Postoperative chronic pain in arthroplasty papillon-lefèvre syndrome: 17-year dental follow-up: case report / Síndrome de papillon-lefèvre: seguimiento dental de 17 años: reporte de caso

Introduction: The present report describes the case of a 12-year-old patient with 17-year follow-up who was previously diagnosed with Papillon-Lefèvre Syndrome (PLS), which is a rare autosomal recessive irregularity in the cathepsin C gene (CTSC) characterized by palmoplantar hyperkeratosis and premature loss of primary and permanent teeth. Case Report: A specific mutation in the c.203 T > G gene inducing loss of function leading to PLS was detected, as was a mutation in the HLA-DRB1*11 allele, which is associated with this syndrome. There is no consanguinity of the parents, and the siblings are entirely healthy. Early identification of the main characteristics of this syndrome is imperative. Accurate diagnosis by genetic analysis allows differential diagnoses and timely comprehensive dental treatment. Conclusions: Additionally, it allows consultation with a dermatologist to maintain or improve the quality of life of patients with this condition due to progressive worsening and severity of the main physical manifestations. Keywords: Papillon-Lefevre Disease; Keratoderma, Palmo-plantar; Cathepsin C; Periodontitis; Skin Diseases, Genetic; Case reports

Introducción: El presente reporte describe el caso de un paciente de 12 años de edad con 17 años de seguimiento a quien previamente se le diagnosticó Síndrome de Papillon-Lefèvre (PLS), el cual es una rara irregularidad autosómica recesiva en el gen de la catepsina C (CTSC) caracterizada por hiperqueratosis palmoplantar y pérdida prematura de dientes primarios y permanentes. Reporte de Caso: Se detectó una mutación específica en el gen c.203 T > G que induce pérdida de función que conduce a PLS, así como una mutación en el alelo HLA-DRB1*11, que se asocia a este síndrome. No presenta consanguinidad de los padres, padres y hermanos totalmente sanos. La identificación temprana de las principales características de este síndrome es imperativa. El diagnóstico certero por análisis genético permite diagnósticos diferenciales y tratamientos odontológicos integrales oportunos. Conclusiones: Adicionalmente, permite la consulta con un dermatólogo para mantener o mejorar la calidad de vida de los pacientes con esta condición debido al progresivo empeoramiento y severidad de las principales manifestaciones físicas.

Estimación del riesgo cardiovascular global en hipertensos de la Universidad de Ciencias Médicas de Cienfuegos

Fundamento: a pesar de la importancia del cálculo del riesgo cardiovascular global en hipertensos y los beneficios de su implementación en la Atención Primaria de Salud, en la Universidad de Ciencias Médicas de Cienfuegos son insuficientes los estudios sobre su estimación. Objetivo: determinar el riesgo cardiovascular global en hipertensos de la Universidad de Ciencias Médicas de Cienfuegos en el año 2021. Métodos: se realizó un estudio descriptivo, transversal y correlacional. La muestra estuvo conformada por 105 hipertensos entre 40-80 años de la Universidad de Ciencias Médicas de Cienfuegos en el 2021. Las variables estudiadas fueron: edad, género, colesterol total, tabaquismo, presión arterial sistólica, diabetes mellitus diagnosticada y el riesgo cardiovascular global. Se calcularon la frecuencia absoluta y relativa de las variables y se aplicó la Chi cuadrado de Pearson en la asociación de las variables y el riesgo cardiovascular bajo con un nivel de significación p=0,05. Los resultados se presentaron en tablas. Resultados: predominó el género femenino, el grupo etáreo de 50-69 años, los no diabéticos y los no fumadores, con colesterol normal y prehipertensos. El 93,3 % presentó riesgo cardiovascular global bajo y el 6,7 % de moderado a crítico. Los pacientes no diabéticos y con presión arterial sistólica normal presentaron asociación significativa con el riesgo cardiovascular bajo. Conclusiones: los hipertensos de la Universidad de Ciencias Médicas de Cienfuegos presentan un riesgo cardiovascular global bajo, se mostró una correlación entre el riesgo cardiovascular bajo y la presión arterial sistólica normal y los antecedentes de no diabetes, lo que condicionaría protección a eventos cardiovasculares y cerebrovasculares en el futuro.

