Raquitismo hipofosfatémico. Presentación de un caso / Hypophosphatemic rickects. Case Presentation

El raquitismo es un trastorno causado por una falta de vitamina D, calcio o fósforo, que lleva a que se presente reblandecimiento y debilitamiento de los huesos. Los raquitismos resistentes son un conjunto heterogéneo de enfermedades denominadas así porque, aunque presentan clínica y radiografía típicas del raquitismo carencial, no responden al tratamiento convencional con vitamina D. Dentro de estos últimos se encuentra el raquitismo hipofosfatémico, enfermedad genética que puede expresarse con varios desórdenes. Se presenta el caso de una niña de tres años de edad que se remitió a consulta de genética clínica por baja talla y deformidad en ambas piernas. Después del interrogatorio y el examen físico, se realizó estudio radiológico y química sanguínea, con lo que se llegó al diagnóstico de esta enfermedad. Se considera valioso realizar diagnóstico oportuno que beneficie el seguimiento y tratamiento en equipo multidisciplinario, que permita, además, brindar un adecuado asesoramiento genético a los familiares, razones por las cuales se decidió la presentación del caso.

Rickects is a disturbance caused by a lack of vitamine D, calcium or phosphorus which leads to bone softening and weakening. Resistant rickects are a heterogeneous group of diseases so called because they show clinical and radigraphic characteristics which are typical of a deficency rickects, there is no response to tretament with vitamine D. Among these it is found Hypophosphatemic rickects which is a genetic disease and may present with various disorders. A case of a 3 year old girl referred to the genetic consultation due to short size and deformity in both legs. After questioning and physical examination a radiologic and blood chemestry study was performed resulting in the diagnosis of this disease. It is considered valuable to make a timely diagnosis which favours the follow up and treatment in a multidispline team, allowing, in addition, to provide genetic advisory to relatives. These are the reasons for this case presentation.

Síndrome Berardinelli / Berardinelli syndrome

El síndrome Berardinelli es una enfermedad poco frecuente, con amplia heterogeneidad clínica y genética, clínicamente caracterizada por pérdida de tejido adiposo a nivel subcutáneo y de otros tejidos. Esta lipodistrofia generalizada congénita provoca hipertrofia muscular, asociada a trastornos endocrinos, con crecimiento acelerado durante la infancia, pubertad precoz e hiperglicemia. Está considerada una enfermedad metabólica rara, que se hereda de forma autosómico recesiva. En la actualidad se describen 4 variantes de este síndrome, con varios genes implicados. El objetivo de este trabajo es describir las características clínicas en una niña, en la cual su aspecto fenotípico recuerda este síndrome, por la lipodistrofia marcada y aumento de la musculatura desde la etapa de lactante, por lo cual se consideró necesaria la valoración en equipo multidisciplinario para su adecuado seguimiento y asesoramiento genético a sus familiares(AU)

Berardinelli syndrome is a rare disease, with broad clinical and genetic heterogeneity, and clinically characterized by loss of fatty tissue at subcutaneous level and of other tissues. This generalized congenital lipodystrophy causes muscle hypertrophy associated to endocrine disorders, accelerated growth at childhood, early puberty and hyperglycemia. It is considered as a rare metabolic disease and also recessive autosomal inheritance. Nowadays, four variants of the syndrome are described in which several gens are involved. The objective of this paper was to describe the clinical characteristics of a girl whose phenotypical aspect resembles this syndrome due to the marked lipodystrophy and increased musculature since her breastfeeding phase. Therefore, it was necessary to make an assessment by a multidisciplinary team for her adequate follow-up and the genetic counselling to her family(AU)

Síndrome Kenny-Caffey en varios miembros de una familia / Kenny-Caffey Syndrome in several members of a family

El síndrome Kenny-Caffey es una enfermedad hereditaria, extremadamente rara, que se transmite de forma autosómica dominante y se caracteriza por retraso del crecimiento, anomalías oculares, hipocalcemia y engrosamiento cortinal de los huesos largos, cuyo diagnóstico precoz e intervención temprana ayudarán a mejorar la calidad de vida de los afectados. Se presenta a 2 miembros de una familia (la madre y un hijo), atendidos en la consulta de genética clínica de la provincia de Holguín, con características clínicas que se correspondían con dicho síndrome, para compartir estos hallazgos con la comunidad médica en general, pues llamó la atención que estuvieran afectados 3 personas de una misma familia, aunque solo se describe a 2 de ellos

The Kenny-Caffey syndrome is a hereditary, extremely strange disease that is transmitted in an autosomal dominant way and is characterized by growth failure, ocular anomalies, hypocalcemia and cortinal swelling of the long bones whose early diagnosis and intervention will help to improve the life quality of affected patients. Two members of a family are presented (mother and a son), assisted in the clinical genetics service in Holguín, with clinical characteristics that fitted with this syndrome, to share these findings with the medical community in general, because the fact that 3 people of the same family were affected attracted attention, although just 2 of them are described

Presentación de dos hermanos con síndrome de Wolfram / Presentation of Two Brothers with Wolfram Syndrome

El síndrome de Wolfram es una enfermedad neurodegenerativa progresiva con transmisión autosómica recesiva, caracterizada por la presencia de diabetes mellitus y atrofia óptica, también pueden estar presentes la diabetes insípida y la disacusia neurosensorial explicando el acrónimo DIDMOAD (diabetes insípida, diabetes mellitus, atrofia óptica y sordera). Cursa con diversas manifestaciones clínicas, además, como la dilatación de las vías urinarias, alteraciones neurológicas, alteraciones psiquiátricas y alteraciones gonadales. La diabetes mellitus, de aparición precoz y con poca prevalencia de cetoacidosis y la atrofia óptica se consideran criterios diagnósticos fundamentales en este síndrome. Se presenta en la infancia, lo que da lugar a una mayor dificultad diagnóstica y terapéutica, con una elevada morbimortalidad y deterioro de la calidad de vida por las afectaciones neurológicas y urológicas. Se presentaron dos pacientes, hermanos, con síndrome de Wolfram y sus manifestaciones oftalmológicas, cuyo diagnóstico se realizó por la presencia de diabetes mellitus en la primera década de la vida y atrofia óptica bilateral, ahora con 18 y 11 años de edad, respectivamente.

Wolfram syndrome is a progressive neurodegenerative disease with an autosomal recessive inheritance, characterized by the presence of diabetes mellitus and optic atrophy, diabetes insipidus and neurosensorial deafness can also be present, explaining the acronym DIDMOAD (diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy and deafness).The syndrome shows some various clinical manifestations such as urinary tract dilation and, neurological, psychiatric and gonadal disorders.The early onset diabetes mellitus, a low prevalence of ketoacidosis and an optic atrophy are considered key diagnostic criteria in this syndrome. It occurs during childhood what leads to a bigger diagnostic and therapeutic difficulty, with an elevated morbi-mortality and deterioration of the quality of life due to the neurological and urological affectations. Two brother patients with Wolfram syndrome and his ophthalmological manifestations were reported, whose diagnosis was made by the presence of diabetes mellitus in the first decade of life and bilateral optic atrophy, now they are 18 and 11 years old.