Complete Androgen Insensitivity Syndrome: A Rare Case of Prenatal Diagnosis / Síndrome de insensibilidade completa aos androgênios: um caso raro de diagnóstico pré-natal

Abstract With the widespread uptake of noninvasive prenatal testing (NIPT), a larger cohort of women has access to fetal chromosomal sex, which increases the potential to identify prenatal sex discordance. The prenatal diagnosis of androgen insensitivity syndrome (AIS) is an incidental and rare finding. We wish to present the diagnosis of a prenatal index case after NIPT of cell-free fetal DNA and mismatch between fetal sex and ultrasound phenotype. In this particular case, the molecular analysis of the androgen receptor (AR) gene showed the presence of a pathogenic mutation, not previously reported, consistent with complete androgen insensitivity syndrome. Carrier testing for the mother revealed the presence of the same variant, confirming maternal hemizygous inheritance. Identification of the molecular basis of these genetic conditions enables the preimplantation or prenatal diagnosis in future pregnancies.

Resumo Com a utilização generalizada de testes pré-natais não invasivos (TPNIs), uma crescente porção de mulheres tem acesso ao sexo cromossômico fetal, o que aumenta o potencial para identificar discordância sexual pré-natal. O diagnóstico pré-natal da síndrome de insensibilidade androgénica é um achado incidental e raro. Pretendemos apresentar um caso índice de diagnóstico pré-natal por meio de DNA fetal livre e incompatibilidade entre sexo fetal e fenótipo ecográfico. Neste caso particular, a análise molecular do gene do receptor de andrógenios (RA) revelou a presença de uma mutação patogênica, não relatada anteriormente, consistente com a síndrome de insensibilidade completa aos androgênios. A mãe revelou ser portadora da mesma variante, confirmando a hereditariedade hemizigótica. A identificação da base genética permite o diagnóstico pré-implantação ou pré-natal em futuras gestações.

Screening of plants found in the State of Amazonas, Brazil for activity against Aedes aegypti larvae

Ethanol, methanol and water extracts representing mostly native plant species found in the Amazon region were prepared, respectively, by maceration, continuous liquid-solid extraction and infusion, followed by evaporation and freeze-drying. The freeze-dried extracts were tested for lethality toward Aedes aegypti larvae at test concentrations of 500 mg / mL. In general, methanol extracts exhibited the greatest larvicidal activity. The following 7 methanol extracts of (the parts of) the indicated plant species were the most active, resulting in 100% mortality in A. aegypti larvae: Tapura amazonica Poepp. (root), Piper aduncum L. (leaf and root), P. tuberculatum Jacq. (leaf, fruit and branch). and Simaba polyphylla (Cavalcante) W.W. Thomas (branch).

Extratos aquosos, etanólicos e metanólicos, representando principalmente espécies vegetais nativas encontradas na região Amazônica, foram preparados, respectivamente, por infusão, maceração e extração contínua líquido-sólido, seguida de evaporação e liofilização. Os extratos liofilizados foram testados para atividade contra larvas de Aedes aegypti, na concentração única de 500 mg / mL. Os extratos metanólicos foram, em geral, os que apresentaram maior atividade larvicida. Os seguintes 7 extratos metanólicos das (partes das) espécies vegetais indicadas foram os mais ativos, provocando 100% de mortalidade em larvas de A. aegypti: Tapura amazonica Poepp. (raiz), Piper aduncum L. (folha e raiz), P. tuberculatum Jacq. (folha, fruto e galho) e Simaba polyphylla (Cavalcante) W.W. Thomas (galho).