Background: despite the importance of calculating global cardiovascular risk in hypertensive patients and the benefits of its implementation in Primary Health Care, studies on its estimation are insufficient at the University of Medical Sciences of Cienfuegos. Objective: to determine the global cardiovascular risk in hypertensive patients at the University of Medical Sciences of Cienfuegos in the year 2021. Methods: a descriptive, cross-sectional and correlational study was carried out. The sample consisted of 105 hypertensive patients between 40-80 years of age from the University of Medical Sciences of Cienfuegos in 2021. The variables studied were: age, gender, total cholesterol, smoking, systolic blood pressure, diagnosed diabetes mellitus, and global cardiovascular risk. The absolute and relative frequency of the variables were calculated and Pearson's Chi square was applied in the association of the variables and low cardiovascular risk with a significance level of p=0.05. The results were presented in tables. Results: the female gender, the age group of 50-69 years, non-diabetics and non-smokers, with normal cholesterol and prehypertensive predominated. 93.3 % presented low overall cardiovascular risk and 6.7 % moderate to critical. Non-diabetic patients with normal systolic blood pressure presented a significant association with low cardiovascular risk. Conclusions: hypertensive patients at the University of Medical Sciences of Cienfuegos have a low overall cardiovascular risk, a correlation was shown between low cardiovascular risk and normal systolic blood pressure and a history of non-diabetes, which would determine protection against cardiovascular and cerebrovascular events in the future

Coma mixedematoso como presentación de hipotiroidismo / Myxedema coma as presentation of hypothyroidism

Resumen Se presenta un caso de una paciente de 69 años de edad y sin antecedentes personales o familiares de patología tiroidea alguna, que asiste con un estado convulsivo de aparición súbita, de hemicuerpo derecho y relajación esfinteriana, asociado, además, a trastornos del estado de conciencia, bradicardia, bradipnea y edema de difícil Godet en miembros inferiores. Los exámenes complementarios mostraron acidosis respiratoria, hiposecreción de T4 y elevación de la hormona estimulante de la tiroides por retroalimentación negativa. Estos resultados corroboraron el diagnóstico presuntivo de coma mixedematoso. Se emprendió el tratamiento hormonal correspondiente con levotiroxina, al cual respondió satisfactoriamente y fue egresada a los 24 días de su ingreso, pendiente de valoración por el especialista de endocrinología.

Abstract We present the case of a 69-year-old female patient with no personal or family history of any thyroid disease, who attends with a convulsive state of sudden onset, right hemibody and sphincter relaxation, also associated with disorders of the state of consciousness, bradycardia, bradypnea and edema of difficult godet in lower limbs. Complementary analyses showed respiratory acidosis, hyposecretion of T4 and elevation of the thyroid stimulating hormone by negative feedback. These results corroborated the presumptive diagnosis of myxedema coma. The corresponding hormonal treatment with levothyroxine was undertaken, to which it responded satisfactorily and was discharged 24 days after admission, pending evaluation by the endocrinology specialist for an outpatient hormone replacement therapy.

Choque séptico por Mycobacterium tuberculosis / Septic shock due to Mycobacterium tuberculosis

Resumen: La tuberculosis típicamente se considera una enfermedad crónica, aunque puede manifestarse de forma aguda, cuya manifestación se revisa en este caso clínico. La patogenia de la tuberculosis aguda suele estar relacionada con factores epidemiológicos y genéticos del huésped. El choque séptico debido a Mycobacterium tuberculosis es poco frecuente, pero está bien reconocido, se comporta de manera similar al choque séptico bacteriano, conocido como sepsis tuberculosa gravissima. Nuestra paciente ingresó con afectación hemodinámica y diagnóstico de choque séptico que evolucionó a insuficiencia multiorgánica; a pesar del tratamiento antimicrobiano y antituberculoso establecido, falleció a los cinco días del ingreso a la unidad de cuidados intensivos. El espectro de la enfermedad por M. tuberculosis dificulta el diagnóstico, a menos que la sospecha clínica sea alta, pero la alta mortalidad exige su consideración. El inicio temprano del tratamiento es decisivo para optimizar el resultado clínico.

Abstract: Tuberculosis is typically considered a chronic disease, although it can be manifested acutely, whose form is reviewed in this clinical case. The pathogenesis of acute tuberculosis is usually related to epidemiological and genetic factors of the host. Septic shock due to Mycobacterium tuberculosis is rare, but it is well recognized, behaving similarly to bacterial septic shock, known as sepsis tuberculosa gravissima. Our patient was admitted with hemodynamic compromise and diagnosis of septic shock that evolved to multiorganic failure; despite antimicrobial and antituberculous management, patient died five days after admission to the intensive care unit. The spectrum of M. tuberculosis disease makes diagnosis difficult, unless clinical suspicion is high, but high mortality requires consideration. The early start of therapy is decisive to optimize the clinical outcome.

