Apresentação clínica inicial dos casos de erros inatos do metabolismo de um hospital pediátrico de referência: ainda um desafio diagnóstico / Initial clinical presentation in cases of inborn errors of metabolism in a reference children's hospital: still a diagnostic challenge

RESUMO Objetivo: Avaliar a apresentação clínica inicial dos casos com diagnóstico confirmado de erros inatos do metabolismo (EIM) em um serviço de referência em atendimento pediátrico. Métodos: Estudo clínico, observacional, com delineamento transversal e de coleta retrospectiva em consulta ambulatorial de 2009 a 2013. Critério de inclusão: paciente encaminhado para investigação de EIM. Critério de exclusão: diagnóstico prévio de EIM. Variáveis analisadas: dados de identificação; situação atual da investigação diagnóstica; história familiar; apresentação clínica inicial; alterações laboratoriais. Os dados foram analisados por meio de estatística descritiva Resultados: Incluídos 144 pacientes, sendo 62,5% do sexo masculino. A mediana de idade foi de 2,6 anos e a média de 4,3 ± 4,7 anos. Doze pacientes (8,3%) tiveram o diagnóstico confirmado (três com aminoacidopatias, três com acidemias orgânicas, dois com distúrbios do ciclo da ureia e quatro com doenças de depósito lisossômico). Déficit cognitivo e convulsões foram os sinais e sintomas iniciais; seguidos de retardo de crescimento, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, convulsões e hepatomegalia. As principais alterações laboratoriais encontradas foram hiperamonemia e acidose metabólica. Conclusões: O diagnóstico dos EIM ainda traz desafios à prática pediátrica. Neste estudo foram identificados os seguintes fatores: dificuldade de acesso aos exames laboratoriais específicos, reduzido número de especialistas e pouca difusão do conhecimento nas faculdades da área da saúde. O diagnóstico precoce dos EIM tem impacto fundamental no tratamento e prevenção das sequelas, devendo ser considerado já nas hipóteses diagnósticas iniciais.

ABSTRACT Objective: To assess the initial clinical presentation of confirmed cases of inborn errors of metabolism (IEM) at a reference facility for pediatric care. Methods: Cross-sectional, observational and descriptive study with data collection of outpatients, from January 2009 to December 2013. Inclusion criterion: referral to IEM investigation. Exclusion criterion: prior diagnosis of IEM. Analyzed variables: identification data; status of diagnostic investigation; family history of IEM; initial clinical presentation, laboratory abnormalities related to the hypothesis of IEM. Descriptive statistical methods were used in the data analysis. Results: We included 144 patients in the study, of which 62.5% were male. The mean and median ages were, respectively, 4.3 ± 4.7 years and 2.6 years. Twelve patients (8.3%) had a confirmed diagnosis of IEM (three with aminoacidopathies, three with organic acidemias, two with urea cycle disorders and four with lysosomal storage diseases). Cognitive impairment and seizures were the initial signs and symptoms, followed by growth retardation, neuropsychomotor developmental delay, seizures and hepatomegaly. The main laboratory abnormalities in the diagnosis were hyperammonemia and metabolic acidosis. Conclusions: The diagnosis of IEM still creates challenges to the pediatric practice. In this study, we identified the following factors: difficulty to access specific laboratory tests, reduced number of experts and poor dissemination of knowledge among healthcare schools. The early diagnosis of IEM majorly impacts the treatment and prevention of sequelae and should be considered in the initial diagnostic hypotheses.

Prevalência de obesidade e sobrepeso em acadêmicos do curso degraduação em Medicina da Universidade Federal de Santa Catarina / Prevalence of obesity and overweight among medical students of Federal University of Santa Catarina

Objetivo: Avaliar a prevalência de obesidade e sobrepeso dos acadêmicos de Medicina da UniversidadeFederal de Santa Catarina e crrelacionar esses dados à prática de atividade física regular, obesidade abdominal e história familiar para obesidade e sobrepeso. Métodos: Os acadêmicos voluntários a participação da pesquisa responderam o questionário auto-aplicativo e foram submetidos à avaliação antropométrica realizada por profissionais de educação física. Resultados: Encontrou-se uma prevalência de sobrepeso/ obesidade em 17% da população estudada, sendo33% entre os homens e nula entre as mulheres. Não houve uma relação positiva significativa entre históriafamiliar positiva e o IMC. Houve relação direta entre o IMC e a presença de obesidade abdominal. A relação entre o percentual de gordura e o IMC foi positiva para os homens estudados e indiferente para as mulheres. Conclusão: A prevalência de sobrepeso e obesidade foi menor na população estudada que a média nacional.A amostra apresentou valores menores também quando comparada à população universitária norte-americana. Apesar de sabidamente um fator de proteção, o exercício físico regular só é praticado por 52% dos estudantes de medicina.

Objective: To evaluate overweight and obesity prevalence among medical students from Federal Universityof Santa Catarina and correlate this data to physical activity practice, abdominal obesity and overweight andobesity familiar history. Methods: Individuals answered a self-applicablequestionnaire, and were submitted to anthropometric evaluation, conducted by physical education professionals.Results: It was found a prevalence of 17% of overweight and obesity on the studied population (33% of the men and none of the women). It was not found asignificant risk relationship between positive familiar history and obesity/overweight. Also, it was found and direct relationship between BMI and abdominal obesity. The same relationship was found for fat percentage and BMI in men, but not in women. Conclusion: The prevalence of overweight and obesity found on the study was smaller than the nationalaverage. It was also smaller when compared to American university population and American medical students. Regular exercise, although known as a protective factor, was only practiced by 52% of the medical students.