Síndrome de Marfan. Presentación de un caso / Marfan syndrome. A case report

RESUMEN El síndrome de Marfan es una enfermedad genética autosómica dominante del tejido conectivo, caracterizada por una combinación variable de manifestaciones cardiovasculares, músculo-esqueléticas y oftalmológicas. A pesar del descubrimiento de las mutaciones causales, su diagnóstico resulta complejo, al exhibir una gran diversidad en su presentación clínica y carecer de características patognomónicas. El diagnóstico actual de síndrome de Marfan se basa en una serie de criterios clínicos y genéticos denominados Criterios Gante revisados. Se describe el caso de una paciente de 44 años de edad, con antecedentes de luxación del cristalino, miopía y escoliosis, sin antecedentes patológicos familiares y que cumplió con los criterios diagnósticos actuales. Se sugiere la pesquisa etiológica de afecciones como luxación del cristalino y escoliosis, por parte de las especialidades correspondientes, como traducción orgánica de una enfermedad sistémica como el síndrome de Marfan.

ABSTRACT Marfan syndrome is an autosomal dominant genetic disease of connective tissue, characterized by a variable combination of cardiovascular, musculoskeletal, and ophthalmologic manifestations. Despite the discovery of the causal mutations, its diagnosis is complex, as it exhibits great diversity in its clinical presentation and lacks pathognomonic characteristics. The current diagnosis of Marfan syndrome is based on a series of clinical and genetic criteria called the revised Ghent Criteria. The case of a 44-years-old female patient with a history of lens dislocation, myopia and scoliosis, with no family pathological history and who met current diagnostic criteria is described. The etiological investigation of conditions such as lens dislocation and scoliosis is suggested, by the corresponding specialties, as an organic translation of a systemic disease such as Marfan syndrome.

La pieza fresca: una actividad docente a rescatar

RESUMEN La pieza fresca es un tipo particular de discusión diagnóstica que permite una aproximación inicial a la concordancia clínico-patológica. Este artículo tiene como objetivo realizar un breve recordatorio de las acciones que conforman la actividad de pieza fresca. Se precisan los cuatro momentos para su ejecución: presentación del caso, discusión clínica, presentación de las piezas y conclusiones de la actividad. Se resalta la necesidad de sistematicidad en su ejecución dado el elevado número de necropsias que se realizan en nuestro contexto.

ABSTRACT The fresh piece is a particular type of diagnostic discussion that allows an initial approach to clinicopathological concordance. This article aims to provide a brief reminder of the actions that make up the fresh piece activity. The four moments are required for its execution: presentation of the case, clinical discussion, presentation of the pieces and conclusions of the activity. The need for systematicity in its execution is highlighted given the high number of autopsies that are performed in our context.

Implementación y valoración de una Guía para el manejo farmacológico de diabéticos hospitalizados en el Servicio de Medicina Interna / Implementation and evaluation of a Guide for the pharmacological management of admitted diabetic patients in the Internal Medicine Service

RESUMEN Fundamento: La diabetes mellitus constituye una causa frecuente de ingreso hospitalario. Los autores han elaborado una Guía para el manejo terapéutico farmacológico de diabéticos, la cual propone un conjunto de acciones dirigidas a organizar la asistencia médica a los pacientes diabéticos hospitalizados en el Servicio de Medicina Interna. Objetivo: valorar el proceso de implementación de una Guía para el manejo terapéutico farmacológico de diabéticos hospitalizados con mal control metabólico o estado de hiperglucemia aguda no complicada. Métodos: estudio descriptivo, realizado en el Hospital Dr. Gustavo Aldereguía Lima, de Cienfuegos, en mayo de 2018. Se analizó el cumplimiento de las acciones generales propuestas en la Guía, así como la introducción del esquema de insulina subcutánea programada; para ello fueron utilizados varios indicadores "de proceso" y "de resultados". Resultados: entre los indicadores con resultados negativos, se situaron los siguientes: registro de la glucemia en la Orden de Ingreso (49 %), estratificación de los enfermos (29 %), calidad de la estratificación (60 %), entre otros. Algunos con resultados positivos, fueron la referencia en la Orden de Ingreso al factor descompensante (82 %), adherencia a la conducta propuesta para cada grupo (86 %), utilización del esquema de insulina subcutánea programada (71 %), consideración del factor de descompensación en el manejo terapéutico (100 %), y cumplimiento global del esquema. El control metabólico se fue logrando progresivamente. Conclusión: se evidenció la factibilidad de aplicación del esquema de insulinoterapia subcutánea programada propuesto en la Guía, y su utilidad para el control metabólico de los pacientes.

