Hemorragia intracraniana en un feto con trisomia 21 y rabdomiomas cardiacos: diagnostico diferencial de esclerosis tuberosa: estudio antenatal a propósito de un caso / Intracranian hemorrhage in a fetus with trisomy 21 and cardiac rhabdomyomas: differential diagnosis of tuberous sclerosis: antenatal study regarding a case

INTRODUCCIÓN: El Síndrome de Down (SD) es una de las aneuploidías más frecuentes. En Chile, la incidencia es de 2.2 por 1000 nv. La esclerosis tuberosa (ET) es una enfermedad genética autosómica dominante con una prevalencia de 1:600 a 1:10.000 nacidos vivos (nv) que se sospecha prenatalmente por la presencia de rabdomiomas cardiacos. Los tumores cardiacos fetales tienen una prevalencia de 1:10000 nv, los más prevalentes son los Rabdomiomas. El hallazgo de tumores intracraneanos son infrecuentes, dentro del diagnóstico diferencial es necesario descartar la Hemorragia Intraventricular (HIV). CASO CLÍNICO: Paciente de 29 años, M2, Derivada a nuestro centro a las 27+4 semanas para evaluación ecográfica. Entre los hallazgos se encuentran tumores intracardiacos en ventrículo derecho y marcadores blandos para alto riesgo de aneuploidía, por lo que se realiza cariotipo (amniocentesis genética: 47, XX+21). A las 32+0 semanas en una nueva evaluación presenta imagen hiperecogénica sugerente de tumor intracerebral. Se solicita resonancia magnética fetal que informa hemorragia intraventricular (HIV). El parto ocurre con un recién nacido de término, fenotipo concordante con Trisomía 21, ecocardiograma confirma dos tumores intracardiacos (Rabdomiomas) y ecografía cerebral confirma el diagnóstico de HIV Grado III derecho. Ante el diagnóstico diferencial de ET, se realiza ANGIO-TAC que resulta negativo para ET. DISCUSIÓN: En la evaluación ecográfica antenatal, la presencia de tumores intracardiacos asociados a tumor cerebral hace plantear el diagnóstico de una ET. El diagnóstico antenatal de tumores cerebrales vs HIV por ultrasonido es difícil. La resonancia es un examen complementario de gran ayuda, permitiendo un diagnóstico de certeza. La HIV fetal es un diagnóstico poco frecuente de diagnostico prenatal asociado a feto con trisomia 21.

INTRODUCTION: Down Syndrome (DS) is one of the most frequent aneuploidies. In our country its incidence is 2.2 every 1000 newborns. Tuberous sclerosis (TS) is a dominant autosomal genetic disease with a prevalence of 1:6000 to 1:10.000 newborns, this disease is suspected by the finding of cardiac rhabdomyomas. Rhabdomyomas are the most prevalent fetal heart tumors. Intracranial tumors are a rare prenatal finding in ultrasound the main differential diagnosis is Intraventricular Hemorrhage (IVH). The Objective of this paper is present a case report of a fetus with trisomy 21 plus rhabdomyomas and cranial tumors. CASE REPORT: 29 years old patient, referred for ultrasound at 27+4 week. Cardiac tumors and aneuploidy soft markers are found. Genetic amniocentesis is performed (Result: 47, XX+21). At 32+0 weeks ultrasound finding of intracranial tumor. Fetal MRI was performed which reports suspected IVH. Confirmed postnatally. Baby was delivered at term. Neonatal findings: Trisomy 21 phenotype, Echocardiogram with two cardiac tumors (Rhabdomyomas), neonatal brain ultrasound confirms Grade III - IVH. To rule out TS, an Angio-CT is performed which is negative for the disease. DISCUSSION: Cardiac Tumors associated to brain tumors in antenatal period make TS a possible diagnosis. Differentiate brain tumors and IVH by ultrasound is very difficult. MRI is a very helpful tool for an accurate diagnostic. IVH is a rare antenatal diagnosis. Not reported before in a baby with trisomy 21.

Lesiones destructivas de la línea media facial secundarias al consumo de cocaína: caso clínico / Cocaine induced midline destructive lesions: report of one case

Vasculitic midline destructive lesions can be a complication of cocaine use. We report a 44-year-old man who presented with a two months history of left facial pain associated with ipsilateral facial paralysis and a cheek phlegmon. Magnetic resonance imaging showed broad soft tissue destruction linked to important cranial nerve involvement. Antibiotic and antifungal therapy was started and multiple surgical debridement procedures were performed, with no clinical improvement. Microbiological analysis was negative. Finally, thanks to the histologic findings corresponding to vasculitis and granuloma formation and the history of cocaine abuse, a cocaine induced midline destructive lesion was diagnosed.

