Síndrome de opsoclonia mioclonia idiopático: Reporte de caso en una paciente de 13 meses / Idiopathic opsoclonus myoclonus syndrome: Case report in a 13-month-old female patient

Resumen El síndrome de opsoclonia mioclonía es una entidad neurológica poco frecuente que afecta a los niños en la etapa preescolar. Clínicamente se caracteriza por una triada clásica de opsoclonía, mioclonía y ataxia aguda, con una evolución progresiva o incluso de manera incompleta. Su etiología puede ser paraneoplásica, en la mayoría de los casos en asociación con neuroblastomas, así como postinfecciosa o parainfecciosa, autoinmune o idiopática. En objetivo del tratamiento es la inmunomodulación con terapia de primera línea con esteroides endovenosos aunque pudiendo asociarse a recaídas y secuelas a largo plazo en el ámbito neurológico y conductual. El síndrome de opsoclonia mioclonía representa un reto diagnóstico en los pacientes con ataxia aguda dada la variedad de presentación clínica, por tanto es importante tener una alta sospecha diagnostica para garantizar un tratamiento oportuno y evitar secuelas futuras.

Abstract Opsoclonus myoclonus syndrome is a rare neurological entity affecting preschool children. Clinically it is characterized by a classic triad of opsoclonus, myoclonus, and acute ataxia, with a progressive or even incomplete course. Its etiology can be paraneoplastic, in most cases in association with neuroblastomas, as well as postinfectious or parainfectious, autoimmune or idiopathic. The goal of treatment is immunomodulation with first-line therapy with intravenous steroids, although it can be associated with relapses and long-term neurological and behavioral sequelae. The opsoclonus myoclonus syndrome represents a diagnostic challenge in patients with acute ataxia given the variety of clinical presentations, therefore it is important to have a high diagnostic suspicion to ensure timely treatment and aoid future sequelae.

Características clínicas asociadas al hallazgo de cáncer de tiroides originado a partir de nódulos calientes en pacientes con hipertiroidismo: reporte de un caso y revisión sistemática de la literatura / Clinical characteristics associated with the finding of thyroid cancer originating from hot nodules in patients with hyperthyroidism: a case report and systematic review of the literature

Abstract Coexistence between thyroid cancer and hyperthyroidism is rare, and most of the nodular lesions from which a malignant tumor is documented in this group of patients correspond to cold nodules. Justified by the increasing number of reports in the literature about malignant tumors diagnosed from hot nodules, a systematic review was carried out to determine possible factors associated with the diagnosis of thyroid cancer from hot nodules in patients with hyperthyroidism. The results suggest that the clinical diagnosis of toxic nodular goiter, nodular lesions of diameter > 10 mm and a histological type compatible with a follicular carcinoma, are factors that on their own increase the risk of making the diagnosis of cancer from a hot nodule.

Resumen La coexistencia entre cáncer de tiroides e hipertiroidismo es infrecuente, y la mayoría de las lesiones nodulares a partir de las cuales se documenta un tumor maligno en este grupo de pacientes corresponden a nódulos fríos. Justificado en el creciente número de reportes en la literatura acerca de tumores malignos diagnosticados a partir de nódulos calientes, se realizó una revisión sistemática que tuvo como objetivo determinar los posibles factores asociados con el diagnóstico de cáncer de tiroides a partir de nódulos calientes en pacientes con hipertiroidismo. Los resultados sugieren que el diagnóstico clínico de bocio nodular tóxico, lesiones nodulares de diámetro mayor de 10 mm y tipo histológico compatible con carcinoma folicular, son factores que aumentan por sí solos el riesgo de realizar el diagnóstico de cáncer a partir de un nódulo caliente.

Características clínicas asociadas al hallazgo de cáncer de tiroides originado a partir de nódulos calientes en pacientes con hipertiroidismo: reporte de un caso y revisión sistemática de la literatura / Clinical characteristics associated with the finding of thyroid cancer originating from hot nodules in patients with hyperthyroidism: a case report and systematic review of the literature

La coexistencia entre cáncer de tiroides e hipertiroidismo es infrecuente, y la mayoría de las lesiones nodulares a partir de las cuales se documenta un tumor maligno en este grupo de pacientes corresponden a nódulos fríos. Justificado en el creciente número de reportes en la literatura acerca de tumores malignos diagnosticados a partir de nódulos calientes, se realizó una revisión sistemática que tuvo como objetivo determinar los posibles factores asociados con el diagnóstico de cáncer de tiroides a partir de nódulos calientes en pacientes con hipertiroidismo. Los resultados sugieren que el diagnóstico clínico de bocio nodular tóxico, lesiones nodulares de diámetro mayor de 10 mm y tipo histológico compatible con carcinoma folicular, son factores que aumentan por sí solos el riesgo de realizar el diagnóstico de cáncer a partir de un nódulo caliente

