Lethal and semi-lethal mutations in Holstein calves in Uruguay / Mutações letais e semi-letais em bezerros da raça Holandesa no Uruguai

ABSTRACT: Genetic disorders in Holstein cattle are a health problem that has grown worldwide in recent years, compromising the sustainability of modern dairy production. In Uruguay, Holstein-based milk production is one of the most important sectors of the country's economy, but high levels of inbreeding have decreased the breed's fertility in recent decades. This study investigated the presence and diffusion of lethal and semi-lethal alleles causing embryo death, abortions, fetal malformations, and neonatal diseases in Holstein calves. Using the GeneSeek® Genomic Profiler™ Bovine 50K BeadChip, we genotyped 383 calves (1-30 days-old) from 27 farms located in the main dairy region of Uruguay. Results showed a high prevalence of farms (85%) and carrier calves (21%), including one or more of the following semi-lethal or lethal alleles: Syndactylism (4.18%), brachyspina (3.39%), cholesterol deficiency haplotype (2.61%), complex vertebral malformation (2.09%), bovine leukocyte adhesion deficiency (1.04%s), and Holstein haplotypes HH1 (4.44%), HH3 (3.13%), HH4 (1.04%), and HH5 (0.26%). Most of these alleles had not been recognized previously in Uruguay. We concluded that lethal and semi-lethal mutations are widespread in the Holstein breed in Uruguay. More studies are required to determine their impact on dairy cattle fertility.

RESUMO: Os distúrbios genéticos nos bovinos da raça Holandesa são um problema de saúde que cresceu nos últimos anos a nível mundial, comprometendo a sustentabilidade da produção leiteira moderna. No Uruguai, a produção leiteira com base na raça Holstein é um dos setores mais importantes da economia do país, mas altos níveis de endogamia diminuíram a fertilidade da raça nas últimas décadas. O objetivo deste estudo foi investigar a presença e difusão de alelos letais e semi-letais causando morte de embriões, abortos, malformações fetais e doenças neonatais em bezerros da raça Holandesa. Usando o BeadChip Bovino 50K GeneSeek® Genomic Profiler™, genotipamos 383 bezerros (menos de um mês) de 27 fazendas localizadas na principal região leiteira do Uruguai. Os resultados mostraram uma alta prevalência de fazendas (85%) e bezerros portadores (21%), incluindo um ou mais dos seguintes alelos letais ou semi-letais: sindactilismo (4,18%), braquipespina (3,39%), haplótipo de deficiência de colesterol (2,61%), malformação vertebral complexa (2,09%), deficiência de adesão de leucócitos bovinos (1,04% s) e haplótipos de Holstein HH1 (4,44%), HH3 (3,13%), HH4 (1,04%) e HH5 (0,26%). A maioria desses alelos não havia sido reconhecida anteriormente no país. Concluímos que as mutações letais e semi-letais são comuns na raça Holstein no Uruguai. Mais estudos são necessários para determinar seu impacto na fertilidade do gado leiteiro.

Arthrogryposis multiplex congenita in Aberdeen Angus cattle in Uruguay / Artrogripose múltipla congênita em bovinos Aberdeen Angus no Uruguai

Arthrogryposis multiplex congenita is reported for the first time in the Aberdeen Angus (AA) breed in Uruguay. In a commercial herd of 30 purebred Aberdeen Angus cows, two calves with severe musculoskeletal malformations died at birth. The cows had been inseminated using semen imported from Argentina from one elite AA sire only. At necropsy, one calf showed severe muscular atrophy, arthrogryposis affecting all four limbs and the spine, kyphoscoliosis and torticollis. Histopathology showed muscular atrophy with marked fiber size variation and abundant fibroadipose fibers. The central nervous system only showed congestion and edema due to dystocia, whereas the peripheral nerves and the number of motor neurons in the spinal appeared normal. DNA analysis confirmed arthrogryposis multiplex congenita. It is concluded that disease in Aberdeen Angus cattle is due to failure in the neuromuscular junction.(AU)

Artrogripose múltipla congênita é relatada pela primeira vez em bovinos Aberdeen Angus (AA) no Uruguai. Num rebanho comercial de 30 vacas a Aberdeen Angus, dois bezerros com graves malformações musculoesqueléticas morreram logo após o nascimento. As vacas foram inseminadas utilizando sêmen importado da Argentina, de apenas um touro de elite de AA. Na necropsia, um dos bezerros apresentava atrofia muscular grave, artrogripose afetando todos os quatro membros e a coluna vertebral, cifoscoliose e torcicolo. A histopatologia demonstrou atrofia muscular com acentuadas variações no tamanho das fibras e abundantes fibras fibroadiposas. O sistema nervoso central apresentava apenas congestão e edema devido à distocia, enquanto os nervos periféricos e o número de neurônios motores na medula espinhal pareciam normais. A análise de DNA confirmou artrogripose múltipla congênita. Concluiu-se que a doença em bovinos Aberdeen Angus se deve a falha na junção neuromuscular.(AU)

