Aplicación de Hibridación In Situ Fluorescente (FISH) en pacientes con sospecha clínica de Síndrome de Deleción 22q11. 2 (SD22q11. 2) / Applying Fluorescent in situ hy-bridiza on (FISH) in patients with suspected clinical signs of 22q11. 2 dele on syndrome (DS22q11. 2)

El SD22q11.2 está asociado a síndromes de DiGeorge, velocardiofacial, facioconotruncal y Cayler, reconocidos con la misma etiología: microdeleción 22q11.2. El fenotipo es variable y presenta cardiopatía conotruncal (CC), dismorfias faciales, anomalías palatinas, inmunodeficiencias y trastornos del neurodesarrollo. Las manifestaciones endocrinológicas que predominan son talla baja, hipocalcemia neonatal asociada a hipoparatiroidismo y disfunción tiroidea. El 90% de los afectados presenta una deleción típica de 3-Mb, mientras que el resto tiene deleciones de menor tamaño o deleción localizada más distal a la región crítica . El objetivo del trabajo es identificar en una cohorte de 63 pacientes con sospecha clínica de SD22q11.2, la presencia de la microdeleción 22q11.2 empleando como método diagnóstico la técnica de FISH y describir brevemente las características clínicas más prevalentes que presentan los pacientes con resultado de FISH positivo y negativo. La microdeleción 22q11.2 se identificó en el 38% (24/63) de los pacientes estudiados. Las características clínicas más prevalentes en este grupo fueron las cardiopatías congénitas conotruncales (95,6%), microcefalia (50%), inmunodeficiencias (50%), hipocalcemia (48,8%), anomalías del paladar (45,8%), retraso del desarrollo y déficit cognitivo (41,5%). En nuestro hospital, el algoritmo diagnóstico para la detección de la microdeleción 22q11.2 es el cariotipo de alta resolución y el estudio por la técnica de FISH.

DS22q11.2 is associated with a wide spectrum of clinical disorders (DiGeorge, velocardiofacial, facioconotrunal and Cayler syndromes) known to arise from the same etiology 22q11.2 microdeletion The phenotype is variable and includes conotruncal cardiac defect (CCD), facial phenotype, palate anomalies, inmunodeficiency and developmental disorders. The endocrine manifestations are short stature (ST), neonatal hypocalcemia due to hypoparathyroidism, and thyroid dysfunction. In 90% of patients with 22q11.1 deletion a common 3-Mb deletion has been found, whereas the rest of cases share a smaller deletion or more distal atypical deletions. The aim of the present study was to identify the 22q11.2 microdeletion by FISH in 63 patients from the Genetic and Endocrinology Division between 2002 and 2017 who had more than one clinical feature of DS22q11. 2. High resolution karyotype and fluorescent in situ hybridization (FISH) were performed with different commercial probes. The 22q11.2 microdeletion was demonstrated in 24/63 patients (38%). The more relevant clinical features in this group were: conotruncal cardiac defect (95.6%), microcephaly (50%), immunodeficiency (50%), hypocalcaemia (48.8%) palate anomalies (45.8%), development delay and cognitive deficit (41.5%). In our hospital, the diagnostic algorithm for the detection of the 22q11.2 microdeletion is the high resolution karyotype and the study by the FISH technique.

Síndrome de Turner: variaciones en la constitución cromosómica y sus efectos en la expresión fenotípica / Turner Syndrome: variations in the chromosomal constitution and its effects on the phenotypic expression

El Síndrome de Turner es un desorden cromosómico causado por haploinsuficiencia completa o parcial de uno de los cromosomas sexuales. Incidencia 1: 2500 recién nacidas vivas. Clínicamente las pacientes presentan talla baja, un espectro amplio de anomalías somáticas y disgenesia gonadal. Desde el año 1968 hasta el presente se estudiaron clínica y citogenéticamente 630 niñas con fenotipo de Turner, sin ambigüedad genital y con cariotipos anormales, quienes consultaron en la División de Endocrinología del Hospital de Niños "Ricardo Gutiérrez". Se realizó cariotipo en sangre, al inicio con metodología estándar, luego con diferentes bandeos convencionales y de alta resolución. En casos especiales se aplicó la técnica FISH y el análisis molecular de los cromosomas X e Y. El número de metafases analizadas también varió con el tiempo, permitiendo evidenciar más de una línea celular. En casos de alta sospecha clínica, la lectura de 100 metafases permitió poner en evidencia mosaicismos bajos conteniendo la línea 45,X. En nuestra serie la monosomía de cromosoma sexual 45, X fue la más frecuente siguiendo los mosaicos numéricos y estructurales de uno de los cromosomas sexuales. Los diferentes hallazgos cromosómicos nos han permitido establecer una correlación fenotipo-cariotipo en regiones específicas de los cromosomas sexuales