Impacto de la mastoidectomía en la reparación de la perforación timpánica en pacientes con otitis media crónica no colesteatomatosa con hueso mastoideo esclerótico / Impact of mastoidectomy in the repair of tympanic perforation in patients with chronic non-cholesteatomatous otitis media with sclerotic mastoid bone

Objetivo: describir las características clínicas y resultados obtenidos en pacientes a los cuales se les realizó reparación de perforación timpánica secundaria a otitis media crónica no colesteatomatosa con hueso mastoideo esclerótico, con y sin mastoidectomía. Materiales y métodos: estudio de tipo trasversal comparativo, con un muestreo no probabilístico por serie consecutiva de casos. Se revisaron los expedientes de pacientes que cumplan con los criterios de inclusión en el periodo comprendido enero del 2015 a mayo 2016. Se tomarón datos como; edad, sexo, estado de procedencia,a la otoscopia, presencia de otorrea transoperatoria y postoperatoria, estado de la mucosa, presencia de timpanoesclerosis o miringoesclerosis, perforación o retracción del injerto. Resultados: un total de 48 pacientes fueron seleccionados; 31 del sexo femenino y 17 del sexo masculino, con edad promedio de 43,25 años, el seguimiento fue de 3 meses. Al comparar al grupo de paciente con mastoidectomía y sin esta, no se encontró diferencia estadísticamente significativa en cuanto a éxito de la cirugía (perforación de injerto RR 1,2, p 1, otorrea posoperatoria RR 2,26, p 0;68 y retracción del injerto RR 0;76, p 1). Se encontró que las características durante y previa a la cirugía no influyeron en el resultado final, presentando un promedio global del 94% de integración del injerto. Conclusión: la mastoidectomía no muestra beneficio adicional en la reparación de la membrana timpánica, las características durante y previa a la cirugía no influyeron en el resultado final..(AU)

Objective: to describe the clinical characteristics and results obtained in patients who underwent repair of tympanic perforation secondary to chronic non-cholesteatomatous otitis media with sclerotic mastoid bone, with and without mastoidectomy. Material and methods: comparative cross-sectional study, with a non-probabilistic sampling by consecutive series of cases. We reviewed the files of patients who meet the inclusion criteria in the period from January 2015 to May 2016. Data was collected such as; age, sex, state of origin, history of smoking, cause of perforation, duration of dry ear, data to otoscopy, presence of transoperative and postoperative otorrhea, state of the mucosa, presence of tympanosclerosis or miringoesclerosis, perforation or retraction of the graft. Results: a total of 48 patients were selected; 31 of the female sex and 17 of the male sex, with an average age of 43.25 years, the follow-up was 3 months. When comparing the group of patients with and without mastoidectomy, no statistically significant difference was found in the success of the surgery (graft perforation RR 1.2, p 1, postoperative otorrhea RR 2.26, p 0.68 and graft retraction RR 0.76, p 1). We found that the characteristics during and before surgery did not influence the final result, presenting an overall average of 94% of graft integration. Conclusions: the mastoidectomy shows no additional benefit in tympanic membrane repair, the characteristics during and prior to surgery did not influence the final result..(AU)

Biopsia estereotáctica cerebral guiada por tomografía: análisis de 65 casos / Stereotactic biopsy guided by tomography: analysis of 65 cases

Objetivo: analizar retrospectivamente las características demográficas, topografía lesional, resultados anatomopatológicos y complicaciones de una serie de 65 biopsias estereotácticas cerebrales guiadas por tomografía. Materiales y métodos: estudio retrospectivo de 65 pacientes sometidos a 65 biopsias cerebrales estereotácticas guiadas con tomografía, desde enero 2012 hasta diciembre 2016, en el Hospital Carlos Andrade Marín (Quito-Ecuador). Resultados: se analizaron 65 pacientes con edad promedio de 48 años (rango: 15 a 78 años); 42 pacientes fueron hombres (64,61%) y 23 mujeres (35,38%). 54 pacientes (83%) presentaron lesiones únicas y 11 (17%) múltiples. El porcentaje de resultados positivos fue de 80%; de los cuales, 76,92% correspondieron a patología tumoral, de ellos 69,23% fueron primarios del SNC y 7,69% fueron metástasis. Se registró 10,76% de complicaciones hemorrágicas asintomáticas y 9,23% de morbilidad registrada como transitoria. No se reportó infecciones del sitio quirúrgico ni infección post-operatoria relacionados con los cuidados de la salud. No registramos mortalidad. Conclusiones: la biopsia estereotáctica cerebral guiada por tomografía es una herramienta mínimamente invasiva, segura y eficaz para el diagnóstico anatomopatológico definitivo. La complicación más prevalente en esta serie fue la hemorragia post-biopsia; sin embargo, fue asintomática y no alteró la evolución de los pacientes; el resto de complicaciones correspondió a morbilidad transitoria. No registramos infección post-operatoria ni mortalidad.