Equine pythiosis in the eastern wetlands of Uruguay / Pitiose equina em áreas úmidas do leste do Uruguai

Equine pythiosis is an ulcerative and granulomatous disease of the skin, caused by the oomycete Pythium insidiosum (Pythiaceae). The objective of this study was to describe seven cases of equine pythiosis that occurred from 2012 to 2017 in the eastern region of Uruguay. Six of the seven cases occurred in the eastern wetland ecosystems of the Merin basin, and the remaining case occurred in the wetland fluvial plains of the Tacuarembó River. Lesions consisted of a large, rapidly growing ulcerated tumor with abundant granulation tissue, serosanguineous secretion, and fistulous tracts containing large concretions or kunkers. The animals presented intense pruritus, claudication and loss of body condition, with death or euthanasia in extremis in six cases. The main histological lesions consisted of an eosinophilic and pyogranulomatous inflammatory process, with numerous foci of eosinophilic necrosis (kunkers), collagenolysis, and a Splendore-Hoeppli reaction. In all cases, silver coloration (Grocott) showed intralesional hyphae compatible with P. insidiosum, which was confirmed by immunohistochemistry in three cases. A horse in the terminal phase of the disease was treated with triamcinolone acetonide (50mg IM every 15 days), and fully recovered after 1 year. It is concluded that equine pythiosis is prevalent in the wetland ecosystems of eastern Uruguay and that treatment with triamcinolone is auspicious.(AU)

Pitiose é uma doença granulomatosa e ulcerativa da pele dos equinos causada pelo oomyceto Pythium insidiosum (Pythiaceae). O objetivo deste trabalho foi descrever sete casos de pitiose equina que ocorreram de 2012 a 2017 na região leste do Uruguai. Seis dos sete casos ocorreram no ecossistema de áreas pantanosas da bacia da bacia da Lagoa Mirim Merin e o restante nas planícies fluviais pantanosas do rio Tacuarembó. As lesões se caracterizaram por tumores ulcerados de crescimento rápido com abundante tecido de granulação, secreção serossanguinolenta e presença de tratos fistulosos contendo material coraloide ou kunkers. Os equinos apresentavam prurido intenso, claudicação e perda da condição corporal e seis morreram ou foram eutanasiados in extremis. As principais lesões histológicas consistiam de um processo inflamatório piogranulomatoso com numerosos focos de necrose eosinofílicos (kunkers), colagenólise e reação de Splendori-Hoepli. Em todos os casos a impregnação pela prata (Grocott) revelou a presença de hifas intralesionais compatíveis com P. insidiosum, o que foi confirmado pela imuno-histoquímica em três casos. Um equino em fase terminal da doença foi tratado com triamcinolona acetonida (50mg, IM, a cada 15 dias), recuperando-se completamente após um ano. Conclui-se que a pitiose é uma enfermidade presente em áreas úmidas na região leste do Uruguai e o tratamento com triamcinolona pode ser uma alternativa promissora.(AU)

Occurrence of squamous cell carcinoma in Milchschaf sheep in Uruguay / Ocorrência do carcinoma de células escamosas em ovinos Milchschaf em Uruguai

ABSTRACT: In this study, the epidemiological and pathological features of an outbreak of squamous cell carcinoma (SCC) in adult female sheep and a young ram, Friesian Milchschaf breed or crossbreed is described. Seven adult females belonging to an original flock nucleus of 20 animals were affected, as well as a young ram belonging to the same nucleus was affected in other establishment. Multiple verrucous neoplastic masses of several months of evolution were evident in the head region, with local invasion and regional lymph node metastases. Histological studies revealed a cancerous stage of invasion of the dermis and neoplastic proliferation characteristic of invasive SCC, and a pre-cancerous stage with solar elastosis and chronic solar keratosis lesions induced by sunlight. Decrease in latitude, increased level of solar radiation with long exposure to sunlight, and the phenotypic characteristics of the breed are the main factors responsible for the high prevalence of SCC, showing the susceptibility of the Friesian Milchschaf breed and crossbreed in temperate zones as Uruguay.