Aporte del uso de herramientas básicas de Telemedicina en la atención de niños y adolescentes con Artritis idiopática juvenil, en el Hospital de Puerto Montt. Chile / Contribution of the use of basic telemedicine tools to the care of children and adolescents with juvenile idiopathic arthritis at the Puerto Montt Hospital, Chile

Resumen: Niños y adolescentes con enfermedades reumatológicas, requieren atención especializada e integral, sin embargo, reumatólogos e inmunólogos pediátricos se concentran en hospitales con tecnología específica, costosa y moderna. Como algunos pacientes con Artritis idiopática juvenil (AIJ) vive en áreas rurales, lejanas y de accesibilidad limitada, el uso de Telemedicina (TM) puede optimizar el diagnóstico, seguimiento y pronóstico. Objetivo: Mostrar 10 años de experiencia de un modelo de atención mixta: presencial y a distancia, usando TM básica; el impacto institucional, ventajas, des ventajas y aceptación reportados por padres y pacientes. Pacientes y Método: Estudio exploratorio, descriptivo, retrospectivo con componente cualitativo. Previa autorización de comité ético-científico del Servicio de salud del Reloncaví y la aplicación de consentimiento/asentimiento informado, se efectuó revisión de historias clínicas y se aplicó encuesta cualitativa a padres y niños mayores de 14 años con AIJ, atendidos entre 2005-2015 en el policlínico de reumatología infantil Hospital Puerto Montt. Resultados: Participaron 27/35 pacientes con AIJ atendidos por pediatra capacitado, aseso rado a distancia (1.000 km) por inmunólogo. 8/35 pacientes no contestaron por opción o cambio de domicilio. 70 % de padres y pacientes aceptaron el modelo de atención y 4% preferirían atención esporádica solo por especialista para diagnóstico y seguimiento. El número de pacientes trasladados anualmente disminuyó de 10 a 1. Las ventajas del modelo de atención superaron las desventajas per cibidas por padres y pacientes con AIJ. Conclusión: El uso de herramientas de TM en AIJ disminuyó los traslados, mejoró el seguimiento y fue considerado ventajoso por los padres y pacientes.

Abstract: Children and adolescents with rheumatologic diseases require specialized and comprehensive care, but pediatric rheumatologists and immunologists are concentrated in hospitals with specific, high-cost and modern technology. Considering that some patients with juvenile idiopathic arthritis (JIA) live in rural, remote and limited accessibility areas, the use of Telemedicine (TM) can optimize diag nosis, follow-up and prognosis. Objective: Reporting 10 years of experience of a mixed care model: face-to-face and distance, using basic TM; the institutional impact, advantages, disadvantages and acceptance informed by parents and patients. Patients and Method: Exploratory, descriptive, and re trospective study with qualitative component. After the authorization of a scientific-ethics committee of the Reloncaví Health Service and the application of informed consent, a review of medical records was carried out and a qualitative survey was applied to parents and children over 14 years of age with JIA, seen between 2005-2015 in the pediatric ambulatory rheumatology polyclinic of Puerto Montt Hospital. Results: The were 27/35 participating patients with JIA attended by a trained pediatrician and assisted by distance (1,000 km) by an immunologist. The 8/35 patients did not answer by choice or change of address. The 70% of parents and patients accepted the model of care and 4% would pre fer sporadic care only by specialists for diagnosis and follow-up. The number of patients transferred annually decreased from 10 to 1. The advantages of the care model outweighed the disadvantages perceived by parents and JIA patients. Conclusion: The use of TM tools in JIA decreased transfers, improved follow-up and were considered advantageous by patients and their parents.

Enteritis lúpica como manifestación inicial de lupus eritematoso sistémico: caso clínico / Lupus enteritis as initial manifestation of systemic lupus erythematosus: report of one case

Although gastrointestinal symptoms are not rare in Systemic lupus erythematosus, enteritis is an atypical manifestation of the disease. We report a 54 year-old woman who presented acute symptoms of diarrhea, fever and abdominal pain, receiving empiric antibiotic therapy for bacterial enteritis with no response. Computed tomography showed diffuse small intestine inflammation and serositis. Antinuclear antibodies, anti-Ro and anti-La were positive on blood tests. A lupic enteropathy was diagnosed and steroid treatment was initiated, with subsequent clinical improvement.

