Evaluación nutricional de pacientes en edad pediátrica con drepanocitosis tratados con hidroxiurea / Nutritional Evaluation of Pediatric Patients with Sickle Cell Disease Treated with Hydroxyurea

RESUMEN Fundamento: estudios clínicos en pacientes con drepanocitosis han demostrado que el uso de hidroxiurea se asocia a una reducción de complicaciones agudas y crónicas, incluyendo las relacionadas con el estado nutricional de estos pacientes. Objetivo: evaluar el estado nutricional en pacientes con drepanocitosis tratados con hidroxiurea en el Hospital Pediátrico Universitario Paquito González Cueto de Cienfuegos. Métodos: se realiza un estudio descriptivo, analítico y prospectivo de la totalidad de los pacientes con drepanocitosis tratados con hidroxiurea, atendidos en el Servicio de Hematología del Hospital Pediátrico de Cienfuegos en el periodo de enero 2012 a diciembre 2018. Las variables del estudio fueron: edad, sexo, variante de hemoglobina, manifestaciones clínicas y evaluación nutricional, parámetros hematológicos, hospitalizaciones y requerimientos transfusionales. La información se obtuvo de los expedientes clínicos. Resultados: se estudiaron 15 pacientes, hubo predomino del sexo femenino (60 %) y los adolescentes representaron el 80 % de los pacientes en estudio. Presentaban la forma homocigota 10 pacientes (66,7 %); la variante Sβ talasemia y SC estuvo representada con 2 y 3 pacientes, respectivamente. No hubo diferencias significativas al comparar los valores hematológicos antes y después del tratamiento. Se observó una disminución en la frecuencia y gravedad de las crisis, en el número de hospitalizaciones y requerimientos transfusionales en la totalidad de los pacientes. La desnutrición estuvo presente en solo 4 pacientes del total. Conclusiones: el tratamiento con hidroxiurea para los pacientes en estudio resultó en mejoría clínica, reducción del número de ingresos y disminución de los requerimientos transfusionales, lo cual repercutió favorablemente en su estado nutricional.

ABSTARCT Background: clinical studies in patients with sickle cell disease have shown that the use of hydroxyurea is associated with a reduction in acute and chronic complications, including those related to the nutritional status of these patients. Objective: to evaluate the nutritional status in patients with sickle cell disease treated with hydroxyurea at the Paquito González Cueto University Pediatric Hospital in Cienfuegos. Methods: a descriptive, analytical and prospective study was carried out of all the patients with sickle cell disease treated with hydroxyurea, treated at the Hematology Service of the Pediatric Hospital of Cienfuegos in the period from January 2012 to December 2018. The study variables were: age, sex, hemoglobin variant, clinical manifestations and nutritional evaluation, hematological parameters, hospitalizations and transfusion requirements. The information was obtained from the clinical records. Results: 15 patients were studied, there was a predominance of females (60 %) and adolescents represented 80 % of the patients in the study. 10 patients (66.7 %) presented the homozygous form; the Sβ thalassemia and SC variant were represented with 2 and 3 patients, respectively. There were no significant differences when comparing hematological values ​​before and after treatment. A decrease was observed in the frequency and severity of the seizures, in the number of hospitalizations and transfusion requirements in all the patients. Malnutrition was present in only 4 patients out of the total. Conclusions: treatment with hydroxyurea for the study patients resulted in clinical improvement, reduction in the number of admissions and decrease in transfusion requirements, which favorably affected their nutritional status.

Anemia drepanocítica: características generales de los pacientes a su diagnóstico / Sickle Cell Anemia: General Characteristics of Patients at Diagnosis

