosaicismo, al aparecer la misma translocación verificada prenatalmente en el cultivo de piel y un complemento cromosómico normal 46,XX en el cultivo de sangre fetal. Por lo inusual de este mosaicismo se recomienda tener en cuenta casos como éste en las consultas de asesoramiento genético

Resultados del diagnóstico prenatal citogenético en el período 1984-1986 en Ciudad de la Habana / Results of citogenetic prenatal diagnosis in the period 1984-1986 in Havana City

Se realiza el diagnóstico prenatal citogenético a 782 embarazadas en el período de mayo de 1984 a diciembre de 1986, por presentar edad materna avanzada, hijos previos con síndrome de Dow u otras aneuploidías, retraso mental familiar, abortos espontáneos recurrentes, antecedentes familiares de enfermedad ligada al cromosoma X para determinación de sexo y otras causas. Se efectuó el cultivo de líquido amniótico entre las 16 y 20 semanas de gestación. Se detectaron 30 alteraciones: 10 trisomía 21; 1 trisomía 18; 2 trisomía 13; 1 síndrome de Turner: 1 mosaico de síndrome de Turner; translocación 13q-14q; 7 fetos varones con antecedentes de enfermedades ligadas al cromosoma X; 1 inversión del cromosoma 17; 1 defecto de cierre de tubo neural (DTN) por células de adherencia rápida; 1 con fracturas crpmosómicas y 4 mosaicos por aberraciones in vitro. Del total de embarazadas estudiadas 20 optaron por la interrupción del embarazo

Hallazgos cromosómicos en parejas susceptibles al diagnóstico prenatal citogenético / Chromosomal findings in couples susceptible to cytogenetic perinatal diagnosis

En la Ciudad de la Habana, paralelamente con el programa de Diagnóstico Prenatal Citogenético, se realizan estudios cromosómicos en sangre periférica a las parejas que presentan hijos con síndrome de Down, abortos espontáneos recurrentes, hijos previos con malformaciones múltiples y otros. Se presentan los resultados de los análisis cromosómicos realizados en el año 1986 y la relación de estos pacientes con el Diagnóstico Prenatal Citogenético. Se estudiaron 164 pacientes en los cuales se encontró 1 aberración numérica, 1 estructural y 5 variantes cromosómicas normales

Diagnóstico prenatal citogenético: experiencias y resultados en el período de mayo de 1984 a enero de 1985 / Cytogenetic prenatal diagnosis: experiences and results from may 1984 to january 1985

Se realiza el diagnóstico prenatal citogenético a 113 embarazadas en el período de mayo de 1984 a enero de 1985, por presentar edad materna avanzada, hijos previos con síndrome de Down y otra aneuploidia, antecedentes familiares de enfermedad ligada al cromosoma X para determinación del sexo, alfafetoproteína elevada en suero materno y otras causas. Se efectúa el cultivo del líquido amniótico entre las 16 y las 19 semanas de gestación en su gran mayoría. Se obtienen 79 resultados cromosómicamente normales y 5 con alteraciones: trisomía 21, mosaico de síndrome de Turner, fracturas cromosómicas, DTN por células de adherencia rápida y un feto varón con antecedentes de agammaglobulinemia ligada al cromosoma X. De éstos, 4 optaron por la interrupción del embarazo y el caso que presentaba fracturas cromosómicas decidió continuarlo. Se indica que en el 29 casos no se obtuvieron resultados y por diferentes causas no se pudo repetir la amniocentesis