Coexistence between thyroid cancer and hyperthyroidism is rare, and most of the nodular lesions from which a malignant tumor is documented in this group of patients correspond to cold nodules. Justified by the increasing number of reports in the literature about malignant tumors diagnosed from hot nodules, a systematic review was carried out to determine possible factors associated with the diagnosis of thyroid cancer from hot nodules in pa-tients with hyperthyroidism. The results suggest that the clinical diagnosis of toxic nodular goiter, nodular lesions of diameter > 10 mm and a histological type compatible with a follicular carcinoma, are factors that on their own increase the risk of making the diagnosis of cancer from a hot nodule

Actinomicosis abdominal que simula neoplasia tumoral maligna del colon / Abdominal actynomycosis simulating malignant tumor of the colon

La actinomicosis es una enfermedad infecciosa crónica, infrecuente y progresiva. El diagnóstico es difícil y puede llegar a enmascararse con procesos inflamatorios del colon o neoplasias malignas. El principal agente patógeno es Actinomyces israelii. Frecuentemente, se encuentra como flora endógena de la mucosa del tubo digestivo; sin embargo, en ocasiones se produce disrupción de la mucosa, lo cual origina una enfermedad inflamatoria granulomatosa, crónica, con manifestaciones clínicas diversas. Menos del 20 % de los pacientes tienen más de 60 años, como el presente caso, y se manifiesta predominantemente en el sexo femenino (65 %) en localización abdominal. El tratamiento combina la resección tumoral con antibioticoterapia prolongada, lográndose una evolución satisfactoria. Se presenta el caso clínico de un hombre de 68 años de edad con dolor en el flanco y la fosa iliaca derechos, asociado a sensación de masa, astenia, adinamia y pérdida de peso. En la fosa iliaca y el flanco derechos, se palpaba una masa indurada mal delimitada, de 10 x 5 cm, dolorosa y sin signos de irritación peritoneal. Las imágenes diagnósticas, ecografía abdominal total y tomografía axial con contraste, sugirieron una neoplasia en el flanco derecho. En la colonoscopia no se demostraron lesiones en su luz. Se le practicó una hemicolectomía derecha con anastomosis íleon-colon y en el estudio histopatológico se demostró un pseudotumor inflamatorio secundario a actinomicosis abdominal. La actinomicosis abdominal es un reto diagnóstico preoperatorio debido a su baja incidencia, por ello, es importante conocer la entidad y lograr sospecharla.

Actinomycosis is a rare and progressive chronic infectious disease. The diagnosis can be masked by inflammatory processes or malignant colonic tumors. Actinomyces israelii is the main pathogen isolated, frequently found as usual endogenous flora of the gastrointestinal tract mucosa; however, occasional mucosal disruptions may cause a chronic granulomatous inflammatory condition with various clinical manifestations. Less than 20% of patients are above 60 years of age, like our case, and it predominantly occurs in females (65%), generally presenting in the abdomen. Treatment combines resection of the mass and prolonged antibiotic therapy, often concluding with a satisfactory outcome. We report a 68 year old male with clinical symptoms of flank pain and right lower quadrant mass, associated with fatigue, weakness and weight loss. The mass was located in the abdominal right lower quadrant and right flank, indurated, painful and ill-defined, measuring 10 x 5 cm, with no signs of peritoneal irritation. Diagnostic imaging, total abdominal ultrasound and CT suggested a colonic neoplasia located in the right flank. No lesions were reported by endoluminal colonoscopy. Right hemicolectomy with ileontransverse anastomosis was performed. The specimen was sent for histopathological study, concluding the diagnosis of inflammatory pseudotumor secondary to abdominal actinomycosis.

Comparación entre la citología por aspiración con aguja fina y la biopsia por congelación en el diagnóstico de las neoplasias malignas de la glándula tiroides:: un estudio prospectivo / Comparison between fine needle aspiration cytology and frozen section biopsy in the diagnosis of malignant neoplasms of the thyroid gland: a prospective study

