Infiltración del nervio óptico como forma inicial de recaída de la leucemia linfoblástica aguda / Optic nerve infiltration as an initial form of relapse of acute lymphoblastic leukemia

Introducción: La infiltración del nervio óptico como forma inicial de recaída de la leucemia linfoblástica aguda es rara, aunque altamente indicativa de que el sistema nervioso central está involucrado. Objetivo: Actualizar el conocimiento sobre infiltración del nervio óptico como forma inicial de recaída de la leucemia linfoblástica aguda. Métodos: Se realizó una revisión de las publicaciones más relevantes relacionadas con el tema durante los últimos años. La búsqueda y la localización de la información se apoyaron en la elección de palabras clave/descriptores que configuraron el perfil de búsqueda. Se utilizó el MeSH Database de PubMed. Se realizó una extensa revisión en Google Académico y otros megabuscadores de revisión sistemática mediante TripDatabase y Cochrane. Conclusiones: La infiltración directa de células tumorales y las alteraciones hematológicas propias de la enfermedad constituyen los mecanismos fundamentales de la fisiopatogenia. El edema del disco óptico es su signo oftalmoscópico más distintivo. La imagen por resonancia magnética de cráneo, el análisis citológico del fluido cerebroespinal y la biopsia de médula ósea negativas no deben excluir el diagnóstico. La terapia combinada que incluye la radiación localizada constituye una buena opción de tratamiento. Un número considerable de ojos recuperan su agudeza visual y muestran resolución del cuadro infiltrativo(AU)

Introduction: Optic nerve infiltration as an initial form of relapse of acute lymphoblastic leukemia is rare, although it is highly indicative of central nervous system involvement. Objective: To update the knowledge about optic nerve infiltration as an initial form of relapse of acute lymphoblastic leukemia. Methods: A review of the most relevant publications related to the subject during the last years was carried out. The search and localization of information was supported by the choice of keywords/descriptors that configured the search profile. The MeSH Database of PubMed was used. An extensive review was performed in Google Scholar and other systematic review mega search engines using TripDatabase and Cochrane. Conclusions: Direct tumor cell infiltration and disease-specific hematologic alterations are the fundamental mechanisms of pathophysiology. Optic disc edema is the most distinctive ophthalmoscopic sign. Negative cranial magnetic resonance imaging, cytologic analysis of cerebrospinal fluid and bone marrow biopsy should not exclude the diagnosis. Combination therapy including localized radiation is a good treatment option. A considerable number of eyes recover visual acuity and show resolution of the infiltrative picture(AU)

Formas atípicas de presentación de la fibrosis quística: edemas, anemia y lesiones en la piel / Cystic Fibrosis Atypical Forms Presentation: Edema, Anemia and Skin Lesions

RESUMEN La fibrosis quística o mucoviscidosis es la enfermedad genética más frecuente en la raza caucasiana caracterizada por el espesamiento de las secreciones debido al transporte anormal de iones de las células epiteliales. Se manifiesta con insuficiencia pancreática, enfermedad pulmonar progresiva, alteración en la secreción de electrólitos en sudor, azoospermia en los varones y disminución de la fertilidad en el sexo femenino. El tratamiento de la fibrosis quística es fundamentalmente sintomático. Se presenta el caso de un lactante de dos meses y medio que comenzó a presentar vómitos, lesiones eritematosas irregulares diseminadas y descamadas en la piel a nivel de la cara, tórax, miembros, región anal y genital, además de presentar poca ganancia de peso. Por estos motivos se decidió su ingreso para estudio y tratamiento. Se le realizó examen físico, exámenes complementarios y del aparato cardiovascular. Se le realizó diagnóstico de fibrosis quística y reflujo gastroesofágico. Se presenta este caso con el objetivo de describir las características clínicas y de laboratorio de un paciente con presentación atípica de fibrosis quística. Las alteraciones cutáneas como signo de presentación de la fibrosis quística son raras y solamente se han reportado menos de 30 casos en la literatura médica.

ABSTRACT Cystic fibrosis or mucoviscidosis is the most common genetic disease in the Caucasian race characterized by thickening of secretions due to abnormal ion transport of epithelial cells, manifested with pancreatic insufficiency, progressive lung disease, alteration in the secretion of electrolytes in sweat, azoospermia in males and decreased fertility in females. Treatment of cystic fibrosis is primarily symptomatic. A case of a two-and-a-half-month-old infant who began to present vomiting, scattered and scaly irregular erythematous lesions on the skin on the face, chest, limbs, anal and genital region, in addition to presenting little weight gain is presented. For these reasons it was decided to admit her for study and treatment. A physical examination, complementary tests, of the cardiovascular system was performed. A diagnosis of cystic fibrosis and gastroesophageal reflux was made. This case is presented for describing the clinical and laboratory characteristics of a patient with atypical presentation of cystic fibrosis. Skin alterations as a presenting sign of cystic fibrosis are rare and only fewer than 30 cases have been reported in the medical literature.