RESUMEN Fundamento: la drepanocitosis es la anemia hemolítica más común en Cuba y en el mundo, por lo que se considera un problema de salud en muchos países. Objetivo: caracterizar todos los pacientes en edad pediátrica con anemia drepanocítica en el comienzo de su enfermedad. Método: se realizó un estudio descriptivo en el que el universo estuvo constituido por todos los pacientes atendidos en la consulta de hematología del Hospital Pediátrico Universitario Paquito González de Cienfuegos. Los datos se obtuvieron de las historias clínicas y microhistorias archivadas en el departamento de estadística y Servicio de Hematología. Las variables estudiadas fueron: diagnóstico prenatal, municipio de procedencia, sexo, edad al diagnóstico, motivo de diagnóstico, presencia de visceromegalia, cifra de hemoglobina y conteo de reticulocitos. Resultados: se estudiaron un total de 25 pacientes, de ellos el 60 % con hemoglobina SS, 20 % con hemoglobina S/B talasemia y SC respectivamente. Solo el 28 % tuvo diagnóstico prenatal. El 52 % se diagnosticó entre los 6 meses y 2 años, predominó el sexo femenino. En el 48 % el motivo de diagnóstico fue la palidez cutáneo mucosa. El 44 % presentó cifras de hemoglobina entre 60 - 80 g/l. Conclusiones: las características clínicas y/o de laboratorio de los pacientes fueron similares a lo descrito por otros autores al diagnóstico. Existe bajo número de pacientes con diagnóstico prenatal.

ABSTRACT Foundation: sickle cell disease is the most common hemolytic anemia in Cuba and in the world, which is why it is considered a health problem in many countries. Objective: to characterize all pediatric patients with sickle cell anemia at the beginning of their disease. Method: a descriptive study was conducted in which the universe was constituted by all the patients attended in the hematology clinic of the Pediatric University Hospital Paquito González of Cienfuegos. The data were obtained from the clinical histories and micro-histories filed in the department of statistics and the Hematology Service. The variables studied were: prenatal diagnosis, municipality of origin, sex, age at diagnosis, reason for diagnosis, presence of viscero-megaly, hemoglobin and reticulocyte count. Results: a total of 25 patients were studied, 60 % of them with hemoglobin SS, 20 % with hemoglobin S / B thalassemia and SC respectively. Only 28 % had a prenatal diagnosis. 52 % were diagnosed between 6 months and 2 years, female sex predominated. At 48 % the reason for diagnosis was skin-mucous pallor, 44 % presented hemoglobin figures between 60-80 g/ l. Conclusions: the clinical and / or laboratory characteristics of the patients were similar to that described by other authors at diagnosis. There is a low number of patients with prenatal diagnosis.

Púrpura de Shönlein-Henoch en el curso de trombocitopenia inmune primaria crónica. Presentación de un caso / Shönlein-Henoch Purpura in the Course of Chronic Primary Inmmune Thrombocytopenia. Presentation of a Case

Resumen La púrpura de Shönlein-Henoch es una vasculitis de la infancia caracterizada por una púrpura palpable no trombocitopénica y manifestaciones sistémicas, acompañadas de dolor abdominal, sangrado gastrointestinal, glomerulonefritis, artritis y artralgias. Está relacionada con patologías desencadenantes como las infecciones y las picaduras de insectos. Se presenta el caso de un niño de 4 años de edad, que presentaba cuadros alérgicos de rinitis y urticaria. Se le había diagnosticado una trombocitopenia inmune primaria de evolución crónica. A pesar del empleo de diferentes alternativas de tratamiento, recurrió con trombocitopenia muy severa, asociada a cuadro de púrpura y lesiones maculo-papulares y urticarianas. Los complementarios realizados, a excepción del conteo de plaquetas, estuvieron en rangos normales. La evolución fue satisfactoria en un periodo de tres semanas. Se presenta el caso porque es una forma atípica de esta enfermedad.

Abstract Shönlein-Henoch purpura is a common vasculatis in childhood, characterized by a non-trombocytopenic palpable purpura and systemic manifestations, accompanied by abdominal pain, gastro-intestinal bleeding, glomerulonephritis, arthritis and arthralgias. It is the most common of diseases due to disturbances in the vascular component in children. It is related to triggering pathologies as infections and insect bites. A case of a 4 year old boy is presented who presented allergic episodes of rhinitis and urticaria. He had been diagnosed with an chronic primary inmmune thrombocytopenia. In spite of the different treatment approaches, the patient had a severe thrombocytopenia, associated to purpura and macolu-papular lesions and uticaria. Lab tests, with the exception of platelet count, were within the normal limits. The progress was satisfactory in a three week period.