Introducción. La citología obtenida mediante aspiración con aguja fina (cACAF) y la biopsia por congelación, se consideran actualmente pilares en el diagnóstico de las enfermedades nodulares de la glándula tiroides. El objetivo del presente estudio fue comparar su rendimiento en el diagnóstico de las neoplasias malignas de la glándula tiroides en la E.S.E. Hospital Universitario del Caribe. Materiales y métodos. En forma prospectiva, entre abril de 2014 y junio de 2015, se compararon los resultados de cada una de las citologías y biopsias obtenidas por un radiólogo y un cirujano de cuello con los del estudio anatomo-patológico. Se calcularon la sensibilidad, la especificidad, el valor predictivo positivo, el valor predictivo negativo, la precisión diagnóstica, y la frecuencia de falsos positivos y falsos negativos. Se utilizó el índice kappa de concordancia para comparar el rendimiento de las citologías y las biopsias. Resultados. La población de estudio estuvo conformada por 85 pacientes, 92,9 % mujeres, con una edad promedio de 45,3 ± 14,7 años. Los resultados obtenidos para la citología obtenida mediante aspiración con aguja fina y la biopsia por congelación, respectivamente, fueron: sensibilidad, 80,0 % y 90,0 %; especificidad, 98,7 % y 100,0 %; valor predictivo positivo, 88,9 % y 100,0 %; valor predictivo negativo, 97,4 % y 98,7 %; precisión diagnóstica, 96,5 % y 98,8 %; porcentaje de falsos positivos, 1,2 % y 0,0 %, y porcentaje de falsos negativos, 2,4 % y 1,2 %; el índice kappa de concordancia fue de 0,952. Conclusiones. La cACAF y la biopsia por congelación mostraron un índice de concordancia de 0,952 en el diagnóstico de las neoplasias malignas de la glándula tiroides. Dichos resultados no sugieren el uso rutinario de la biopsia por congelación; sin embargo, sí sugieren su implementación en el manejo intraoperatorio de los pacientes con diagnósticos citológicos "sospechosos de malignidad", para disminuir la frecuencia de falsos positivos.

Introduction: Fine-needle aspiration cytology (FNAC) and frozen section (FS) are currently considered cornerstones in the diagnosis of thyroid gland nodular lesions. The main goal of the present study is to prospectively compare the performance of FNAC and FS in the diagnosis of malignant neoplasms of the thyroid at the E.S.E Hospital Universitario del Caribe, Cartagena, Colombia. Methods: Between April 2014 and June 2015, FNAC and FS were obtained in a prospective way by a radiologist and a neck surgeon, respectively. The results of the FNAC and the FS were compared with the pathology report. The following performance parameters were included: sensitivity, specificity, positive predictive value, negative predictive value, diagnostic accuracy, false positive and false negative percentage. The kappa index for concordance was used to compare the performance of FNAC and FS. Results: The population study consisted of 85 patients, 92,9% female, with average age 45,3 ± 14,7 years. The following performance parameters for FNAC and FS were determined: sensitivity 80,0% / 90,0%; specificity, 98,7% / 100,0%; positive predictive value 88,9% / 100,0%; negative predictive value, 97,4% / 98,7%; diagnostic accuracy 96,5% / 98,8%; false positives percentage, 1,2% / 0.0%, false negatives percentage, 2,4% / 1,2% and kappa index for concordance of 0.952. Conclusion: FNAC and the FS have a concordance index of 0.952 in the diagnosis of thyroid malignant neoplasms. These results do not suggest the routine use of FS, however they do suggest that the use of FS in the intraoperative management of patients with cytologic diagnosis of "suspicious for malignancy" lower even more the frequency of false positives.

Carcinoma adenoescamoso de la vesícula biliar, una rara variedad histológica / Adenosquamous carcinoma of the gallbladder, a rare histological variant

El carcinoma adenoescamoso primario de la vesícula biliar es una variante poco conocida e infrecuente de este tipo de neoplasias, cuya etiología y comportamiento siguen constituyendo un enigma. Se trata de una paciente de 45 años de edad con un carcinoma adenoescamoso primario de vesícula biliar; se presenta este caso por ser un reto diagnóstico debido a lo poco que se conoce sobre esta entidad, la cual es considerada más agresiva y de peor pronóstico que el adenocarcinoma en su presentación clásica.

Adenosquamous carcinoma of the gallbladder is a little-known and infrequent variant of carcinoma, and its etiology and behavior are not completely known. In this review we present a patient of 45 years with a primary adenosquamous carcinoma of the gallbladder, a case that is reported for being a diagnostic challenge for an uncommon entity, which is considered more aggressive and of worse prognosis than the adenocarcinoma in its classical presentation.

Utilidad de la citología obtenida mediante aspiración con aguja fina en el diagnóstico de las neoplasias foliculares de la glándula tiroides en la ESE Hospital Universitario del Caribe: un estudio retrospectivo / Utility of the fine needle aspiration cytology in the diagnosis of follicular neoplasms of the thyroid gland at Hospital Universitario del Caribe, Cartagena, Colombia