Turner Syndrome is a common chromosomal disorder caused by total or partial haploinsufficiency of one of the sex chromosomes. Incidence: 1: 2500. Clinically is characterized by short stature, several typical somatic features, and gonadal dysgenesis. This is a retrospective study involving 630 girls with Turner phenotype and abnormal karyotype, evaluated at the Endocrinology Division of Children´s Hospital "Ricardo Gutiérrez" between 1968 and 2018. The karyotype was done in leucocytes from peripheral blood and the metaphases were analyzed at the beginning with standard methodology and then with different banding techniques, standard and high resolution. In special cases, the FISH technique and the molecular analysis of the X and Y chromosomes were applied. The number of metaphases analyzed also changed with time, allowing the finding of more than one cellular line. In cases where the clinical suspicion was strong, the analysis of 100 metaphases allowed us to put in evidence low mosaicisms containing the 45,X line. In our study the monosomy of sexual chromosome 45, X was the most frequent following the numerical and structural mosaics of one of the sex chromosomes. The different chromosomal constitutions have contributed to establish in our patients phenotype-karyotype correlation with specific regions of the sex chromosomes

Síndrome de Rokitansky (agenesia úterovaginal): aspectos clínicos, diagnósticos y terapéuticos / Rokitansky syndrome(uterine vaginal agenesis): clinical, diagnostic and therapeutic aspects

RESUMEN. Introducción. El síndrome de Rokitansky es unaanomalía grave del tracto reproductivo femenino,con ausencia de menarca e imposibilidad deembarazo.Objetivo. Analizar las características clínicas, diagnósticas,terapéuticas y evolutivas de un grupo deadolescentes afectadas.Material y métodos. Nueve adolescentes (15,2 ± 1,5años) que consultaron por ausencia de menarca odolor pelviano se evaluaron mediante examen físico,ecografía ginecológica, resonancia nuclear magnéticaabdominopelviana, cariotipo, dosajes hormonalesy laparoscopia. El diagnóstico final fue desíndrome de RokitanskyResultados. Todas las pacientes tuvieron caracteressexuales secundarios normales. Tres presentaronanomalías renales y tres anomalías esqueléticas.La ecografía mostró útero ausente, rudimentarioo asimétrico, este último con hematómetra evidenciadopor resonancia nuclear magnética. Lalaparoscopia detectó anomalías tubarias u ováricasen seis casos. Mediante estos estudios, cinco denuestras pacientes se clasificaron como pertenecientesa la forma B (atípica) del síndrome. Dospacientes tuvieron cariotipos anormales: 46, X, del(X) (q22q24) y 46,XX, t (3;22) (q13.3, q 12.1), ambassin insuficiencia ovárica. Seis pacientes tuvieronconcentraciones hormonales normales, una presentóhiperplasia suprarrenal congénita de formano clásica, confirmada por estudio molecular y otramostró alteraciones compatibles con síndrome depoliquistosis ovárica. En seis pacientes se efectuóplástica de vagina con resultado satisfactorio

Urticaria cronica. Evolucion clinica, prueba del suero autologo, recuento y activacion de basofilos / Chronic urticaria. Clinical evolution, autologous serum test, count and activation of basophils

Recent advances on the pathogenesis of chronic urticaria have defined a group of patients with autoantibodies directed to the IgE or to the alpha chain of the Fc high affinity receptor of IgE, Fc epsilon RI alpha. These antibodies are detected in vivo through the autologous serum test (AST) and in vitro with a variety of techniques. We here describe 37 patients with chronic urticaria, 28 female and 9 male, with a f/m ratio of 3.1. Mean age at onset was 36.5 years (range 16-78). AST was positive in 25 (68%) of 37 patients. Serum induced a wheal significantly larger than plasma (122 +/- 78 mm2 vs 57 +/- 66 mm2, p < 0.05). Median persistence of the chronic urticaria, estimated by Kaplan-Meyer analysis, was 437 days, with no difference between AST(+) and AST(-) patients (437 vs. 369, p = 0.18). Mean IgE concentration was 157 +/- 173 IU/mL, as expected in an unselected population. Basophil count was lower in patients compared with controls (17 +/- 12 cel/microL vs. 43 +/- 27 cel/microL, p < 0.008). Only sera from 2/7 (28.6%) patients AST (+) and very low basophil count consistently induced expression of CD63. This effect was abrogated in non-releasing basophils, confirming the presence of antibodies directed to the Fc epsilon RI alpha-IgE. We conclude that functional antibodies are present in only a minority of patients and that their identification does not predict the outcome

