Abordaje inmunológico del síndrome por deleción 22q11 / Immunological approaches to 22q11 deletion syndrome

El síndrome por deleción 22q11 (SD22q11) es el síndrome por deleción cromosómica más frecuente en humanos y se caracteriza por la tríada clínica que incluye cardiopatía congénita, hipocalcemia e inmunodeficiencia primaria. El 85-90% de los pacientes tienen microdeleciones en el cromosoma 22q11.2. Tomando como punto cardinal la cardiopatía congénita, se diseñó una estrategia para tamización y diagnóstico de SD22q11 con énfasis en la evaluación inmune. Es imprescindible realizar una historia clínica detallada y, posteriormente, un análisis cuantitativo y funcional de las subpoblaciones de linfocitos en sangre periférica para clasificarlo en SD22q11 completo (<1%) o parcial (95-99%) e instaurar las pautas de tratamiento en aspectos como: aislamiento del paciente, vacunación, profilaxis contra microorganismos oportunistas, uso de productos sanguíneos irradiados y reconstitución inmunológica. Sin embargo, el abordaje del paciente debe ser multidisciplinario para detectar y prevenir complicaciones a largo plazo que pueden ser graves, especialmente en los pacientes con SD22q11 completo.

In humans, 22q11 deletion syndrome (22q11DS) is considered the most common chromosome deletion syndrome. It is characterised by a clinical triad that includes congenital heart disease, hypocalcaemia and primary immunodeficiency. Approximately 85-90% of patients with this syndrome exhibit microdeletions in chromosome 22q11.2. Using congenital heart disease as a starting point, we designed a strategy for the screening and diagnosis of 22q11DS with an emphasis on immunological evaluation. A detailed clinical history and the subsequent quantitative and functional analyses of the lymphocyte subpopulations in the peripheral blood is crucial to classify as complete (<1%) or partial (95-99%) the disease and to guide clinicians in terms of patient isolation, vaccination, prophylaxis for opportunistic infections, use of irradiated blood products and immunological reconstitution. However, multidisciplinary care is necessary to detect and prevent long-term complications that could be severe, particularly in cases of complete 22q11DS.

Histerosacropexia laparoscópica para tratamiento conservador en pacientes con prolapso apical puro: reporte de 4 casos en Medellín, Colombia, 2006 / Laparoscopic hysterosacropexy for uterine conservation in patients having pure apical defects: a report of 4 cases from Medellín, Colombia, during 2006

Objetivo: describir la histerosacropexia por laparoscopia y sus resultados a corto plazo, en una serie de pacientes con prolapso apical puro y contraindicación para histerectomía. Institución: Unidad de Cirugía Endoscópica Ginecológica, Clínica del Prado, Medellín, Colombia. Diseño: reporte de cuatro pacientes con prolapso apical puro y deseo de conservación uterina. Variables para medir: edad, indicación de cirugía, tiempo quirúrgico, sangrado estimado, complicaciones intraoperatorias, tiempo de hospitalización, incidencia de disfunción urinaria, defecatoria o sexual, aparición de incontinencia urinaria posoperatoria, complicaciones atribuibles a la malla, incidencia de recaídas, tasa de curación subjetiva, tasa de curación objetiva, satisfacción con el procedimiento, incidencia de embarazos después de cirugía. Resultados: edad promedio: 53 años; tiempo quirúrgico: 67 minutos (60-75); pérdida sanguínea: 30 cc (10-50); tiempo promedio de hospitalización: 15 horas (6-24); no hubo complicaciones intraoperatorias. En el seguimiento durante 12 meses en promedio (8-17) no hay recidivas ni signos de disfunción urinaria, defecatoria o coital en las pacientes sexualmente activas. No hay casos de incontinencia urinaria posoperatoria. Las pacientes están satisfechas con la intervención realizada. Aún no hay ningún embarazo. Conclusiones: la histerosacropexia laparoscópica podría ser una alternativa viable en nuestro medio para el tratamiento de pacientes con prolapso apical puro y contraindicación para histerectomía. Se requieren series mayores para determinar su papel en la práctica clínica.