Presencia de autoanticuerpos anti-SSA/Ro y/o anti-SSB/La y su rol en la progresión hacia enfermedad autoinmune / Presence of autoantibodies anti-SSA/Ro and/or anti-SSB/La and its role in the progression of autoimmune diseases

Introduction: The presence of autoantibodies can occur years before clinical disease though their presence does not predict disease progression. Mothers enrolled in The Research Registry for Neonatal Lupus (RRNL) are an excellent opportunity to study disease progression, since all of these women are anti-Ro/La positive, and many are asymptomatic at the birth of an affected child. Materials and Methods: 99 mothers (32 percent) from the RRNL were studied, all of whom had been follow-up more than on year. They were classified in six different categories depending on the diagnosis made at the time of birth (Asymptomatic, Pauci-SLE, Pauci-SS, SS, SLE and SLE with secondary SS). The presence of the autoantibodies was confirmed by ELISA and Immunoblot assays. Results: 28.3 percent were asymptomatic at the time of birth, and 39.4 percent had already developed a few symptoms. Out of 67 mothers, 43.3 percent progressed to a clinical autoimmune disease after 8.3 years of follow-up. The most common progression of all the asymptomatic or pauci symptomatic mothers (n = 67) was towards SS (28.4 percent) after a follow-up of 5.4 years, and only 14.9 percent progressed to LES. The latter was seen later in time (8.7 years since birth). Antibody profile was neither useful as a progression biomarker nor as a diagnostic tool.

Aportes al estudio de la epidemiología bucal del Wayúu / Oral epidemiology of the Wayúu

El propósito es determinar el perfil epidemiológico bucal de la etnia Wayúu del estado Zulia Se realizó un estudio transversal sobre una muestra aleatoria de 512 niños de la etnia Wayúu, en edades entre 6 y 17 años, seleccionados entre estudiantes de las escuelas de la parroquia Idelfonso Vásquez del municipio Maracaibo. El examen clínico fue realizado para determinar erupción dentaria, (criterios de Fundacredesa, 1996); índice de caries, índice de fluorosis, necesidades de tratamiento periodontal y disfunción de la articulación temporomandibular, según criterios del Oral Health Surveys 1987; y relación de oclusión del primer molar permanente (llave de Angle). Para la identificación del individuo como wayúu se utilizaron como criterios: la relación materna parenteral, ascendente, el dominio del wayúunaiki y la práctica de su cultura particular. 43.1 por ciento de los individuos estaban afectados por caries, sólo uno con fluorosis dental, una alta proporción de necesidades de tratamiento periodontal, 52.8 por ciento; la relación de oclusión de los primeros molares en la catergoría Clase I fue de 75,5 por ciento de alteraciones de la ATM en una razón de 1 por cada tres examinados y diferencias en la edad mediana del grado de emergencia clínica inicial de caninos, primeros premolares y segundo molar inferior. El perfil epidemiológico de esta etnia, podría estar influenciado por patrones de vida asociados con sus prácticas y creencias culturales.

Manejo de preeclampsia en el Hospital Cantonal El Angel, 1987-1993

El presente es un estudio retrospectivo cualicuantitativo de 47 pacientes cuyo diagnóstico de egreso fue preeclampsia entre octubre de 1987 y septiembre de 1993 utilizando historias clínicas que reposan en el Departamento de Estadística del Hospital Cantonal el Angel. La incidencia de preeclampsia es alta comparada con la literatura extranjera. El esquema de tratamiento llevado a cabo en nuesto estudio, si bien es cierto no es el más completo, sin embargo, se encuentran recien nacidos con pesos adecuados para su edad gestacional utilizando como método electivo para terminación del embarazo principalmente la cesárea.

Flúor: potenciales efectos adversos / Fluorine: potential adverse effects

La ingestión prolongada de flúor puede ocasionar fluorosis esquelética, en la cual se pueden afectar dentadura, tejidos óseos y secundariamente sistema nerviso. Existen factores de riesgo (crecimiento, exposición previa al flúor, desnutrición, ayuno y pH urinario ácido) que aumentan la retención de flúor en el organismo. En la exposición subaguda crónica se detectan cambios esqueléticos (epífisis de huesos largos, calota y columna cervical). Al prescribir flúor se debe considerar la relación de coste a beneficio (mayor susceptibilidad a la fluorosis esquelética de niños, teratogenicidad y factores de riesgo). Parece conveniente no sólo estar preparado para diagnosticar precozmente las intoxicaciones agudas sino también realizar medidas de prevención controlando adecuadamente el uso de compuestos fluorados. Es importante investigar en Chile la magnitud del problema, la necesidad real de flúor poblacional, las concentraciones de flúor en medicamentos, pastas dentales, aguas, alimentos, antes de decidir la fluoración de las aguas