RESUMO: Neste estudo descrevem-se as características epidemiológicas e patológicas de um surto de carcinoma de células escamosas (SCC) em ovelhas adultas e ram jovem, raça Friesian Milchschaf ou cruza. Foram afetadas sete fêmeas adultas pertencentes a um núcleo de rebanho original de 20 animais, bem como um ram jovem pertencente ao mesmo núcleo em que foi afetado em outro estabelecimento. Múltiplas neoplásicas verrucosas de vários meses de evolução foram evidentes na região principal, com invasão local e metástases de linfonodos regionais. Estudos histológicos revelaram um estágio cancerígeno de invasão da derme e proliferação neoplásica característica do SCC invasivo e um estágio pré-cancerígeno com elastose solar e lesões de ceratose solar crônica induzidas pela luz solar. A diminuição da latitude, o aumento do nível de radiação solar com longa exposição à luz solar e as características fenotípicas da raça são os principais fatores responsáveis pela alta prevalência de SCC, mostrando a susceptibilidade da raça Friesian Milchschaf e cruzada em zonas temperadas como o Uruguai.

Carcinoma renal de células cromófobas. Un estudio clínico patológico de 36 casos / Chromophobe cell renal carcinoma. Clinico-pathologic study of 36 cases

INTRODUCTION: Chromophobe renal cell carcinoma (CCRC) comprises 5 of neoplasms of renal tubular epithelium. CCRC may have a slightly better prognosis than clear cell carcinoma, but outcome data are limited. OBJECTIVE: In this study, we analyzed 250 renal cell carcinomas to a) determine frequency of CCRC at our Hospital and b) analyze clinical and pathologic features of CCRCs. METHODS: A total of 250 renal carcinomas were analyzed between March 1990 and March 1999. Tumors were classified according to well-established histologic criteria to determine stage of disease; the system proposed by Robson was used. RESULTS: Of 250 renal cell carcinomas analyzed, 36 were classified as chromophobe renal cell carcinoma, representing 14 of the group studied. The tumors had an average diameter of 14 cm. Robson staging was possible in all cases, and 10 patients were stage 1) 11 stage II; 10 stage III, and five stage IV. The average follow-up period was 4 years and 18 (53) patients were alive without disease. CONCLUSION: The highly favorable pathologic stage (RI-RII, 58) and the fact that the majority of patients were alive and disease-free suggested a more favorable prognosis for this type of renal cell carcinoma.

Tumor seroso limítrofe de ovario: presentación de un caso y revisión del tema / Borderline ovarian serous tumor: presentation of a case and review of the literature

La categoría de los tumores limítrofes fue creada dentro del grupo de las neoplasias epiteliales malignas con el fin de describir un grupo his-tológico que tiene por lo general un pronóstico superior al de los carcinomas. Los tumores serosos limítrofes son definidos como neoplasias que manifiestan una proliferación epitelial mayor que la observada en el cistadenoma seroso, pero sin evidencia alguna de destrucción estromal invasiva. Cuando los tumores limítrofes están circunscritos a los ovarios (etapa I) el pronóstico es excelente: después de remover el tumor no es necesario administrar ningún otro tratamiento adyuvante. En el presente trabajo se analizan las características clínicas y patológicas de una mujer con diagnóstico de tumor seroso limítrofe del ovario (etapa I). A la paciente se le realizó histerectomía abdominal total con salpingooforectomía bilateral y omentectomía. El reconocimiento de la conducta clínica y de las diferentes apariencias morfológicas que podrían manifestar los tumores limítrofes es importante para evitar exponer a las pacientes a tratamientos exagerados.

Inclusiones epiteliales benignas en ganglios linfáticos pélvicos. Informe de dos casos / Ephitlial inclusions bening in pelvic lymphnodes: a report of two cases

