RESUMO
Objetivo: Reportar dos casos clínicos encontrados en la consulta externa de Dismorfología de una institución de tercer nivel de atención de la ciudad de Cali, enmarcados dentro del espectro displasia frontonasal, anomalías congénitas raras, de las cuales no hay una prevalencia específica y solo existen reportes y series de caso. Estos tienen un espectro variado de malformaciones en cara, que incluyen hipoplasia frontonasal y/o hendiduras medianas severas en la nariz, labios, paladar y la frente. El diagnóstico diferencial se basa en el compromiso de otras estructuras, como el cráneo, cerebro, ojos y extremidades. Materiales y métodos: Se hizo una búsqueda de bibliografía en las diferentes bases de datos médicas disponibles, utilizando los términos estandarizados y orientada principalmente al diagnóstico diferencial de las múltiples patologías del espectro de la displasia frontonasal. Resultados: Se reporta un caso de displasia frontonasal tipo 1 y otro de displasia frontofacionasal. Se sustenta el diagnóstico a través de los hallazgos clínicos y se comparan para lograr un diagnóstico diferencial; además se describe la explicación embriogénica de estas displasias. Conclusión: Las displasias frontonasal y frontofacionasal son entidades de baja frecuencia, por lo cual es importante difundir sus características en la comunidad medica y la necesidad de un manejo multidisciplinario y consejería adecuada para la familia.
Objective: To report two cases framed within frontonasal dysplasia spectrum, found in the outpatient dysmorphology clinic of a tertiary level hospital in the city of Cali. Materials and Methods: A literature search was done in several available medical databases, it were used the standardized terms and the search was oriented principally to the differential diagnosis of many of the diseases of the spectrum of frontonasal dysplasia. Results: We report a case of frontonasal dysplasia type 1 and a case of frontofacionasal dysplasia. These are two rare congenital anomalies, of which there are not a specific prevalence, and only there are case reports and series. They have a wide spectrum of facial malformations, including frontonasal hypoplasia and / or severe medial clefts in the nose, lips, mouth and forehead. The differential diagnosis is based on the commitment of other structures such as the skull, brain, eyes and limbs. Diagnosis is supported on clinical findings and it is made a comparation between them for a differential diagnosis, also it is decribed the embryogenic explanation of these dysplasias.