RESUMO
Ivemark syndrome (IS) is a rare embryological disorder which results from failure of development of the left-right asymmetry of organs. It is often associated with cardiac and other organ abnormalities, which are the usual causes of death in early neonatal life. We report a 3 months old girl with IS with dextrocardia, transposition of the great vessels, atrio-ventricular connection, total anomalous pulmonary venous drainage, a right atrial and right pulmonary isomerism, a midline liver, a midline gallbladder, asplenia, intestinal malrotation and vena cava anomalies. To our knowledge, complete right heterotaxia syndrome has been rarely described in literature. Lateralization defects such as situs inversus, asplenia or polysplenia due to defective left-right axis development are considered as defects of the primary developmental field. Therefore, additional malformations in IS can be synchronic defects in the primary developmental field rather than causally independent malformations.
El síndrome de Ivermark es un desorden embriológico raro resultante de una falla en el desarrollo de la asimetría izquierda y derecha de los órganos. Usualmente se asocia con anomalías cardíacas y de otros órganos, que son la causa usual de muerte en la vida neonatal. Presentamos una niña de 3 meses con dextrocardia, trasposición de los grandes vasos, comunicación aurículo-ventricular, drenaje anómalo total de la vena pulmonar, isomerismo de la aurícula y pulmón derecho, hígado y vesícula en la línea media, asplenia, malrotación intestinal y anomalías de la vena cava. Una heterotaxia derecha completa ha sido raramente descrita en la literatura. Los defectos de lateralización como situs inverso, asplenia o poli esplenia causados por defectos en el desarrollo izquierda derecha son considerados como defectos del campo de desarrollo primario. Por lo tanto, las manifestaciones adicionales del síndrome de Ivemark pueden ser defectos sincrónicos del campo de desarrollo primario más que malformaciones causalmente independientes.