Displasia de cadera en un consultorio de atención primaria / Hip dysplasia in a primary care consultory

La displasia de cadera es una patología congénita cuyo tratamiento varia siendo mas costoso y complejo mientras mas tardío es su diagnóstico. Se estudiaron los tiempos que demoran algunos pasos del diagnóstico, en un consultorio de Santiago; como información base para establecer medidas destinadas a optimizar dicha gestión. Se analizaron los registros de morbilidad del medico y fichas clínicas de 71 niños con sospecha de displasia de cadera, y se investigó el tiempo entre la sospecha por enfermería, la indicación de la radiología por el médico y la consignación del resultado en la ficha. Se destaca que en el 61,.9 por ciento de los casos, el proceso diagnóstico estuvo dentro de los 2 meses; sin embargo en 23,8 por ciento , tomó mas de 4 meses en realizarse el proceso diagnóstico.; Por lo tanto, si se considera que en forma ideal el niño debiera recibir un tratamiento en el primer semestre de vida y el examen confirmatorio es fácil y rápido, los tiempos son excesivos y aumentan el riesgo de secuelas posteriores. Se aconseja nuevos estudios para identificar las causas de estos tiempos tan prolongados

Análisis del programa oficial de educación básica chilena desde la perspectiva de promoción de salud escolar / Analysis of chilean public programme of basic school education from school health promotion view

Se analizaron los objetivos del plan de estudios de la educación general básica de Chile, desde la perspectiva de promoción de salud. El universo son 1.782 objetivos de asignaturas del decreto supremo N-4.002 modificado. Variables independientes: asignatura, curso, nivel de específicidad y dominio. Variables dependientes: relación con promoción de salud calificada independientemente por tres expertos en cuatro categorías: promotores, facilitadores, inciertos y neutros. Se encontró que 14,3% de los objetivos son promotores, 20,4 facilitadores, 0,6% inciertos y 64,7% neutros en la promoción de salud. Existe asociación estadísticamente significativa entre nivel, dominio, asignatura, curso y la relación con promoción de salud. Educación física tiene el mayor porcentaje de objetivos promotores de salud (82,5% de sus 234 objetivos). Dado que se están preparando modificaciones al plan de estudios se presenta una excelente oportunidad de avanzar hacia un currículum moderno de salud escolar en educación básica

Inducción de ovulación mediante la administración crónica de naltrexona en paciente con amenorrea hipotalámica secundaria / Ovulation induced by chronic administration of naltrexona in a patient with secondary hypothalamic amenorrhea

Se presenta el caso de un ciclo ovulatorio en una paciente portadora de amenorrea hipotalámica secundaria, cuya inducción de ovulación se efectuó mediante la administración oral de un antagonista opiáceo específico: Naltrexona, en una dosis de 50 mg/día por 26 días. El desarrollo folicular fue monitorizado mediante ultrasonografía transabdominal y mediciones plasmáticas seriadas de hormona luteinizante (LH), folículo estimulante (FSH), estradiol (E2) y progesterona (P4). Tanto el perfil hormonal como el seguimiento ecográfico fueron compatibles con ciclo ovulatorio con folículo único. Después de la discontinuación del tratamiento, la paciente se hizo nuevamente amenorreica declinando los valores de gonadotrofinas y estradiol a los niveles observados antes del inicio del tratamiento. Estos datos demuestran que la naltrexona puede ser un agente útil en la inducción de ovulación de pacientes con amenorrea hipotalámica

Estudio de leucoplasia en la región Zuliana-Maracaibo / Study of leukoplakia in the Zuliana-Maracaibo region

Se estudiaron 55 pacientes con lesiones leucoplásicas en cavidad bucal en edades comprendidas entre 24 y 79 años, pertenecientes a la población de Maracaibo, Estado Zulia, Venezuela. La mayor incidencia de leucoplasia en nuestra investigación estuvo en el grupo etario de 52 a 65 años (34,5 por ciento), siendo la queratosis focal el diagnóstico más común de todas las lesiones lecuoplásicas examinadas 73,8 por ciento, con frecuencia significativa en fumadores. Los sitios más frecuentes de aparición de la lesión fueron paladar duro (27,8 por ciento), mucosa bucal (21,3 por ciento) y reborde alveolar (16,4 por ciento). El 9,8 por ciento de las lesiones examinadas presentaron grado leve o moderado de atipia celular. Al analizar la relación de hábitos, como el fumar, consumo de alcohol y alimentos muy condimentados y/o picantes con la aparición de estas atipias encontramos que la mayor proporción de estas, se presentaban en pacientes con los tres tipos de hábitos