Síndrome do cromossomo X frágil: análise intrafamilial das características clínicas, psicológicas, fonoaudiológicas e moleculares / Fragile X syndrome: analyses intrafamilial of characteristics clinical, psychological, phonoaudiologic and molecular

A Síndrome do cromossomo X frágil (SXF) é a segunda maior causa de deficiência mental conhecida, afetando cerca de 1 em 4000 nascidos vivos, afetando a todas as populações e todos os grupos étnicos. A SXF apresenta um variado espectro de envolvimento, variando de problemas emocionais ou de aprendizado leves, até todos os níveis de deficiência mental. Os achados clínicos são consistentes mas não exclusivos, fato este que muitas vezes torna difícil seu reconhecimento através do exame físico. A SXF é, em hipótese, devida à ausência do produto gênico de FMR1. O mecanismo da mutação que dá origem à sindrome em praticamente a totalidade dos casos é a variação do número de cópias de uma repetição instável de trinucleotídeos CGG na extremidade 5 não traduzida do gene FMR1, e que tende a aumentar a cada geração, principalmente através das meioses femininas. O que ocorre é a metilação das repetições expandidas correlacionadas com a regulação da transcrição de FMR1. O presente trabalho teve por objetivo analisar a segregação do gene FMR1 em uma grande genealogia com 325 indivíduos, comparar os achados clínicos, psicológicos, fonoaudiológicos e moleculares entre os indivíduos afetados e não afetados pela lololoo na genealogia. Foram realizados exames físicos em 98 indivíduos, testes psicológicos em 65, fonoaudiológicos em 82 e moleculares em 86. Foram confirmados 8 casos de mutação completa (FM) e 7 casos de pré-mutação (PM) no gene FMR1 em 6 dos 63 núcleos familiares. A análise estatística nesta genealogia revelou uma associação entre a presença de PM no gene FMR1 e o comprometimento fonoaudiológico, e associação entre a FM no gene FMR1 e presença de palato alto, deficiência mental e comprometimento fonoaudiológico

Avaliaçäo cardiovascular de portadoras da síndrome de Ulrich-Turner pela Dopplerecocardiografia e ressonância magnética / Cardiovascular assessment of patients with Ullrich-Turner's Syndrome on Doppler echocardiography and magnetic resonance imaging

OBJECTIVE: To assess the cardiovascular features of Ullrich-Turner's syndrome using echocardiography and magnetic resonance imaging, and to correlate them with the phenotype and karyotype of the patients. The diagnostic concordance between the 2 methods was also assessed. METHODS: Fifteen patients with the syndrome were assessed by echocardiography and magnetic resonance imaging (cardiac chambers, valves, and aorta). Their ages ranged from 10 to 28 (mean of 16.7) years. The karyotype was analyzed in 11 or 25 metaphases of peripheral blood lymphocytes, or both. RESULTS: The most common phenotypic changes were short stature and spontaneous absence of puberal development (100 percent); 1 patient had a cardiac murmur. The karyotypes detected were as follows: 45,X (n=7), mosaics (n=5), and deletions (n=3). No echocardiographic changes were observed. In regard to magnetic resonance imaging, coarctation and dilation of the aorta were found in 1 patient, and isolated dilation of the aorta was found in 4 patients. CONCLUSION: The frequencies of coarctation and dilation of the aorta detected on magnetic resonance imaging were similar to those reported in the literature (5.5 percent to 20 percent, and 6.3 percent to 29 percent, respectively). This confirmed the adjuvant role of magnetic resonance imaging to Doppler echocardiography for diagnosing cardiovascular alterations in patients with Ullrich-Turner's syndrome