Varón 46 XX, un desorden del desarrollo sexual testicular: a propósito de un caso clínico / 46 XX disturbance of testicular sexual development: report of one case

We report a previously healthy child that consulted for the first time at the age of 11 years for short stature. At that moment, his height was 138 cm, with a mid-parental target height of 175 cm. He was in an initial pubertal stage with a Tanner II pubic hair and a testicular volume of 4 ml. Initial laboratory examination was normal and the child had a concordant bone age. He consulted again at 16 years of age, with a height of 162.4 cm (percentile 5 for age), a bone age of 18 years and a Tanner IV pubic hair, but the testicular volume persisted at 4 ml. A genetic study disclosed a 46 XX karyogram and a fluorescence in situ hybridization (FISH) for chromosomes X and Y that showed a positive sex determining region Y (SRY) in X chromosome.

Sedación, seguridad y utilidad de la endoscopia digestiva alta en pediatría / Sedation, safety and usefulness of upper gastrointestinal endoscopy in pediatrics

Introduction: Upper gastrointestinal studies are routine diagnostic and therapeutic procedures. In pediatrics, however, they are limited by the need for sedation and monitoring. Objectives: Po evaluate sedation, indication, and parent perception of these exams. Patients and Methods: A prospective study of 190 pediatric upper gastrointestinal endoscopies was undertaken. Demographic data, as well as information regarding the exam was obtained. Results: Patients' average age was 8.5 +/- 4.2, mostly referred by pediatricians (60 percent) Main reason for referral was recurrent abdominal pain (29.8 percent). Patients were classified according to ASA criteria (93 percent ASA I and II). Most patients required two or more medications for optimal sedation, with satisfactory procedure in over 90 percent. Over 75.5 percent had complete amnesia, 42.7 percent presented minor discomfort after the procedure. Findings of these procedures included 61 percent of normal exams, 13.9 percent esophagitis. More findings were there result of analyses according to children's weight (over or under 14 kg), age, ASA, reason for referral, nurse's evaluation of sedation. Conclusion: Ambulatory endoscopio procedures can be performed safely in children, with moderate sedation. Requirements are adequate monitoring, and deep knowledge of resuscitation techniques.

Introducción: El estudio endoscópico alto es un procedimiento diagnóstico y terapéutico considerado de rutina, pero su realización en pediatría se encuentra limitada dada la necesidad de sedación y monitoreo adecuados. Objetivos: Evaluar la sedación, indicación y percepción de los padres del examen. Materiales y Métodos: Estudio prospectivo de 190 niños sometidos a endoscopia digestiva alta. Se obtuvieron datos bio-demográficos, tipo de sedación y resultados del examen. Resultados: La edad fue 8,5 + 4,2 años, la mayoría referidos por pediatra (60 por ciento). La principal indicación del estudio fue el dolor abdominal recurrente (29,8 por ciento). Los pacientes fueron clasificados de acuerdo al ASA (93 por ciento ASA I y II). En la mayoría se requirió de 2 ó más drogas para lograr sedación óptima. La calidad del procedimiento fue satisfactoria en más del 90 por ciento. Un 75,5 por ciento presentaron amnesia completa y un 42,7 por ciento molestias leves posterior al procedimiento. Entre los hallazgos destacaron signos de esofagitis en el 13,9 por ciento, observándose un 61 por ciento de los exámenes normales. Al analizar los pacientes por peso (mayores y menores de 14 kg), se encontraron diferencias en edad (p < 0,00001), ASA (p = 0,001), indicación de endoscopia (p = 0,001) y evaluación de la sedación por enfermera (p = 0,038). Conclusión: Procedimientos endoscópicos en niños pueden realizarse de manera segura en forma ambulatoria mediante sedación moderada. Una adecuada monitorización y conocimiento de técnicas de reanimación son básicos al momento de realizar dichos procedimientos.