Objective: The aim of the present study was to analyze retrospectively demographic characteristics, lesion topography, anatomopathological results and complications of a series of 65 stereotactic brain biopsies. Materials and methods: 65 patients who underwent 65 CT-guided stereotactic brain biopsies were retrospectively analyzed from January 2012 to December 2016 at Carlos Andrade Marín Hospital (Quito, Ecuador). Results: 65 cases were reviewed. Patient age averaged 48 years (range: 15-78 years); 42 patients were men (64,61%) and 23 women (35,38%). 54 patients (83%) had single lesions and 11 (17%) had multiple lesions. The percentage of positive results was 80%; Malignancy accounted for 76,92% of biopsied lesions, of which 69,23% were primary tumor of CNS and 7,69% were metastases. There were 10,76% of asymptomatic hemorrhagic complication and 9,23% of transient morbidity. We do not document any surgical site-related infection or post-operative infection related to health care. No mortality was recorded. Conclusions: Stereotactic brain biopsy guided by tomography is a safe and effective minimally invasive tool for obtaining a definitive anatomopathological diagnosis. The most prevalent complication in this series was post-biopsy hemorrhage, however, it was asymptomatic and did not alter the clinical evolution of the patients; the rest of complications corresponded to transient morbidity. We do not register post-operative infection or mortality.

Trauma raquimedular penetrante a nivel torácico por arma blanca sin déficit neurológico / Raquimedular trauma penetrating thoracic stab without neurological deficit

Resumen: El trauma penetrante de médula espinal es una patología poco frecuente y corresponde a la tercera causa más común de lesión de médula espinal. Presentamos el caso de un paciente con trauma medular penetrante, causado por un cuchillo que permaneció 12 horas incrustado en su columna dorsal y que no presentó déficit neurológico. Según nuestro conocimiento, existe un solo caso reportado de lesión penetrante de médula espinal sin compromiso neurológico. Es controvertido el manejo de estas lesiones, por ello comentaremos nuestra experiencia con el presente caso. Palabras claves: : trauma penetrante de médula espinal, lesión de médula espinal, arma blanca, cirugía, tratamiento, manejo.

Abstract: The penetrating spinal trauma is a very uncommon pathology, corresponds to the third most frequent of spinal medular lesion. We present a case of a patient with penetrating spinal trauma causes by a knife that remained twelve hours embedded at the spinal cord and this patient did not present neurological deficit. For our knowledge, there is only one case reported of a penetrating spinal trauma without a neurological compromise. There are controversies about the management of these lesions and that is why we will to present this case as our experience. Key words: penetrating spinal cord trauma, spinal cord injury, knife, surgery, treatment, management.

Cohort Study of Factors Contributing to Mortality Two Months after Exacerbation of COPD According to Patient Destination form Emergency Department.

Background: We aimed to determine the mortality two months after exacerbation of chronic obstructive pulmonary disease (eCOPD) and to identify factors associated with mortality, comparing patients admitted to wards and those discharged to home from the emergency department. Methods: This prospective multicentre study included all consecutive patients presenting with eCOPD at emergency departments in 16 public hospitals in Spain. Clinical variables were recorded from a standardized questionnaire. Independent predictors of mortality were modelled by logistic regression analysis. The calibration and discriminative power of the models for the two groups (discharged and admitted) were estimated by the Hosmer-Lemeshow test and the area under the curve (AUC), respectively. Bootstrap methods were applied for internal validation. Results: 2487 patients were included; 1537 (62%) of these were admitted to wards. A total of 155 (6.2%; 95% CI: 5.2% - 7.1%) patients had died at 2 months: mortality was four times higher in patients admitted than in patients discharged. Age ≥ 80 years, Charlson score >2, and pronounced dyspnoea were independent factors for mortality in both groups; in admitted patients, Glasgow scale, baseline treatments for COPD, previous heart disease, complications during hospitalization, and corticoids at discharge were also independent factors. Conclusions: In eCOPD, age, comorbidities, and dyspnoea are important for short-term prognosis in both patients admitted to wards and those discharged to home. In patients admitted to wards, the severity of baseline disease and eCOPD and corticoid treatment affect the short-term prognosis.

