Estudio inmunogenético de un caso de síndrome de DiGeorge / Immunogenetic study of one case in DiGeorge syndrome

El síndrome de DiGeorge es una inmunodeficiencia congénita de rara presentación, clínicamente caracterizado por la tetania hipocalcémica, enfermedad cardiaca congénita, fascies poco común, aumento de la susceptibilidad a la infección. Desde el punto de vista patológico el síndrome de DiGeorge es una forma de alteración en el desarrollo embriológico. Desde el punto de vista genético se ha encontrado pérdida de la porción proximal del brazo largo del cromosona 22. Quienes padecen este síndrome tienen un gran número de alteraciones que pueden cursar con grados variables, lo que ha permitido tres formas de manifestación: completa, parcial y transitoria

Utilidad del multitest en el diagnóstico de las enfermedades alérgicas / Multitest usefulness in the allergenic diseases diagnosis

Se utilizaron al azar dos grupos de 30 pacientes con diagnóstico de rinitis y/o asma alérgicas, para conocer la sensibilidad y especificidad del multitest en el diagnóstico de tales enfermedades, comparado con las pruebas intradérmicas y Rast, a siete alergenos más comunes de esta zona, y el grado de aceptación de los pacientes. Al evaluar la preferencia del paciente, la mayoría prefirió multitest porque les dolió menos (p=0.000001); sin embargo, la prueba intradérmica demostró tener mayor sensibilidad y especificidad corroborando por Rast que multitest cuando se evaluaron polvo (P=000001) y dermatophagoides farinae (P>0.01), aunque no hubo diferencias con los otros alergenos y el testigo. Nosotros concluimos que el multiest es un método de diagnóstico útil, seguro y confiable para evaluar la respuesta alérgica en los pacientes; sin embargo, cuando el cuadro clínico sea sugestivo de alergia y el mutitest sea negativo, deberán practicarse pruebas intradérmicas.