ABSTRACT Foundation: Diabetes mellitus is a frequent cause of hospital admission. The authors have developed a Guide for the pharmacological therapeutic management of diabetics, which proposes a set of actions aimed at organizing medical care for diabetic patients in the Internal Medicine Service. Objective: to evaluate the process of implementing a Guide for the pharmacological therapeutic management of admitted diabetic patients with poor metabolic control or uncomplicated acute hyperglycemia status. Methods: a descriptive study, conducted at Dr. Gustavo Aldereguía Lima Hospital, in Cienfuegos, in May 2018. Compliance with the general actions proposed in the Guide was analyzed, as well as the introduction of the programmed subcutaneous insulin scheme; for this, several "process" and "results" indicators were used. Results: among the negative results indicators, the following were recorded: glycemic registration at the admission order (49%), patients´ stratification (29%), and stratification quality (60%), among others. Some with positive results were at the admission order to the decompensating factor (82%), adherence to the proposed behavior for each group (86%), use of the programmed subcutaneous insulin scheme (71%), consideration of the decompensation factor in therapeutic management (100%), and overall compliance with the scheme. The metabolic control was progressively achieved. Conclusion: the feasibility of applying programmed subcutaneous insulin therapy scheme proposed in the Guide, and its usefulness for the metabolic control of patients was confirmed.

Elaboración de una guía para el manejo farmacológico de diabéticos hospitalizados en el Servicio de Medicina Interna / Preparation of a guide for hospitalized diabetic pharmacological management in the Internal Medicine Service

RESUMEN Fundamento: La asistencia médica de los diabéticos hospitalizados en salas del Servicio de Medicina Interna del hospital Gustavo Aldereguía Lima, de Cienfuegos, se caracteriza por una gran variabilidad en la actuación, determinada por criterios y enfoques muy personales de los facultativos. Objetivo: elaborar una guía para el manejo farmacológico de diabéticos con mal control metabólico o estado de hiperglucemia aguda no complicada, hospitalizados en el Servicio de Medicina Interna. Métodos: estudio que incluyó una revisión bibliográfica, a partir de la cual fue elaborada una primera versión de la guía, posteriormente discutida en el colectivo del Servicio de Medicina Interna del Hospital Dr. Gustavo Aldereguía Lima, de Cienfuegos. En las discusiones grupales fueron registradas las críticas y sugerencias a la propuesta. Finalmente, fue elaborado el documento. Resultados: entre las acciones más importantes propuestas por la guía, estuvo la estratificación de los pacientes en cuatro grupos diferentes según el grado de control metabólico al ingreso, o por su condición de debut de la enfermedad. Además, se sugirió una conducta terapéutica farmacológica particular para cada uno de esos cuatro grupos. En el caso de los pacientes que ingresan por mal control metabólico o hiperglucemia aguda no complicada, se introdujo el esquema de "insulinoterapia subcutánea programada". Fueron precisados los objetivos metabólicos a alcanzar, y los aspectos diagnósticos y terapéuticos relacionados con la hipoglucemia. Conclusión: la Guía para la atención al diabético puede ser de gran utilidad en todos aquellos servicios no críticos (incluyendo los quirúrgicos), donde con muy elevada frecuencia son admitidos estos pacientes.

ABSTRACT Foundation: The medical care of diabetics hospitalized in Internal Medicine Service wards of the Gustavo Aldereguía Lima Hospital, Cienfuegos, is characterized by a great variability in the performance, determined by criteria and very personal approaches of the physicians. Objective: to develop a guide for the pharmacological management of diabetics with poor metabolic control or a state of uncomplicated acute hyperglycemia, hospitalized in the Internal Medicine Service. Methods: a study which included a bibliographic review, from which a first version of the guide was elaborated, later discussed in the staff of the Internal Medicine Service of the Dr. Gustavo Aldereguía Lima Hospital, in Cienfuegos. In the group discussions the criticisms and suggestions to the proposal were registered. Finally, the document was prepared. Results: among the most important actions proposed by the guide, was the patient stratification of into four different groups according to the degree of metabolic control at admission, or due to their condition of disease debut. In addition, a particular pharmacological therapeutic behavior was suggested for each of these four groups. In the case of patients admitted due to poor metabolic control or uncomplicated acute hyperglycemia, the "scheduled subcutaneous insulin therapy" scheme was introduced. The metabolic objectives to be achieved were specified, as well as the diagnostic and therapeutic aspects related to hypoglycemia. Conclusion: the Guide for diabetic care can be very useful in all non-critical services (including surgical ones), where these patients are very frequently admitted.