Enfermedad de Castleman en pediatría. Presentación de un caso y revisión de la literatura / Castleman Disease in Pediatrics. Case Presentation and Bibliography Review

Resumen La enfermedad de Castleman es un raro padecimiento con igual frecuencia en ambos sexos, que puede aparecer a cualquier edad. Se caracteriza por crecimiento de tumores benignos del tejido linfático, localizados con mayor frecuencia en mediastino, estómago y cuello y son menos frecuentes en axila, pelvis y páncreas. Histológicamente se describen 3 variedades: la hialinovascular, la plasmocelular y la mixta. Se presenta el caso de un paciente de 13 años de edad, con antecedentes de microesferocitosis congénita e infección por citomegalovirus, con ingresos frecuentes por síndrome febril prolongado, el último ocurrió a los 11 años donde apareció aumento de tamaño de las cadenas ganglionares a predominio de ganglios intraabdominales. Se realizó estudio histológico que informó enfermedad de Castleman con afectación ganglionar difusa, además de hepatitis crónica reactiva. Actualmente el paciente se mantiene con seguimiento ambulatorio con control hematológico y ultrasonido abdominal, así como tratamiento con vitaminoterapia. Se presenta este reporte por la baja prevalencia de este tipo de tumor en el Hospital Pediátrico Universitario Paquito González Cueto de Cienfuegos.

ABSTRACT Castleman's disease is an uncommon condition with similar frequency in both sexes, which can appear at any age. It is characterized by the growth of benign tumors of the lymphatic tissue, located more frequently in the mediastinum, stomach and neck and are less frequent in the axilla, pelvis and pancreas. Histologically, three varieties are described: the hyaline-vascular, the plasma-cellular and the mixed. A case of a 13-year-old patient with a history of congenital micro-spherocytosis and cytomegalovirus infection is presented. He had frequent admissions due to prolonged febrile syndrome; the last one occurred at age 11, when an increase in the size of ganglion chains appeared, predominantly intra-abdominal ganglia. A histological study was performed that reported Castleman's disease with diffuse lymph node involvement, in addition to chronic reactive hepatitis. Currently the patient is maintained with outpatient follow-up with hematological control and abdominal ultrasound, as well as treatment with vitamin therapy. This report is presented due to the low prevalence of this type of tumor in University Pediatric Hospital Paquito González Cueto of Cienfuegos.

Trombocitopenia con ausencia de radios. Presentación de un caso / Thrombocytopenia with Absence of Radius. Case Presentation

Resumen El síndrome de trombocitopenia con ausencia de radios es una rara malformación congénita caracterizada por aplasia radial bilateral con presencia de ambos pulgares y trombocitopenia. Suelen estar presentes malformaciones en miembros inferiores, además de padecimientos cardiovasculares, gastrointestinales, neurológicos y vasculares. Se presenta el caso de una niña con ausencia bilateral de radios, constatada al nacimiento, que ingresó a los 4 meses por ligera púrpura petequial generalizada y trombocitopenia moderada, sin otras anomalías asociadas, se realizaron varios estudios que incluyeron un medulograma. Se efectuó el diagnóstico de trombocitopenia con ausencia de radios. La evolución del caso ha sido satisfactoria y su atención médica se ha limitado a chequeo clínico y hematológico periódico; así como seguimiento por la especialidad de ortopedia. El objetivo de esta presentación es dar a conocer el comportamiento clínico de este raro trastorno y constituye el primer caso relatado en Cienfuegos.

Abstract The syndrome of thrombocytopenia with absence of radius is an uncommon congenital malformation characterized by bilateral radial aplasia with presence of both thumbs and thrombocytopenia. Malformations are usually present in lower limbs, in addition to cardiovascular, gastrointestinal, neurological and vascular diseases. A case of a girl with a bilateral radio absence, confirmed at birth is presented, who was admitted aged 4 months due to slight generalized petechial purpura and moderate thrombocytopenia, without other associated anomalies. Several studies were carried out that included a medullogram. The diagnosis of thrombocytopenia was made with absence of radii. The evolution of the case has been satisfactory and his medical attention has been limited to periodic clinical and hematological check-ups; as well as monitoring by the specialty of orthopedics. The objective of this presentation is to show the clinical behavior of this unusual disorder which is the first case reported in Cienfuegos.