RESUMO
Actualmente, la genética moderna se considera una disciplina central en el estudio de la variabilidad y la herencia humana; ha permitido el entendimiento de muchas enfermedades de las diferentes áreas médicas y en un futuro se esperan importantes logros. El modelo de herencia mendeliana en la que rasgos dominantes y recesivos se transmiten de acuerdo a la segregación cromosómica es la base del conocimiento de las enfermedades genéticas. Sin embargo, muchos clínicos se encuentran con familias cuya historia genética no se explica fácilmente por este esquema. La genética molecular ha revelado nuevos mecanismos acerca de la herencia humana que permite explicar esta ®herencia no tradicional¼, la cual incluye principalmente: el mosaicismo, herencia mitocondrial, impronta genómica, disomía uniparental y enfermedades por trinucleótidos de repetición