Resultados de la implementación de un instrumento para la estratificación y manejo del paciente diabético con hiperglucemia aguda no complicada en el Departamento de Urgencias / Results of the Implementation of a Tool for the Stratification and Management of Diabetic Patients with Uncomplicated Acute Hyperglycemia in the Emergency Department

Fundamento: la diabetes mellitus descompensada constituye una causa frecuente de solicitud de asistencia médica en los servicios de urgencias.Objetivo: describir la introducción y validación de un instrumento para la estratificación y manejo en el Departamento de Urgencias, del paciente diabético con hiperglucemia aguda no complicada. Métodos: la aplicación experimental del instrumento se efectuó desde febrero hasta junio de 2014, con la participación de 202 pacientes; en la valoración de la experiencia fueron utilizados varios indicadores de proceso y de resultados. Resultados: se cumplió el criterio diagnóstico humoral en el 97 % de los casos, hubo incremento mensual progresivo de la estratificación, la mayoría clasificados en los grupos uno y dos, clasificación que fue correcta solo en el 70 %. La adherencia a la conducta inicial fue baja (57 %), determinado por el resultado en el grupo dos (13 %) donde el grueso de los pacientes no fue ingresado en sala de Observación. La adherencia a la insulinoterapia tuvo mejor comportamiento (67 %), la adherencia al seguimiento fue baja, debido al regreso anticipado de los enfermos. El índice de resolución en el Cuerpo de Guardia fue de 93 %, se registró un solo caso con hipoglucemia, ningún paciente desarrolló alguna otra complicación metabólica de mayor gravedad. Se constató elevada resolutividad del proceso patológico en el área amarilla independientemente de pertenecer grupo uno o dos, sin ocurrencia evolutiva de otras complicaciones metabólicas de mayor gravedad. Conclusiones: se recomienda continuar la estratificación de los pacientes diabéticos con hiperglucemia aguda no complicada en el Departamento de Urgencias, con modificaciones en el instrumento de estratificación enmarcadas en los grupos uno y dos, así como en el tiempo para la reevaluación clínico-humoral en el Cuerpo de Guardia.

Background: decompensated diabetes is a common cause of visits to emergency departments.Objective: to describe the introduction and validation of a tool for the stratification and management of diabetic patients with uncomplicated acute hyperglycemia in the Emergency Department. Methods: the experimental application of the tool was conducted from February through June 2014 involving 202 patients. Several process and outcome indicators were used for its assessment. Results: diagnosis was reached through blood tests in 97% of cases. There was a gradual increase of stratification per month; most patients were classified into groups one and two. Classification was correct in only 70% of the cases. Adherence to the suggested initial procedures was low (57%), which was determined by the outcomes in the group two (13%) since most of the patients were not admitted to the observation ward. Adherence to insulin therapy was higher (67%). Adherence to the recommended follow-up was low due to early discharge of patients. The resolution rate in the emergency services was 93%. Only one case of hypoglycemia was registered. No patient developed any other serious metabolic complication. Resolution of the condition in the yellow zone of the emergency department was high regardless of being in the group one or two. No other serious metabolic complications were observed. Conclusions: continuation of the stratification of diabetic patients with uncomplicated acute hyperglycemia in the Emergency Department is recommended, with modifications to the stratification tool in the groups one and two and the time for clinical and laboratory reassessment.

Propuesta de un instrumento para la estratificación en el Departamento de Urgencias del paciente diabético con hiperglucemia aguda no complicada / Proposal for a Stratification Tool for Emergency Department Diabetic Patients with Uncomplicated Acute Hyperglycemia

Los servicios de asistencia médica de urgencia tienen en la estratificación de pacientes una herramienta organizativa de evidente utilidad. En este trabajo se presenta un instrumento para la estratificación en el Departamento de Urgencias de los pacientes diabéticos con hiperglucemia aguda no complicada. Para su elaboración fue utilizada la discusión grupal; proceso que estuvo orientado por varios lineamientos o principios. El instrumento de estratificación permite la clasificación del paciente en alguno de cuatro grupos que se distinguen entre sí por tributar a una conducta diferente con el enfermo. Este instrumento se basa en el análisis de la información clínica complementada con las cifras de glucemia, en función específicamente de la toma de decisiones con el paciente; cada grupo tiene definido el contexto que lo determina, la conducta a seguir y los pilares del manejo terapéutico, con énfasis fundamentalmente en la insulinoterapia. El instrumento se acompaña de un flujograma para el manejo en área amarilla del diabético con hiperglucemia aguda no complicada.

Emergency care services have got an organizational tool of evident usefulness in the stratification of patients. This paper shows a stratification tool for diabetic patients with uncomplicated acute hyperglycemia in the Emergency Department. Group discussion, a process based on several guidelines or principles, was used in its design. The stratification tool classifies patients into one of four groups distinguishable from each other, which contribute to performance of different procedures on patients. It is based on the analysis of clinical information complemented with blood glucose readings, specifically for decision making; each group has a defined context, actions to take and pillars of therapeutic management, primarily focusing on insulin therapy. The tool is accompanied by a flow chart for management of diabetic patients with uncomplicated acute hyperglycemia in the yellow zone.