Importancia de la gonadectomía temprana en pacientes con síndrome de Turner portadoras de cromosoma Y / Importance of early gonadectomy in patients with Turner syndrome with presence of Y chromosome material

Introducción: la presencia de material del cromosoma Y en mujeres con Síndrome de Turner se asocia con el desarrollo de tumores gonadales, teniendo un incremento del riesgo relacionado con la edad. Objetivo: investigar la correlación entre la presencia de cromosoma Y ó secuencias específicas del Y y los hallazgos histopatológicos de las gónadas en pacientes con Síndrome de Turner. Material y métodos: se estudiaron cinco niñas con síndrome de Turner, con edades comprendidas entre los 4.4 y 13.4 años de edad. En todas las pacientes se realizó el análisis cromosómico con bandeo G y técnicas de alta resolución, tales como análisis molecular por PCR amplificando las secuencias específicas del cromosoma Y (SRT, DYZ1, DYZ3 y AMGL). Tres niñas tenían un cariotipo conteniendo el cromosoma Y, mientras que en las otras dos niñas restantes fueron detectadas secuencias del cromosoma Y por análisis molecular. En todas la niñas fue realizada la gonadectomía bilateral con técnica laparoscópica. Resultados: el procedimiento laparoscópico fue adecuado y bien tolerado por las niñas. Tres de las pacientes (de 5.4, 8 y 13.4 años de edad) que tenían cromosoma Y presentaron tumores gonadales: gonadoblastoma uni o bilateral, y en una de ellas se encontró un disgerminoma. En las dos niñas restantes se encontraron las típicas gónadas tipo "streak" del Síndrome de Turner, sin tejido neoplásico. Conclusión: el hallazgo de tumores gonadales en 3 de las 5 niñas con Síndrome de Turner refuerza la importancia de la indicación de la gonadectomía a edades tempranas cuando las pacientes son portadoras de material del Y en sus cromosomas. La técnica laparoscópica es una elección adecuada para el tratamiento

Alergia y su relación con alimentos en una población infantil: estudio in vitro con Phadiatop, Pediatop y Food RAST / Allergy and your relation with food in a population of children: study in vitro with Phadiatop, Pediatop and Food RAST

El objetivo fue determinar con Pediatop (PE), Phadiatop (PHA) y Food RAST (FR) la importancia de los alimentos como causa de la sintomatología alérgica en una población infantil. Fueron estudiados 30 niños alérgicos entre 12 y 36 meses, 15 con dermatitis atópica, 15 con asma bronquial y 16 niños como grupo de control. estos pacientes fueron identificados como casos de alergia a alimentos, por lo que se utilizó test in vitro PE, PHA y FR para 7 alimentos comunes (trigo, leche, tomate, naranja, papas, clara de huevo y merluza) como métodos de diagnóstico. Se ordenaron los pacientes en tres grupos: grupo I: n=10 (PE+PHA-); grupo II: n=15 (PE+PHA+); y grupo III: n=5 (PE-PHA+). Huevo y trigo mostraron el número más alto de reacciones positivas, mientras que la naranja fue siempre negativa. La correlación entre PE y FR fue de 96,6 por ciento y con PHA del 50 por ciento. La sensibilidad de FR fue del 86,6 por ciento y la del PE 83 por ciento. La especificidad de ambos test fue del 100 por ciento. Conclusión: Pediatop mostró una alta correlación con test más costosos tales como Food RAST y puede ser un parámetro para la identificación de casos de alergia por alimentos

Alteraciones inmunologicas en pacientes con actividad lúpica y compromiso renal / Immunological changes in patients with lupus activity and renal involvement

Una población de pacientes lúpidicos que se encontaban en distintos períodos de actividad y remisión fue evaluadas por parámetros convencionales de laboratorio y por la determinación de anticuerpos anti-ADN fijadores de complemento (anti-ADN FC) en virtud de su posible relación con el compromiso renal y actividad de la enfermedad. Los estudios convencionales de laboratorio confirmaron, como parámetro de elección para determinar el estado de actividad, el nivel de CH50, más aún existiendo compromiso renal. También se observó que los anticuerpos anti-ADN-hemaglutinantes permiten distinguir entre estados de actividad y remisión. Un menor valor discriminativo se adjudicaría a los niveles de complejos inmunes circulantes (CIC) y a los valores de vía alterna del complemento (VAC). Con respecto a los sueros anti-ADN FC positivos se encontró una relación con la actividad lúpica ni con el compromiso renal. Tampoco se observó que los sueros con bajo nivel de CH50 se relacionaran exclusivamente con la presencia de ati-ADN FC; parecería que algún otro mecanismo estaría involucrado en la patogenia de la nefritis lúpica