Neumonía a repetición en un paciente con deformidades óseas: a propósito de un caso de raquitismo / Recurrent pneumonia in a patient with bone deformity: a case report of ricketts

El raquitismo es una enfermedad ósea infrecuente asociada a la disminución de niveles séricos de calcio o fosfato, la mayoría de los casos como consecuencia de déficit nutricional, aunque puede presentarse por mutaciones genéticas o defectos adquiridos del metabolismo. El cuadro clínico es heterogéneo y depende de la edad de presentación; manifestándose con ensanchamiento y retraso de la mineralización de la placa de crecimiento ósea. Se presenta el caso de un niño indígena de 11 meses de edad con historia de neumonía recurrente, al examen físico, presentaba hipotonía muscular generalizada, tórax con rosario costal y deformidad en extremidades, con paraclínicos: hipocalcemia e hipofosfatemia, fosfatasa alcalina y hormona paratiroidea elevadas, niveles de 25-hidroxi-vitamina normales-altos y con valor de 1,25-dihidroxi-vitamina D muy bajo, se sugirió el diagnóstico de raquitismo dependiente de vitamina D tipo 1A severo, una forma infrecuente de esta patología.

Ricketts is a rare bone disease associated with low serum levels of calcium and phosphate. Most of the cases occur as a consequence of nutritional deficits, but genetic mutations or acquired metabolic defects may account for it. Clinical presentation is heterogenous depending on age at presentation, manifesting as widening and retardation of mineralization of the growing bone plate. We present the case of a 11 month of age child with a history of recurrent pneumonia presenting with generalized muscle hypotonia, deformed chest and bowed extremities with hypocalcemia and hypophosphatemia, elevated levels of alkaline phosphatase and parathyroid hormone, high levels of 25-hidroxy-vitamine D3 and very low levels of 1,25-dihidroxy-vitamine D3 suggesting the diagnosis of severe vitamin D type 1A rickets, a rare form of this disease.