Enfermedad de wrrdnig-hoffman: a proposito de un caso con estadia prolongada / Werdnig-Hoffman disease. a long stay in a pediatric Intensive Care Unit

El número de niños que necesita asistencia ventilatoria prolongada ha aumentado en todo el mundo en los últimos años. Se reporta una paciente con atrofia muscular espinal tipo 1 (Enfermedad de Werdnig-Hoffman) con una permanencia en la Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos de casi 5 años por necesidad de soporte ventilatorio crónico. Se realiza una breve revisión de la enfermedad y se analizan las características de su atención integral que han permitido una sobrevida inusualmente prolongada con excelentes condiciones físicas y mentales.

The number of children that need long term mechanical ventilation is increasing worldwide. A female patient was reported with spinal muscular atrophy type 1 (Werdnig-Hoffman disease) and a stay at the Intensive Care Unit nearly to five years because she required chronic ventilatory support. A review of the illness was performed and the management strategies were analysed that have permitted an unusually prolonged survival with excellent physical and mental conditions.

Alteraciones metabólicas asociadas a la sepsis: proteínas, lípidos y carbohidratos / Metabolic disorders associated with sepsis: proteins, lipids and carbohydrates

Para garantizar la función vital orgánica normalmente ofrecida por la absorción dietética es necesario disponer de un sustrato energético adecuado para mantener la homeostasis. Cuando los ingresos dietéticos no son adecuados, el organismo acude a fuentes alternativas de obtención de energía dadas por la gluconeogénesis, lipólisis y cetogénesis. A la interrupción de estas fuentes provisionales de sustratos de energía se asocia la sepsis. Se altera durante la sepsis la función de la vía glucolítica, cuya integridad es necesaria para utilizar adecuadamente la glucosa en la obtención de energía. Todas estas anomalías, unidas a las interrupciones de la maquinaria productora de energía intracelular (enzimas glucolíticas, gluconeogénesis y mitocondria) producen una reducción del adenosintrifosfato intracelular, cuestión que socava todas las funciones consumidoras de energía celular, incluyendo la formación de sustratos energéticos (gluconeogénesis fallida), producción antioxidante y homeostasis del calcio. Asimismo se conoce que el aumento de los niveles de calcio intracelular activa vías enzimáticas potencialmente destructivas, las cuales disminuyen más la función celular y logran provocar la muerte a este nivel. Puede así desempeñar la acumulación de calcio intracelular un importante rol en el progreso de la sepsis temprana a una disfunción múltiple de órganos, la causa más frecuente de mortalidad en las unidades de cuidados intensivos