Glucose and other hexoses transporters in marine invertebrates: a mini review

Glucose and related hexoses are very important metabolic substrates. Their most important function is to provide quick fuel for most organisms in all three kingdoms because they are the first substrate for energy production in the form of ATP through glycolysis and the subsequent metabolic pathways. In this paper we review the current information about how glucose and related hexoses are transported across biological membranes to carry out their function either as a metabolic molecule or as energy store in marine invertebrate organisms. In these animals, there are two sugar transport systems that are mediated by the sodium/solute symporter family proteins (SGLT) and the major facilitative super-family proteins (GLUT). The most studied sugar transporters in marine invertebrates are involved with dietary sugar uptake, such as SGLT1, SGLT4, GLUT2 and GLUT5, however more studies need to be done to extend the knowledge about these and other sugar transporters involved in metabolic processes.

Factores predictores de uso de drogas ilegales en personas atendidas en una sala de emergencia / Predictor factors of illegal drug use in subjects attended in an emergency room

Objetivo: Valorar el consumo reciente de alcohol y otras variables como predictores del uso reciente y consumo de vida de alguna droga ilegal, entre personas atendidas en una sala de emergencia (SE) de un hospital de Lima. Materiales y Métodos: Este estudio es un análisis secundario de datos de un trabajo previo observacional de corte transversal realizado por Mazzotti et al. (2005), cuya muestra estuvo constituida por 371 pacientes, que involucraron a todos los que fueron atendidos en la SE (Medicina y Cirugía) del Hospital Nacional Cayetano Heredia durante siete días completos de enero del año 2005. Se aplicó la encuesta del Sistema Interamericano de Datos sobre el Uso de Drogas (SIDUC) desarrollada por la Comisión Interamericana para el Control del Abuso de Drogas (CICAD) para uso reciente de sustancias psicoactivas. Resultados: El consumo reciente de alguna droga ilegal estuvo fuertemente asociado con el consumo reciente de alcohol (OR=32,21; IC 95%=9,0-114,5; p<0,001) y el sexo masculino (OR=4,52; IC 95%=1,2-15,8; p=0,018), lo cual se mantuvo aún después de ajustar por posibles variables de confusión. Asimismo, estas variables (consumo reciente de alcohol y sexo) mostraron asociación significativa con el consumo de vida de marihuana y cocaína. Conclusiones: El consumo reciente de alcohol y el sexo predicen fuertemente tanto uso reciente como uso de vida de alguna droga ilegal en el contexto de una SE, por lo que estas características pueden ser utilizadas para estrategias de tamizaje dirigidas a la intervención y manejo de problemas de drogas a nivel de servicios hospitalarios.

Objective: To assess recent alcohol consumption and other variables as predictors of recent use and lifetime use of illegal drugs among people visiting an emergency room in a hospital in Lima. Materials and Methods: This study is a secondary analysis of data from a previous study by Mazzotti et al. (2005). It had a cross-sectional observational design, and the sample consisted of 371 patients, involving all patients who were treated in the emergency room (Medicine and Surgery) of the Hospital Nacional Cayetano Heredia for seven full days in January 2005. The Inter-American System of Uniform Drug-Use Data (SIDUC) survey developed by the Inter-American Drug Abuse Control Commission (CICAD) was applied for recent use of psychoactive substances in emergency rooms. Results: We found strong association between recent use of any illegal drugs and both having recent alcohol use (OR=32.21;95% CI=9.0-114.5; p<0.001) and being a male (OR=4.52; 95% CI=1.2-15.8; p=0.018). These associations were kept even after adjustment for meaningful covariates. In addition, these characteristics (recent alcohol consumption and male) showed significant association with lifetime use of marijuana and cocaine. Conclusions: Recent alcohol use and sex were strong predictors of both recent and lifetime use of illegal drugs. Therefore, these individual-level features can be used in hospital-based screening strategies aimed to identify drug-related problems and provide timely help.

