Diabetes mellitus neonatal en Costa Rica / Neonatal diabetes mellitus in Costa Rica

La diabetes mellitus neonatal es un raro desorden metabólico usualmente desarrollado en las primeas 6 semanas de vida, secundario a un grupo de mutaciones y defectos del desarrollo pancreático que puede desembocar en una catástrofe clínica si no se identifica tempranamente; se divide en una variante transitoria y una permanente, siendo la primera la más frecuente, con cerca de un 60 por ciento de los casos. El manejo inicial de ambas variantes es la insulinoterapia intensiva, que en la variante transitoria puede suspenderse usualmente en los primeros meses de vida...

Análisis de las hemoglobinas glucosiladas de los pacientes diabéticos diagnosticados del 2006 al 2008 en el Hospital Nacional de Niños / Gycated hemoglobin analysis of diabetic patientes diagnosed fron 2006 to 2008 at the National Children`s Hospital

Objetivo: La hemoglobina glucosilada se ha utilizado como una de las principales herramientas para monitorear el adecuado control de la diabetes. El estudio tiene por objetivo describir los valores de hemoglobina glucosilada de los pacientes diabéticos diagnosticados durante el período 2006-2008, en control en el Hospital Nacional de Niños. Método: Estudio observacional descriptivo de 115 pacientes diabéticos en control en el Hospital Nacional de Niños, diagnosticados en el período 2006-2008. Se determinó el promedio de los valores de hemoglobina glucosilada al diagnóstico y durate el control, y el porcentaje de cumplimiento de las metas de hemoglobina glucosilada según la Asociación Americana de Diabetes. Para el procesamiento de los datos se utilizó el program Microsoft Excel 2003. Resultados: De los 115 pacientes, el 79,13 por ciento son diabéticos tipo 1, el 15,2 por ciento tipo 2 y el 4,35 por ciento otros tipos. El promedio de hemoglobina glucosilada durante el control por grupos etarios fue del 7,05 porciento de 0-6 años, del 6,87 por ciento de 6-12 años y del 7,04 por ciento los mayores de 12 años. Según tipo de diabetes el promedio corresponde a 7,03 por ciento el tipo 1; el 7.04 porciento el tipo 2 y el 6,45 por ciento otros. El porcentaje de diabéticos tipo 1 que cumple con la meta de hemoglobina glucosilada, corresponde al 90,00 por ciento de 0-6 años, al 90,47 por ciento de 6-12 años y al 66,66 porciento los mayores de 12 años; el cumplimiento general es del 85,71 por ciento. Conclusión: La diabetes tipo 1 continúa siendo la más frecuente en los niños y adolescentes. Sin embargo, la diabetes tipo 2 está en aumento en la población infantojuvenil costarricense. Los pacientes diabéticos en control en el Hospital Nacional de Niños, presentan promedio de hemoglobina glucosilada control acorde con las metas propuestas por la Asociación Americana de Diabetes.

Hiperplasia suprarrenal congénita / Congenital adrenal hyperplasia

El cuadro clínico resultante de un defecto en la biosíntesis de cortisol se llama hiperplasia suprarrenal congénita. El descenso del cortisol determina en forma compensatoria la elevación de ACTH, la que estimula la síntesis esteroidal y lleva a un aumento de la producción de esteroides cuya síntesis no está bloqueada. El resultado es una diversidad de cuadros clínicos dependientes del déficit de cortisol y hormonas distales al bloqueo y, por otra, del exceso de hormonas y metabolitos proximales al bloqueo.

Pubertad precoz central y hamartoma hipotalámico / Central precocious puberty and hypothalamic hamartoma

Se describe la presentación de un caso en un niño de 4 años y un mes con el diagnóstico de pubertad precoz central o "verdadera" y hamartoma hipotalámico. El diagnóstico definitivo se estableció con base en la presencia de un desarrollo puberal temprano, un patrón con test de estimulación hormonal compatible con pubertad de origen central y estudios de imágenes que evidenciaron la presencia de una masa sólida tipo hamartoma. La pubertad precoz es una patología de importancia, debido a las implicaciones en el desarrollo sexual prematuro, la baja talla secundaria, la rápida maduración esquelética y las dificultades psicosociales que el niño enfrenta. El hamartoma del hipotálamo es una de las causas que producen pubertad precoz central y debe sospecharse sobre todo en niños con cambios puberales a edades muy tempranas