Introducción. En este estudio se evaluó en forma retrospectiva la utilidad de la citología obtenida mediante aspiración con aguja fina, en el diagnóstico de las neoplasias foliculares de la glándula tiroides. Metodología. Se llevó a cabo una revisión retrospectiva de las historias clínicas de los pacientes con impresión diagnóstica de nódulo tiroideo, durante un periodo de 7 años, de 2007 a 2013, durante los cuales se practicó citología mediante aspiración con aguja fina antes del abordaje quirúrgico. El diagnóstico citológico se comparó con el estudio anatomopatológico, con el objetivo de determinar los parámetros de rendimiento. Resultados. La población de estudio fue de 149 pacientes. Para la citología obtenida mediante aspiración con aguja fina, se calcularon los siguientes parámetros de rendimiento en el diagnóstico de neoplasias foliculares: sensibilidad, 54,5 %; especificidad, 92,9 %; valor diagnóstico positivo, 57,1 %; valor diagnóstico negativo, 92,2 %; precisión diagnóstica, 87,2 %; falsos negativos, 6,9 % y falsos positivos, 6,1 %. Conclusión. La citología obtenida mediante aspiración con aguja fina posee una sensibilidad baja en el diagnóstico de las neoplasias foliculares de la glándula tiroides, comportamiento atribuible a la similitud citológica de este grupo de lesiones con los bocios con cambios adenomatosos.

Introduction: This study evaluates retrospectively the performance of cytology obtained by fine needle aspiration in the diagnosis of follicular neoplasms of the thyroid gland. Methods: A review of medical records of patients with diagnostic impression of thyroid nodule over a period of seven years from 2007 to 2013 was completed, in those patients in which a fine needle aspiration cytology prior to a surgical approach was performed. The cytological diagnosis was compared with pathologic study to determine the performance parameters. Results:The study population included 149 patients. The following performance parameters of the fine needle aspiration cytology were determined in the diagnosis of follicular neoplasms: sensitivity, 54.5%; specificity, 92.9%; positive predictive value, 57.1%; negative predictive value, 92.2%; accurately diagnosed, 87.2%; false negatives and false positives 6.9%, 6.1% Conclusion: Fine needle aspiration cytology has a low sensitivity in the diagnosis of follicular neoplasms of the thyroid gland due to the cytologically similarity presented by this group of lesions with goiters with adenomatous changes.

Carcinoma papilar primario derivado de tejido tiroideo ectópico en tráquea / Primary papillary carcinoma originating in tracheal ectopic thyroid tissue

El carcinoma tiroideo originado en tejido tiroideo ectópico es una entidad clínica poco común; son lesiones que se presentan generalmente como una masa en la línea media, que se desarrolla a partir de un remanente del conducto tirogloso. El hallazgo de una lesión maligna en un verdadero tejido tiroideo aberrante es inusual. Ante su poca frecuencia, se presenta el caso de una paciente en quien se diagnosticó un carcinoma papilar primario derivado de tejido tiroideo ectópico en tráquea.

Thyroid carcinoma arising from an ectopic thyroid tissue is an uncommon clinical entity. These lesions usually present as a mass in the midline that develops from a thyroglossal duct remainder. The finding of a malignant lesion in true aberrant thyroid tissue is unusual. Given the strangeness of this condition we present the case of a patient in which the diagnosis conducted a primary papillary carcinoma arising from ectopic thyroid tissue in the trachea.

Linfoma esplénico de la zona marginal / Splenic marginal zone lymphoma

Los linfomas no Hodgkin son un grupo de neoplasias que afectan los ganglios linfáticos y/o el tejido linfoide extraganglionar. Su frecuencia ha ido en ascenso en los últimos años. Según la clasificación de la OMS para los linfomas no Hodgkin, los linfomas esplénicos de la zona marginal (LEZM) son neoplasias de las células B maduras que constituyen menos de 2% de todos estos tipos de linfomas. Se presenta el caso de un paciente de 58 años, quien consultó por presentar fiebre prolongada, asociado a pérdida de peso, pancitopenia y esplenomegalia masiva no dolorosa. Después de realizar múltiples estudios, los cuales resultaron negativos, se decide realizar esplenectomía diagnóstica y terapéutica. Se obtiene en resultado de histología resultado compatible con linfoma esplénico de la zona marginal. Posteriormente, paciente presenta mejoría exitosa de todos sus síntomas y es dado de alta del hospital. (Acta Med Colomb 2015; 40: 62-65).

Non-Hodgkin lymphomas are a group of neoplasms that affect the lymph nodes and / or extranodal lymphoid tissue. Its frequency has been increasing in recent years. According to the WHO classification of non-Hodgkin lymphoma, splenic marginal zone lymphomas (SMZL) are neoplasms of mature B cells that constitute less than 2% of all these types of lymphomas. The case of a 58 year old patient who consulted by presenting prolonged fever associated with weight loss, pancytopenia and painless massive splenomegaly, is presented. After conducting multiple studies, which were negative, it was decided to perform diagnostic and therapeutic splenectomy. Histology result is obtained is consistent with splenic marginal zone lymphoma. Subsequently, the patient presents successful improvement of all symptoms and is discharged from the hospital. (Acta Med, Colomb 2015; 40: 62-65).