Cardiomiopatía periparto temprana complicada con accidente cerebrovascular cardioembólico: a propósito de un caso / Early peripartum cardiomyopathy complicated by cardioembolic stroke: a case report

Presentamos el caso de una paciente con cardiomiopatía periparto quien súbitamente presentó hemiplejia flácida, producido por un accidente cerebrovascular de origen cardioembólico con transformación hemorrágica en la evolución. El diagnóstico fue clínico, ecocardiográfico y tomográfico. La evolución del cuadro neurológico fue favorable, con recuperación parcial de la funcionalidad. Se presenta este caso debido a la presentación atípica de una nosología infrecuente: "la cardiomiopatía periparto", cuyas complicaciones suscitaron controversias en el manejo terapéutico.

We report a case of a patient with peripartum cardiomyopathy, who suddenly suffered left hemiplejia. The neurological status was the result of Cardioembolic Stroke which transformed from ischemic to hemorrhagic in evolution. The diagnosis was based on the clinical, echocardiographical and tomographical findings. The evolution of the neurological status improved, nevertheless the cardiac and neurologic disease recovery almost completely. We present this case due the atypical presentation of peripartum cardiomyopathy in this patient, and the neurological complication that generated controversies in its management.

Valoración de las fracturas acetabulares por tomografía computarizada con detectores múltiples / Assesment of Acetabulum Fratures by Multidetector Computed Tomogra phy

La tomografía computarizada helicoidal permite clasificar de manera precisa las fracturas acetabulares brindando al ortopedista la posibilidad de una planeación quirúrgica adecuada. En este artículo se revisan las lesiones traumáticas de la pelvis ósea, los mecanismos de fractura y su clasificación.

Acute rupture of hydrocele / Ruptura aguda de hidrocele

Introduçäo: A ruptura espontânea de hidrocele idiopática é incomum, já que apenas dois casos desta complicaçäo foram observados nos últimos anos. Relato de caso: Um homem de 26 anos previamente diagnosticado com hidrocele idiopática moderada procurou o pronto socorro devido à dor aguda e inchaço do escroto. O exame físico mostrou edema grave da parede escrotal sem sinais da hidrocele pré-existente. A ultra-sonografia confirmou a ruptura da hidrocele com uma imagem enrugada da túnica vaginal. Conclusäo: Uma hidrocele sob tensäo possui um alto risco de ruptura aguda e a correçäo cirúrgica pode ser a melhor opçäo de tratamento. Na ruptura aguda, a imagem ultra-sonográfica mostra um padräo de enrugamento vaginal e edema da parede escrotal.

Fundamentos y actualidades del asesoramiento genético / Foundation and actuality about genetic counseling

Los avances en el conocimiento de los mecanismos de producción de las enfermedades hereditarias, y la aplicación de los principios de genética en diferentes disciplinas no tratadas de manera común por los genetistas, han ampliado la utilidad del asesoramiento genético. Por estas razones, en la actualidad es mayor el número de familias que buscan asesoría genética por defectos al nacimiento, enfermedades genéticas, así como por causas tan diversas como cáncer, trastornos psiquiátricos, neurodegenerativos, cardiacos, abortos, óbitos, embarazo en edad avanzada, exposición a teratógenos y otros factores de riesgo. El asesoramiento genético es un proceso de comunicación acerca de los problemas humanos asociados con la ocurrencia, o riesgo de ocurrencia y repetición, de un desorden genético familiar. Debe ser proporcionado con imparcialidad, para alcanzar la finalidad de ayudar al individuo, o la familia, para afrontar su situación relacionada con la enfermedad, por medio de información clara para comprender los aspectos médicos, modo de herencia y riesgos de repetición que les permita tomar decisiones razonadas acerca del motivo de su consulta. En esta revisión se abordan los fundamentos en los que se basa el asesoramiento genético, las características de los diferentes modos de herencia tradicionales (herencia mendeliana, cromosómica y multifactorial), novedosos (inestabilidad del genoma, herencia mitocondrial, cambios epigenéticos), y teratogénicos, los principios éticos elementales relacionados con este tema, y se hacen consideraciones acerca de la necesidad de formación de profesionales en salud entrenados para proporcionar consejo genético bajo la supervisión de genetistas clínicos.

Pérfil de la salud materna en la comuna de Putaendo / Outline of maternal health in Putaendo community

Se analiza la población de embarazadas controladas en el Consultorio Municipal de Putaendo entre enero y octubre de 1989. Se encuentra un buen control de seguimiento prenatal, alta atención profesional del parto y bajo porcentaje de cesárea y prematurez. Destacan la anemia y el bajo peso como las patologías más frecuentes del embarazo. Existe un deterioro socio-económico, con bajo índice de estratificación social, bajo nivel de instrucción, mala calidad de la vivienda y saneamiento ambiental menos aceptable en el universo estudiado