Enfermedad de Jansky-Bielschowsky. Reporte de un caso / Bielschowsky-Jansky disease. A case review

Las lipofuscinosis ceroide neuronal constituyen el grupo más frecuente de trastornos neurodegenerativos de los niños y comprenden tres trastornos que se heredan con carácter autosómico recesivo y se caracterizan desde el punto de vista clínico por crisis mioclónicas, deterioro intelectual y pérdida progresiva de la visión. Se diagnostica basándose en los datos clínicos y en la exploración neuroftalmológica. En este trabajo se presenta un caso de un niño de 10 años de edad que ingresó en el Hospital General Roberto Rodríguez con la variedad clínica de lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía. Se describen las características clínicas del paciente, así como los exámenes neuroftalmológicos realizados.

Síndrome de Apert. Reporte de un caso / Apert syndrome. A case report

El síndrome de apert es una afección genética poco frecuente que se transmite con una herencia autosómica dominante relacionado con la edad paterna avanzada, la mayoría de los casos son esporádicos y no existe una incidencia racial, El síndrome se caracteriza por cráneosinostosis congénita, sindactilia de las manos y de los pies, anquílosis diversas y sinostosis progresiva de las manos, de los pies y de la columna vertebral. Por la rareza de esta afección nos vimos motivado a describir las características clínicas de un caso de síndrome de Apert en un paciente de 30 años que ingresó en el servicio de medicina del Hospital General Docente de Morón.

Síndrome de Marfan. Reporte de un caso / The Marfan's Syndrome. A case report

El síndrome de Marfan es un proceso autosómico dominante con penetrancia completa, pero de expresividad variable. Se diagnostica basándose en los datos clínicos, algunos de los cuales depende del crecimiento. En este trabajo se presenta un caso de un niño de 8 años de edad, que se ingresó en el Hospital General Docente de Morón con la variedad clínica clásica del síndrome, que mostraba afectación esquelética, ocular y cardiovascular. Se describen las características clínicas del paciente y se compara con la literatura médica revisada. Se destaca la importancia del consejo genético.

Escoliosis congénita infantil. Reporte de un caso / Infant congenital scoliosis. A case Report

Las anomalías de la columna vertebral constituyen uno de los problemas musculoesqueléticos no traumáticos más frecuentes en pediatría. Pueden manifestarse en el nacimiento o desarrollarse durante la infancia o la adolescencia. Algunos de ellos se agravan con el crecimiento y pueden dar como resultado un aspecto físico inaceptable, alteraciones de la función pulmonar y una artrosis degenerativa precoz de la columna. En nuestro trabajo se presenta una niña de 20 meses de edad con escoliósis congénita infantil por hemivértebras que fue admitida en el servicio de pediatría del Hospital General Docente Roberto Rodríguez de Morón. Se destacan las manifestaciones clínicas radiológicas, así como la importancia de los estudios imagenológicos para realizar un diagnóstico precoz y tratamiento rápido como pilar esencial en la evolución de la deformidad congénita de la columna.