Un gran número de inclusiones ganglionares epiteliales, diferentes a la endometriosis o rara vez inclusiones de tipo no epitelial han sido descritas en diversas localizaciones anatómicas. El desconocimiento de su presencia podría ocasionar que fueran erróneamente consideradas como parte un proceso metastásico maligno.En los últimos años, la laparotomía etapificadora que incluye linfadenectomía abdominal, inspección de la superficie peritoneal, biopsias múltiples y resección de lesiones sospechosas, se ha convertido en el procedimiento más empleado en el tratamiento de una gran variedad de neoplasias malignas del tracto genital femenino. Durante el curso de la cirugía pélvica o abdominal, realizada por un proceso benigno o por la sospecha de uno maligno, el gran número de lesiones que pueden ser extirpadas, y la presencia ocasional de inclusiones ganglionares podría llegar a producir un verdadero problema diagnóstico. Este error puede ser evitado si se está adecuadamente informado de la presencia de estas inclusiones, así como de los sitios anatómicos en donde se presentan, las características histológicas que las distinguen como benignas y sobre todo, sabiendo también que dichas inclusiones pueden presentarse en los ganglios linfáticos relacionados con el sitio en el que ocurre una enfermedad maligna o un proceso inflamatorio. El propósito de esta revisión es el de alertar a los patólogos y médicos en general hacia un grupo de lesiones que podrían remedar carcinomas metastásicos y enfocar su atención especialmente hacia la presencia de aquellas inclusiones que se presentan sincrónicamente con neoplasias malignas del tracto genital femenino. Recientemente, en nuestro servicio estudiamos dos casos de ganglios linfáticos pélvicos que se diagnosticaron, inicialmentel como carcinoma metastásico y que finalmente se demostró que correspondían a una hiperplasia de células mesoteliales y la otra a inclusiones ganglionares, respectivamente.

Determinación de la ploidia del ADN por citofotometría en líquidos pleural y abdominal y su correlación con diagnóstico citológico convencional (Estudio de 40 casos) / (DNA ploidym image cytometry and cytology of pleural and abdominal fluids)

Se realiza un análisis prospectivo de 40 líquidos corporales, 22 abdominales y 18 pleurales, recibidos en un lapso de 5 meses. Se estableció una correlación entre el exámen citológico de rutina y la ploidia del ADN, determinada por citofotometría. De los 25 casos clasificados citológicamente como benignos, 21 fueron diploides y 4 aneuploides; sólo uno de estos últimos al revaluarse la citología fue considerado como no neoplásico, los otros 3 fueron falsos negativos. De los 15 casos considerados citológicamente como malignos, 3 fueron diploides y sólo uno de estos fue un falso positivo por citología. Los otros 2 fueron: 1 linfoma y 1 mesotelioma, mismos que con gran frecuencia pueden ser diploides. La sensibilidad y la especificidad por ambos métodos fueron de 77 y 95 por ciento y de 94 y 95 por ciento respectivamente. De lo anterior concluimos que la Cl nos puede ayudar a detectar aneuploidia en algunos casos diagnosticados en citología como falsos negativos (3 de nuestros casos); pero en algunos casos las células malignas pueden ser diploides (20 por ciento de nuestros casos) y entonces la Cl no nos permitiría detectarlos como malignos y es aquí donde la citología de rutina es indispensable

Linfoepitelioma de uretra: informe de un caso / Urethral lymphoepithelioma: report of a case

Los carcinomas que se asemejan en sus características histológicas a un linfoespitelioma nasofaríngeo se han identificado en glándulas salivales, timo, amigdalas, cérvix uterino y vejiga urinaria. Se informa un caso de carcinoma semejante a linfoepitelioma de uretra en una mujer de 72 años. En el estudio histopatológico se observó una neoplasia constuida por nódulos, islas y cordones de células con citoplasma eosinófilo amplio y núcleo vesicular con uno o dos nucleolos prominentes, que estaba en contacto con un infiltrado linfoide acentuado. Los estudios de inmunohistoquímica demostraron positividad para la citoqueratina de alto peso molecular en la porción epitelial y positividad para el CD45RO en el componente linfoide. El estudio de hibridación in situ para búsqueda del genoma del virus de Epstein-Barr fue negativo

Estudio comparativo del glicocalix de diferentes parásitos / Comparative study of glycocalix of different parasites

Por la gran relevancia que tiene el glicocalix en la relación huésped-parásito, y para adentrarse en el conocimiento de las características y función que desempeña en diferentes parasitos, en este trabajo se aisló y caracterizó químicamente el glicocalix de cinco helmintos que tienen en común que, sin dividirse en el huésped, sobreviven en él durante mucho tiempo. En el glicocalix de ninguno de los parásitos estudiados se pudo demostrar la presencia de ácido siálico; en cambio, en todos se encontraron ácidos urónicos. En el glicocalix de los cinco parásitos estudiados, el cociente de azúcares sin carga/con carga y el de azúcares con carga negativa/positiva fue mayor de 1. En el glicocalix de Cysticercus celulasae y en el de Fasciola hepatica, los cocientes de azúcares con carga -negativa/positva y de azúcares/proteínas, fueron mayores que los de Ascaris suum, Macracanthorhynchus hirudinaceus y Moniezia expansa