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Intervalo de ano
1.
Indian J Pediatr ; 1997 Mar-Apr; 64(2): 266-9
Artigo em Inglês | IMSEAR | ID: sea-83492

RESUMO

Hyperargininemia due to arginase deficiency is a rare, inherited, urea cycle disorder. We report a case of arginase deficiency in a 5-year old boy presenting with mild hyperammonemia, hyperargininemia, and dibasic aminoaciduria.


Assuntos
Arginase/deficiência , Pré-Escolar , Aberrações Cromossômicas/genética , Transtornos Cromossômicos , Genes Recessivos , Humanos , Hiperargininemia/diagnóstico , Masculino
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