Mosaicismo tuner 45XO/XY: diagnóstico diferencial con disgenesia gonadal mixta / Turner Mosaicism 45XO/XY: differential diagnostic with mixed gonadal dysgenesis

Se presenta el caso de una paciente de 14 años y ocho meses, referida a la consulta por presentar amenorrea, talla baja y estigmas turnerianos al examen físico. El cariotipo realizado en sangre periférica y gónadas, así como el perfil endocrinológico y el resultado histopatológico de las gónadas fueron fundamentales para establecer el diagnóstico diferencial con disgenesia gonadal mixta. Se indicó terapia de reemplazo hormonal con estrógenos equinos conjugados presentando buena evolución clínica

Síndrome cardio-digital (holt-oram): a propósito de un caso: Maternidad Concepción Palacios Caracas / Cardio digital (holt-oram) syndrome: case report Maternidad Concepción Palacios

Se presenta el caso de una paciente de 33 años. IIg. Op. 1 aborto con embarazo de 30 semanas y diagnóstico ecográfico de hidropesía fetal, oligohidramnios severo e hidronefrosis bilateral. Se realizó cesárea a las 31 semanas de gestación por perfil biofísico fetal comprometido. Nace con múltiples malformaciones, peso al nacer 1400 g y talla 38 cm, se evidenció ausencia del pulgar derecho e hipoplasia marcada del antebrazo. Las características físicas, de laboratorio y el estudio genético son compatibles con un síndrome de Holt-Oram. El recién nacido fallece al 4to día de vida